Si a su hijo le han diagnosticado la enfermedad de células falciformes, tendrá que vigilar su salud de cerca. La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario. Los bebés y los niños pequeños con anemia falciforme corren el riesgo de padecer infecciones mortales. También puede producirse una hinchazón dolorosa de los dedos de las manos y de los pies, denominada dactilitis, en los bebés y niños menores de 3 años con la enfermedad.

En la actualidad, muchos estados realizan pruebas de hemoglobinopatía (pruebas para detectar anomalías en la hemoglobina de los bebés) como parte de los análisis de sangre de cribado de los recién nacidos que se realizan de forma rutinaria para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales. Las leyes estatales exigen que los bebés se sometan a las pruebas entre los 2 y los 7 días de edad, incluso si el bebé parece estar sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar un tratamiento preventivo adecuado para algunas de las complicaciones devastadoras de la enfermedad.

Células rojas afectadas

La enfermedad de las células falciformes afecta a los glóbulos rojos, o hemoglobina, y a su capacidad para transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son suaves, redondas y flexibles, como la letra “O”, por lo que pueden moverse por los vasos de nuestro cuerpo con facilidad. Las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz, o la letra “C”, cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a agruparse y no pueden moverse fácilmente por los vasos sanguíneos. La agrupación provoca una obstrucción y detiene el movimiento de la sangre sana y normal que transporta el oxígeno. Este bloqueo es lo que provoca las dolorosas y perjudiciales complicaciones de la enfermedad de células falciformes.

Las células falciformes sólo viven entre 10 y 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren el riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de las infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la disminución del número de células de hemoglobina que circulan por el cuerpo, una persona con anemia falciforme tiene anemia crónica. El bazo también sufre daños debido a que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas corren más riesgo de contraer infecciones.

¿A quién afecta la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes afecta principalmente a los descendientes de africanos y a los hispanos de ascendencia caribeña, pero el rasgo también se ha detectado en personas de ascendencia de Oriente Medio, India, América Latina, nativos americanos y mediterráneos. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética.

Se calcula que más de 70.000 personas en Estados Unidos están afectadas por la anemia falciforme y que 2 millones tienen el rasgo falciforme. Millones de personas en todo el mundo sufren complicaciones de la anemia de células falciformes.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?

La siguiente es una lista de síntomas y complicaciones asociados a la anemia de células falciformes. Cada niño puede experimentar los síntomas de forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, entre otros, los siguientes:

• Todos los órganos principales se ven afectados por la enfermedad de células falciformes. El hígado, el corazón, los riñones, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daños por el funcionamiento anormal de las células falciformes y su incapacidad para fluir correctamente por los pequeños vasos sanguíneos. Los cálculos biliares también son más comunes en la enfermedad del SS, así como el priaprismo, una erección peniana dolorosa.

Tratamiento de la enfermedad de células falciformes:

El tratamiento específico de la enfermedad de células falciformes y sus complicaciones será determinado por el médico de su hijo en función de:

• La edad de su hijo, su estado de salud general y su historial médico

• El grado de la enfermedad

• La tolerancia de su hijo a medicamentos, procedimientos, o terapias

• Expectativas sobre la evolución de la enfermedad

• Su opinión o preferencia

El diagnóstico precoz y la prevención de complicaciones son fundamentales en el tratamiento de la anemia falciforme. Las opciones de tratamiento pueden incluir, entre otras, las siguientes:

• Medicamentos para el dolor (para las crisis de células falciformes)

• Beber mucha agua al día (de 8 a 10 vasos) o recibir líquidos por vía intravenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)

• Transfusiones de sangre (para la anemia, y para prevenir los accidentes cerebrovasculares; las transfusiones también se utilizan para diluir la HbS con hemoglobina normal para tratar el dolor crónico, el síndrome torácico agudo, el secuestro esplénico y otras emergencias.)

• Una dosis diaria de penicilina a partir de los 2 meses de edad hasta al menos los 5 años (para prevenir infecciones).

• Ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave)

• Vacunas infantiles rutinarias además de la vacuna de la gripe, una vacuna neumocócica adicional administrada a los 2 y 5 años.

• Trasplante de médula ósea (ha sido eficaz para curar a algunos niños con anemia falciforme; la decisión de someterse a este procedimiento se basa en la gravedad de la enfermedad y en un donante de médula ósea adecuado. Estas decisiones deben discutirse con el médico de su hijo.)

Perspectiva a largo plazo

Varios factores predicen la supervivencia a largo plazo de un niño con esta enfermedad, incluyendo la gravedad de la enfermedad y el grado de seguimiento de las medidas preventivas.

La esperanza de vida ha aumentado en los últimos 30 años y muchos individuos que padecen la enfermedad de células falciformes pueden vivir ahora hasta mediados de los 40 años y más. Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido las complicaciones potencialmente mortales de la anemia falciforme. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad grave, crónica y a veces mortal.