Historia clínica

Preguntas

1. ¿Cuáles son los hallazgos clínicos y de laboratorio más llamativos de este paciente?

2. ¿Qué es la anemia falciforme, y cuáles son los hallazgos de laboratorio esperados para esta condición?

3. ¿Qué es la talasemia S/ß0 y cómo puede diferenciarse de la anemia de células falciformes?

4. ¿Cuál es la prevalencia de la anemia de células falciformes y de la talasemia S/ß0?

5. ¿Cuál es el diagnóstico más probable para este paciente?

6. ¿Cuál es el tratamiento recomendado y el manejo de la enfermedad de este paciente?

Respuestas posibles

1. Las crisis drepanocíticas recurrentes y la ausencia de esplenomegalia son hallazgos clínicos llamativos. Los hallazgos de laboratorio más llamativos son un recuento elevado de glóbulos rojos nucleados (GRN; Tabla 1), junto con una anisocitosis marcada y una poiquilocitosis moderada (drepanocitos y células diana) en el frotis de sangre periférica del paciente (Tabla 2). El paciente tenía anemia, y sus glóbulos rojos eran microcíticos e hipocrómicos.

Tabla 1

Cuento sanguíneo completo

Tabla 1

Cuento sanguíneo completo

Tabla 2

Grado de presencia de determinados Tipos de células y enfermedadesa

Tabla 2

Grado de presencia de ciertos tipos de células y enfermedadesa

2. La anemia falciforme, también conocida como enfermedad de la hemoglobina falciforme (HbSS) o enfermedad SS homocigótica, es un trastorno hereditario autosómico recesivo que da lugar a una mutación cualitativa de la estructura de la hemoglobina en los glóbulos rojos (GR). La mutación de la hemoglobina A normal (α2ß2) a hemoglobina S (α2ß 6 Val2) está causada por la sustitución del aminoácido valina (GTG) por el ácido glutámico (GAG) en la sexta posición de la cadena ß. El proceso de drepanocitosis se produce en condiciones desoxigenadas en las que la hemoglobina S se polimeriza, formando agregados denominados tactoides que dan al producto resultante una estructura rígida. Casi la mitad de los pacientes con anemia falciforme experimentan crisis vaso-oculsativas (dolor abdominal y articular/óseo acompañado de fiebre) causadas por masas de células falciformes atrapadas en los vasos sanguíneos debido a la disminución de la deformabilidad de los glóbulos rojos por la formación de tactoides.1 La anemia falciforme tiene varios hallazgos de laboratorio característicos. Los resultados del frotis de sangre periférica demuestran glóbulos rojos normocíticos y normocrómicos, la presencia de glóbulos rojos nucleados (GRN), policromasia, células falciformes, células diana, cuerpos de Howell-Jolly y cuerpos de Pappenheimer. También pueden observarse neutrofilia y trombocitosis. Los resultados esperados de la electroforesis de hemoglobina en muestras de sangre de pacientes con anemia falciforme muestran los siguientes valores 80% de hemoglobina falciforme (HbSS), 1% a 20% de hemoglobina F (HbF), 2% a 4,5% de hemoglobina A2 (HbA2) y ausencia de hemoglobina A (HbA) si el paciente no ha recibido recientemente una transfusión.1

3. La talasemia S/ß0 es el resultado de la ausencia de producción de cadenas ß que provocan la inestabilidad de los glóbulos rojos (GR) debido al exceso de cadenas α, lo que conduce a una eritropoyesis anormal. La talasemia S/ß0 puede diferenciarse de la anemia de células falciformes basándose en las características morfológicas de los glóbulos rojos y en los resultados de la electroforesis de hemoglobina. La talasemia S/ß0 se caracteriza por glóbulos rojos microcíticos e hipocrómicos, junto con la presencia de células blanco y menos células falciformes. Los resultados esperados de la electroforesis de hemoglobina en pacientes con talasemia S/ß0 son los siguientes 75% a 90% de hemoglobina falciforme (HbSS), 5% a 20% de hemoglobina F (HbF), 4% a 6% de hemoglobina A2 (HbA2) (aunque en algunos casos, este recuento de células puede ser significativamente elevado), y 0% de hemoglobina A (HbA).1

4. Desde 2007, la anemia falciforme es el trastorno falciforme más prevalente en los afroamericanos (Tabla 3).

Tabla 3

Prevalencia de los trastornos falciformes en afroamericanosa

Tabla 3

Prevalencia de los trastornos de Sickling en los afroamericanosa

La talasemia S/ß0 es más común en las poblaciones étnicas mediterráneas. Suele ser leve en los individuos de ascendencia africana, pero provoca una enfermedad grave similar a la anemia falciforme en los individuos de ascendencia italiana, turca y griega.1 En segundo lugar, los pacientes de ascendencia mediterránea tienen una mayor incidencia del rasgo talasémico que los de ascendencia africana porque tienden a tener talasemia ß0 en lugar de talasemia ß-plus.2 La talasemia S/ß0 es un trastorno autosómico recesivo que puede heredarse de padres portadores de talasemia falciforme.

5. El diagnóstico más probable para nuestra paciente es la talasemia S/ß0. Este trastorno hematológico se diagnostica por los hallazgos de laboratorio (Tabla 4) y se caracteriza por la presencia de esplenomegalia así como por las características morfológicas de los glóbulos rojos (RBC) en sangre periférica. Los resultados esperados de la electroforesis de hemoglobina para la talasemia S/ß0 son los que más se ajustan a los resultados de nuestra paciente, especialmente la hemoglobina S.

Tabla 4

Diferenciación de la anemia de células falciformes y la talasemia S/β0

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Tabla 4

Diferenciación de la anemia de células falciformes y la talasemia S/β0

6. Los cuidados de apoyo se utilizan para controlar los síntomas asociados a la anemia falciforme. Las transfusiones de sangre se administran para corregir los niveles bajos de hemoglobina, según sea necesario. Otras soluciones más permanentes son el trasplante alogénico de médula ósea y la terapia génica. La única terapia curativa disponible actualmente es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que permite a los pacientes independizarse de las transfusiones.3

Abreviaturas

• Crisis de células falciformes

  Crisis de células falciformes

• NRBCs

  Células rojas nucleadas

• HbSS

  hemoglobina de células falciformes

• RBCs

  células rojas

• GTG

  valina

• GAG

  ácido glutámico

• HbF

  hemoglobina F

HbA2

hemoglobina A2

• HbA

  hemoglobina A

• WBC

  glóbulos blancos

• VC

  Volumen corpuscular medio

• HCM

  Hemoglobina corpuscular media

• MCHC

  concentración media de hemoglobina corpuscular

• HbSC

  hemoglobina SC

• HbS

  hemoglobina S

• thal

  talasemia

• HPFH

  persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal

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