Un cromosoma es una estructura condensada de ADN (ácido desoxirribonucleico) presente en las células que aparece en número constante en cada especie vegetal o animal. En los cromosomas se almacena gran parte de la información genética.

La forma de los cromosomas varía de acuerdo a la etapa celular. Mientras que en la interfase resulta imposible visualizarlos con un microscopio óptico, en la meiosis o la mitosis adquieren la estructura de X que resulta más conocida.

La apariencia específica de cada cromosoma está dada por el centrómero, una región que, sometida a una tinción, resulta menos teñida que las demás partes de la estructura. Los extremos del cromosoma, por su parte, se denominan telómeros. Cada cromosoma presenta una posición particular del centrómero y una cierta longitud, y de cada uno de ellos existe otro idéntico. Esto quiere decir que los cromosomas homólogos forman pares (hay dos cromosomas iguales).

Los cromosomas homólogos cuentan con los mismos genes ubicados en los mismos sitios (conocidos como locus). En aquellos organismos que se reproducen sexualmente, uno de los pares de cromosomas es aportado por la madre y el otro, por el padre. Así, cada organismo diploide cuenta con dos copias de cada gen.

En el caso del ser humano, el número constante de cromosomas de la especie es 46, ya que cada individuo presenta 23 pares de cromosomas homólogos. De estos 23 pares, 22 corresponden a cromosomas somáticos y el restante, a cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres).

Cuando se produce una alteración de estas constantes, se genera un trastorno genético. El síndrome de Down, por ejemplo, se desarrolla cuando hay una copia adicional del cromosoma 21: es dicho caso, hay tres cromosomas en lugar de dos.

Las denominadas enfermedades cromosómicas surgen a partir de anomalías en los cromosomas, siendo la alteración de la cantidad de cromosomas sexuales la más común de todas. Los síntomas y las consecuencias de estos trastornos son muy graves, ya que por lo general provocan abortos, retraso mental y malformaciones congénitas.

A grandes rasgos, es posible agrupar las anomalías de los cromosomas en dos grandes grupos: las del número y las de la estructura.

Anomalías cromosómicas del número

Durante la reproducción sexual, el padre y la madre aportan cada uno 23 cromosomas que se unen y dan lugar a los 46 que debemos tener en nuestro material genético para gozar de una buena salud y atravesar un desarrollo adecuado. Dependiendo del punto de la gestación en el cual se produzca la anomalía, las características son diferentes.

Si las anomalías tienen lugar durante la división meiótica o la fecundación, entonces se denominan homogéneas. Dicha división también se conoce como meiosis y se trata del proceso mediante el cual se crean los gametos; si ocurre algo fuera de lo normal en este momento, entonces la anomalía afectará al resto de las células del cigoto durante la fecundación.

Anomalías cromosómicas de la estructura

Este tipo de anomalías se da con menos frecuencia que las de número; sin embargo, dado que pueden pasar desapercibidas por falta de síntomas o efectos visibles, no se conoce con mucha precisión el porcentaje de la población a la que afecta.

Una de las formas más comunes de anomalía de la estructura es la deleción, que consiste en que parte del material cromosómico se pierda, algo que se asocia con el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el del maullido del gato.

Se denomina translocaciones, por otro lado, al intercambio de material genético que tiene lugar entre dos cromosomas o más. Las inversiones son alteraciones que perjudican a un cromosoma cuando éste sufre una rotura y sus brazos se invierten; es pericentral si se invierte un fragmento que incluya el centrómero, y paracentral en el caso opuesto.