***Antes de dar los pasos para participar en cualquiera de nuestros proyectos de investigación, por favor, lea el artículo aquí.

Enanismo

*** Vea aquí los detalles de la toma de radiografías

Contacto con el plomo: Lyons Lab – [email protected]

Introducción

El enanismo en los gatos se ha registrado ya en la década de 1930 (1), pero desapareció en algún momento durante la Segunda Guerra Mundial. Los gatos enanos fueron redescubiertos en 1983 y establecidos en una raza reconocida, llamada Munchkin, en 1994 (2). Hasta la fecha, la raza Munchkin no se ha caracterizado completamente desde el punto de vista clínico y genético.

En los humanos, la acondroplasia, una mutación en el gen FGFR3, es la forma más común de enanismo que se da en 1 de cada 15.000 nacidos vivos (3). Todavía se desconocen las causas del enanismo hereditario en las personas. Encontrar el gen responsable del desarrollo y crecimiento óseo, en los gatos Munchkin, puede revelar una nueva función de un gen conocido y puede sugerir que este gen esté implicado con el enanismo en otras especies.

Estudio Clínico

Aparte de la publicación original, el enanismo no ha sido examinado clínicamente en detalle. Hemos iniciado un proyecto en MU para definir clínicamente el enanismo felino en relación con la raza Munchkin y definir cualquier problema de salud primario o secundario. Para estos estudios, estamos tomando radiografías (rayos X) de la columna vertebral y las extremidades de los gatos enanos. También hemos examinado la columna vertebral mediante resonancia magnética. Nuestro objetivo es determinar si los gatos Munchkin tienen otros problemas de salud que se dan en los humanos, como las enfermedades cardíacas, o que se dan en los perros, como las degeneraciones de los discos intervertebrales. También definiremos el alcance de los cambios en el crecimiento óseo de las extremidades de los Munchkin. Cuantos más gatos tengamos, más precisos serán nuestros datos.

Estudio genético

Estamos realizando estudios de asociación y de secuenciación del genoma completo para identificar la variante de ADN causal del enanismo en la raza Munchkin.

¿Cómo puedes ayudar?

• Necesitamos radiografías de gatos enanos:

1. Si estás cerca de MU – realizaremos las radiografías sin coste alguno
2. Se pueden aceptar radiografías de otros veterinarios – por favor, ponte en contacto con el laboratorio Lyons para obtener detalles sobre los tipos de radiografías (rayos X) necesarios.

• Para el enfoque del estudio de asociación del genoma (GWAS) (matrices de ADN):

1. Necesitamos muestras de hisopos bucales de gatos enanos, de sus padres y hermanos normales. Las instrucciones para el hisopo bucal y el formulario de envío se pueden encontrar aquí. Una vez que hayamos encontrado el gen y la variante de ADN, el ADN de los hisopos bucales se utilizará para tipificar gatos adicionales para verificar la exactitud de nuestro descubrimiento y para desarrollar una prueba genética.

• Para la potencial secuenciación del genoma completo (WGS):

1. Necesitamos 6 ml de sangre completa EDTA de tríos de gatos – dos padres y una cría – donde un individuo es normal (de patas largas – no estándar). Las instrucciones para la recolección y el envío se encuentran aquí.
2. Las gónadas pueden ser enviadas para el aislamiento de ADN también. Si usted tiene un gato que va a ser alterado / desexado / castrado o esterilizado – podemos utilizar estos tejidos para los proyectos también (WGS o GWAS). Vea las instrucciones aquí.
3. También se pueden enviar tejidos de un gato al que se le haya practicado recientemente la eutanasia o que haya fallecido. Lamentamos su pérdida – pero quizás este gatito pueda contribuir a la ciencia para otros gatos. Las instrucciones para el envío de tejidos están aquí.

• Información sobre la cría:

1. Siempre estamos interesados en su experiencia con la cría para demostrar la herencia del enanismo. Dado que se han encontrado gatos enanos en diferentes partes del país, necesitamos considerar más de una variante de ADN causal. Por favor, comparta sus conocimientos y experiencia.

1. William-Jones HE. (1944) Desarrollo interrumpido de los huesos largos de las extremidades anteriores en una gata. Veterinary Record 46 (47) 449.
2. “Munchkin”. Introducción de la raza Munchkin de la TICA. Web. 3 de julio de 2014.
3. He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) Heterodimerización del FGFR3 en la acondroplasia, la forma más común de enanismo humano, Biol. Chem., 286.

Fundación: