Om X- og Y-variationer
X- og Y-variationer, også kendt som medicinsk kaldet kønskromosomane aneuploidier (SCA), omfatter variationer i det typiske antal og typen af kønskromosomer.
Det typiske antal kromosomer i hver menneskecelle er 46. Disse omfatter 22 par “autosomer” (som henviser til alle kromosomer, der ikke er kønskromosomer) og et par kønskromosomer, enten et X- og et Y-par (hvilket giver en mand) eller to X-par (en kvinde). Det betyder, at den genetiske signatur for en person med 46 kromosomer er enten 46,XY (mænd) eller 46,XX (kvinder).
Alle afvigelser fra disse typiske tal betegnes videnskabeligt som en “aneuploidie”. Hvis der er et ekstra X eller Y, kaldes det for en “trisomi” (“tri” betegner tallet 3). Genetiske tilstande, der afspejler en trisomi, omfatter:
- 47,XXY (Klinefelters syndrom)
- 47,XXX (Trisomi X)
- 47,XYYY
Trisomier er de mest almindelige X- og Y-aneuploide tilstande. Mindre almindelige er “tetrasomier”, som angiver tilstedeværelsen af fire kønskromosomer:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Senere er “pentasomier”, som angiver fem kønskromosomer:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Typisk giver 48- og 49-kromosomvariationer mere udtalte symptomer end trisomier, selv om dette ikke altid er tilfældet.
I den anden ende af spektret findes “monosomier”, hvilket betyder, at en person er født med kun ét kønskromosom. Den eneste monosomi SCA, der kan overleve, er 45,X. Dette er en kvinde med kun ét X-kromosom, en tilstand, der er kendt som “Turners syndrom.”
Et foster med kun ét Y-kromosom og intet X-kromosom er ikke levedygtigt og kan ikke overleve. AXYS omfatter ikke Turner-syndromet i sin opgave. Forfægtning og støtte til Turner-syndromet kan findes på www.turnersyndrome.org.
Omkring 20 procent af personer med kønskromosomale aneuploidier udviser “mosaikisme”, hvilket betyder, at de har to eller flere cellelinjer med forskellige genetiske signaturer. Eksempler omfatter 46,XY/47,XXY og 45,X/47,XXX.
Kønskromosomale aneuploidier er ikke arvelige. Det ekstra kromosom er resultatet af en fejl, der opstår under celledelingen, når ægget eller sædcellen dannes, eller lejlighedsvis under celledelingen efter befrugtningen. Et ekstra X-kromosom kan være bidraget af enten moderen eller faderen. Kun faderen kan bidrage med et ekstra Y-kromosom.
AXYS X- og Y-kromosomvariationer Brochure