¿El Síndrome de Down es hereditario?

Muchos “hermanos” de personas con SD se preguntan a menudo si tienen más probabilidades de tener hijos con SD que aquellos que no tienen personas con SD en su familia. Para responder a esta pregunta es mejor conocer algunos datos médicos generales. Hay tres tipos de SD. La primera forma es la trisomía 21 debida a la “no disyunción” y representa aproximadamente el 95% de todos los casos de SD. En este caso, el cromosoma extra está presente en el espermatozoide o en el óvulo, o en la primera división celular y, en consecuencia, cada célula que se forme tendrá tres cromosomas de la pareja 21. Esta forma está estrictamente ligada a la edad materna y no a factores genéticos hereditarios. La segunda forma de SD, que también es la menos frecuente, es el mosaicismo. Representa aproximadamente el 2% de los casos. En esta forma de trisomía 21 la división celular se produce de forma defectuosa después de la fecundación, durante la segunda o tercera división, o las siguientes. Como consecuencia, no todas las células del embrión que se está formando contienen un cromosoma extra. Esta forma tampoco depende de factores hereditarios. La tercera forma, que es muy rara, es la trisomía 21 parcial debida a la translocación robertsoniana, representa el 2-3% de los casos. En este caso, una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular, se “desplaza” y se une a otro cromosoma, normalmente el cromosoma 14 o el otro cromosoma 21. En ambos casos hay material genético adicional. Aproximadamente 2/3 de las translocaciones se producen espontáneamente durante la fecundación. La translocación es hereditaria de uno de los dos padres en 1/3 de los casos. En este caso se trata de la única forma de SD que está vinculada a un factor genético del padre o de la madre. El progenitor portador es normal, pero dos de sus cromosomas están unidos de forma que el número total de sus cromosomas es sólo 45 en lugar de 46. Es importante identificar, a través del cariotipo del niño, la presencia o no de trisomía 21 parcial por translocación, ya que si uno de los padres es portador, las posibilidades de que nazcan otros niños con SD en esa familia son mayores. Por lo tanto, es aconsejable que los padres, los otros niños sin SD y los parientes consanguíneos del padre portador realicen un mapa de sus cromosomas. Así que, en conclusión, podemos decir que las posibilidades de que un hermano o hermana de alguien con SD tenga hijos con SD son sólo mínimamente superiores a las de aquellos que no tienen ningún caso de SD en su familia, y se refieren sólo a la forma de translocación. Por lo tanto, es importante determinar si el hermano/la hermana tiene esta forma y, en este caso, si son portadores sanos. El mapa cromosómico o “cariotipo” puede realizarse con un simple análisis de sangre. Junto con el análisis de sangre se puede solicitar una “asesoría genética”, es decir, una explicación más precisa y personalizada.