May be also called: Birth Defect; Congenital Abnormality; Congenital Anomaly; Congenital Disorder; Congenital Defect
Synnynnäinen epämuodostuma on ruumiinosan normaalin koon tai muodon muutos, joka johtuu sairaudesta, jonka kanssa vauva syntyy.
More to Know
Muodostuma on mikä tahansa epämuodostuma tai vääristymä, joka tekee jostakin ruumiinosasta erikokoisen tai -muotoisen, kuin mitä se normaalisti olisi. Epämuodostumat voivat olla:
- synnynnäisiä: syntymän yhteydessä esiintyviä
- kehityshäiriöitä: myöhemmin lapsuudessa ilmeneviä
- hankittuja: vammojen tai sairauksien aiheuttamia, joita ei ollut syntymän yhteydessä
Tyypillisiä synnynnäisiä epämuodostumia ovat muun muassa huuli- ja suulakihalkiot, luisevat jalat (klumpujalkaterät), selkäranka (spina bifida) ja selkärangan epämuodostumat, kuten skolioosi, kyfoosi ja ylilordoosi.
Useimmat synnynnäiset epämuodostumat johtuvat epänormaalista geneettisestä koodauksesta, mutta jotkut voivat johtua infektioista tai ympäristötekijöistä – kuten alkoholin väärinkäytöstä – jotka vaikuttavat äitiin ja sikiöön raskauden aikana.
Synnynnäiset epämuodostumat voivat vaihdella lievistä vakaviin. Lievät epämuodostumat eivät välttämättä näy tai aiheuta oireita. Vaikeissa tapauksissa epämuodostumat voivat olla helposti havaittavissa, aiheuttaa kipua, haitata asianomaisten ruumiinosien liikkumista ja toimintaa sekä vaikuttaa kielteisesti minäkuvaan.
Hoito riippuu tietystä epämuodostumasta, ja siihen kuuluu usein leikkaus tai korjaavien välineiden, kuten selkänauhojen ja jalkojen kipsin, käyttö.
Muistettava
Monet synnynnäiset epämuodostumat eivät näy, ne eivät aiheuta minkäänlaisia ongelmia eivätkä ne tarvitse koskaan hoitoa. Toiset taas reagoivat erittäin hyvin hoitoon, varsinkin jos se aloitetaan heti, kun lääkäri katsoo vauvan olevan siihen valmis. Esimerkiksi huuli- ja suulakihalkio voidaan korjata leikkauksella, ja selkärangan epämuodostumia ja polvilumpioita voidaan usein korjata onnistuneesti tukien ja kipsin avulla.
Kaikki A:sta Z:hen -sanakirjamerkinnät tarkistetaan säännöllisesti KidsHealthin lääketieteen asiantuntijoiden toimesta.