Mitä on autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 2?

Autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 2 (APS2) on yleisin immunoendokrinopatiaoireyhtymä.

• Tälle on ominaista kahden tai useamman elimen osallistuminen.
• Se ilmenee yleensä Addisonin taudin yhdistelmänä joko kilpirauhassairauden tai tyypin 1 diabetes mellituksen kanssa.

APS2 tunnetaan myös nimellä Schmidtin oireyhtymä.

Kuka sairastuu autoimmuunipolyglandulaariseen oireyhtymään tyypin 2?

APS2 periytyy autosomaalisesti dominoivasti, eli toisen vanhemman epänormaali geeni voi aiheuttaa sairauden, ja tämä tapahtuu silloinkin, kun toisen vanhemman vastaava geeni on normaali. Vanhemmalla, jolla on autosomaalinen dominantti sairaus, on 50 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla on kyseinen sairaus.

• APS2 on harvinainen – siihen sairastuu 14-20 ihmistä miljoonasta.
• Naisilla se on 3-4 kertaa yleisempi kuin miehillä.

Mikä aiheuttaa autoimmuunipolyglandulaarisen oireyhtymän tyypin 2?

Tutkijat esittävät teorian, jonka mukaan APS2-oireyhtymä kehittyy, kun henkilö, jolla on geneettisiä alttiuksia, altistuu autoimmuunin laukaisijalle. Aluksi autoimmuunitoiminta on oireetonta. Ajan myötä syntyy etenevä elinvaurio ja tulehduksellinen infiltraatio.

Mitkä ovat tyypin 2 autoimmuunipolyglandulaarisen oireyhtymän kliiniset oireet?

APS2:n kliiniset oireet sisältävät Addisonin taudin, autoimmuunisen kilpirauhassairauden ja/tai tyypin 1 diabeteksen oireita, ja ne ilmaantuvat tavallisimmin 20-30-vuotiaille.

APS2:n merkit ja oireet vaihtelevat sen mukaan, millaisia erityisiä kliinisiä ilmenemismuotoja yksilöllä havaitaan; niihin voi kuulua:

• Tyypin 1 diabetes mellitus, joka voi ilmetä janoisuutena, näläntunteena, liiallisena virtsanerityksenä, painonpudotuksena ja väsymyksenä
• Gravesin tautia, jolle on ominaista sydämentykytykset, lämpö- ja lämpösietokyvyttömyys, alentunut energiantuottoaste, ahdistuneisuus, harvakseltaan esiintyvät kuukautiskierrot, painonpudotus ja lihasten heikkous.
• Hashimoto-kilpirauhastulehdus, joka voi ilmetä muistihäiriöinä, myalgiana, väsymyksenä, heikkona uneliaisuutena, ummetuksena ja kylmäintoleranssina
• Addisonin tauti, joka aiheuttaa pahoinvointia ja oksentelua, ruokahaluttomuutta, laihtumista ja väsymystä
• Pernisioottinen anemia, joka voi ilmetä kalpeutena ja väsymyksenä
• Keliakia, joka ilmenee vatsakipuna ja kouristeluina, rasvoittuvana suolen liikkeenä ja laihtumisena.

APS tyyppi 2:n iho-oireet

Miten autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 2 diagnosoidaan?

APS2 diagnosoidaan henkilöllä, jolla on useita autoimmuunisairauksia. APS2:n diagnosoinnissa käytettäviä testejä voivat olla:

• Tyypin 1 diabeteksen, kilpirauhasen autoimmuunisairauksien ja keliakian seulonta
• Seerumin autoimmuniteettikokeet
• Loppuelinten toimintakokeet.

Muihin testeihin voivat kuulua gonadotropiiniarvot, kilpirauhaskokeet (kilpirauhasta stimuloiva hormoni , trijodityroniini ja tyroksiini ), plasman reniiniaktiivisuus, seerumin elektrolyytit, paastoverensokeri ja täydellinen verenkuva.

Kuinka hoidetaan tyypin 2 autoimmuuni-polyglandulaarista oireyhtymää?

APS2:n hoito riippuu siitä, mitkä elimet ovat sairastuneet, ja siihen voi kuulua mm:

• Elinikäinen insuliinihoito tyypin 1 diabetekseen
• Kilpirauhasen korvaushoito Hashimoton kilpirauhastulehdukseen
• B12-vitamiinin injektiot lihakseen pernisiittisen anemian hoitoon
• Kortikosteroidikorvaushoito Addisonin tautiin
• Kilpirauhasen vastavaikutuslääkitys, radioaktiivinen jodihoito tai tyreoidektomia Gravesin taudin vuoksi
• Gluteeniton ruokavalio keliakian vuoksi
• Immunosuppressiiviset lääkkeet.

Mitkä ovat autoimmuunipolyglandulaarisen oireyhtymän tyypin 2 näkymät?

APS2:n näkymät ovat vaihtelevat ja riippuvat siitä, mihin tiettyihin elimiin tai rauhasiin oireyhtymä vaikuttaa.

Kuinka oireyhtymä vaikuttaa?