Kromosomi on soluissa esiintyvä tiivistynyt DNA-rakenne (deoksiribonukleiinihappo), jota esiintyy jatkuvasti jokaisessa kasvi- tai eläinlajissa. Kromosomit tallentavat suuren osan geneettisestä informaatiosta.
Kromosomien muoto vaihtelee soluvaiheen mukaan. Kun interfaasissa niitä on mahdotonta havaita valomikroskoopilla, meioosissa tai mitoosissa ne saavat tutumman X-rakenteen.
Kunkin kromosomin erityisen ulkonäön antaa sentromeeri, alue, joka värjäytyessään värjäytyy vähemmän kuin rakenteen muut osat. Kromosomien päitä kutsutaan telomeereiksi. Jokaisella kromosomilla on tietty sentromeerin sijainti ja tietty pituus, ja jokaisella kromosomilla on identtinen kromosomi. Tämä tarkoittaa, että homologiset kromosomit muodostavat pareja (on kaksi identtistä kromosomia).
Homologisilla kromosomeilla on samat geenit, jotka sijaitsevat samoissa paikoissa (ns. lokuksissa). Sukupuolisesti lisääntyvissä organismeissa yhden kromosomiparin tuottaa äiti ja toisen isä. Jokaisella diploidilla organismilla on siis kaksi kopiota kustakin geenistä.
Ihmisillä kromosomien vakioluku lajissa on 46, sillä jokaisella yksilöllä on 23 paria homologisia kromosomeja. Näistä 23 parista 22 on somaattisia kromosomeja ja loput ovat sukupuolikromosomeja (XX naisilla ja XY miehillä).
Kun nämä vakiot muuttuvat, syntyy geneettinen häiriö. Esimerkiksi Downin oireyhtymä kehittyy, kun kromosomissa 21 on ylimääräinen kopio: tällöin kromosomeja on kahden sijaan kolme.
Ns. kromosomitaudit johtuvat kromosomipoikkeavuuksista, joista yleisin on sukupuolikromosomien lukumäärän muutos. Näiden häiriöiden oireet ja seuraukset ovat hyvin vakavia, ja ne johtavat yleensä keskenmenoon, kehitysvammaisuuteen ja synnynnäisiin epämuodostumiin.
Kromosomipoikkeavuudet voidaan jakaa karkeasti kahteen pääryhmään: lukumääräisiin ja rakenteellisiin poikkeavuuksiin.
Kromosomien lukumäärän poikkeavuudet
Sukupuolisen lisääntymisen aikana isä ja äiti tuottavat kumpikin 23 kromosomia, jotka yhdistyvät muodostaen ne 46 kromosomia, jotka meillä on oltava perintöaineksessamme, jotta voimme olla terveitä ja kehittyä asianmukaisesti. Riippuen siitä, missä vaiheessa raskautta poikkeavuus ilmenee, ominaisuudet ovat erilaiset.
Jos poikkeavuudet ilmenevät meioottisen jakautumisen tai hedelmöittymisen aikana, niitä kutsutaan homogeenisiksi. Tällaista jakautumista kutsutaan myös meioosiksi, ja se on prosessi, jonka avulla sukusolut syntyvät; jos tällöin tapahtuu jotain tavanomaisesta poikkeavaa, poikkeavuus vaikuttaa muihin zygootin soluihin hedelmöityksen aikana.
Kromosomaaliset rakennepoikkeavuudet
Tätyyppisiä poikkeavuuksia esiintyy harvemmin kuin lukumääräpoikkeavuuksia; koska ne voivat kuitenkin jäädä havaitsematta oireiden tai näkyvien vaikutusten puuttuessa, ei tiedetä kovin tarkasti, kuinka suuri osa väestöstä kärsii.
Yksi yleisimmistä rakennepoikkeavuuksien muodoista on deleetio, jossa osa kromosomimateriaalista häviää, mikä liittyy Wolf-Hirschhornin oireyhtymään ja kissan miau -oireyhtymään.
Translokaatioilla taas tarkoitetaan geneettisen materiaalin vaihtumista kahden tai useamman kromosomin välillä. Inversiot ovat muutoksia, jotka vaurioittavat kromosomia, kun siinä tapahtuu murtuma ja sen varret kääntyvät; se on perikeskinen, jos sentromeerin sisältävä fragmentti on kääntynyt, ja parakeskinen päinvastaisessa tapauksessa.
Translokaatio on perintöaineksen vaihtoa, joka tapahtuu kahden tai useamman kromosomin välillä.