EL GRUPO DE INVESTIGACIÓN Y RECURSOS SOBRE EL 11q LE DA LA BIENVENIDA

El Síndrome de Jacobsen (deleción del 11q o 11q-) es un raro trastorno cromosómico en el que falta una porción del 11º cromosoma. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas que padecen este trastorno pueden tener problemas cardíacos, problemas de habla y lenguaje, características faciales específicas y retraso mental de leve a grave, aunque muchos niños con Jacobsen son extremadamente capaces.

El síndrome de Jacobsen está causado por la pérdida de una pequeña porción de un cromosoma en la concepción. Un cromosoma está formado por el código de ADN en una estructura en forma de hilo presente en el núcleo de la mayoría de las células del cuerpo. El código de ADN lleva a su vez los genes, que son las instrucciones más importantes sobre cómo debe dividirse, crecer y morir cada célula del cuerpo. En cada célula hay 23 pares de cromosomas. El cuerpo necesita los 23 pares para la salud y el desarrollo normales. En el síndrome de Jacobsen falta (o se elimina) un pequeño trozo del 11º cromosoma, lo que provoca una serie de características clínicas en las personas que lo padecen. Las características están relacionadas con los genes que faltan en el pequeño trozo de cromosoma 11 que falta. La razón de la pérdida del trozo de cromosoma no se conoce del todo. El síndrome de Jacobsen tiende a darse con más frecuencia en las mujeres que en los hombres.

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