El empalme del ARN es un proceso postranscripcional esencial y regulado con precisión que tiene lugar antes de la traducción del ARNm.

Se cree que al menos el 70% de los aproximadamente 25.000 genes del genoma humano se someten a empalmes alternativos y que, por término medio, un gen determinado da lugar a 4 variantes empalmadas alternativamente, que codifican un total de 90-100.000 proteínas que difieren en su secuencia y, por tanto, en sus actividades.

Un gen se transcribe primero en un ARN pre-mensajero (ARNpre-m), una copia del ADN genómico que contiene tanto intrones (destinados a ser eliminados durante el procesamiento del ARNpre-m) como exones (destinados a ser retenidos dentro del ARNm para codificar la secuencia de la proteína).

Durante el empalme del ARN, los exones son retenidos en el ARNm o eliminados en diferentes combinaciones para crear un conjunto diverso de ARNm a partir de un único ARNpre-m. Este proceso se conoce como empalme alternativo de ARN.

Los tipos de alteración del empalme observados incluyen la omisión de exones, la retención de intrones y el uso de sitios alternativos de empalme donante o aceptor. Esto da lugar a diferentes isoformas de proteínas en diferentes tejidos, estados de desarrollo o condiciones de enfermedad.

El empalme de ARN está específicamente desregulado en condiciones de enfermedad. Una comprensión precisa de estas desregulaciones puede revelar nuevas dianas para el descubrimiento de fármacos más eficaces o nuevos biomarcadores para el desarrollo de diagnósticos más precisos.