Syyt

Downin oireyhtymässä ylimääräinen geneettinen materiaali on seurausta satunnaisesta geneettisestä muutoksesta hedelmöityshetkellä.

Tunnistaminen

Downin oireyhtymä voidaan tunnistaa raskauden aikana synnytystä edeltävällä seulonnalla ja sitä seuraavalla diagnostisella testauksella tai sitten synnytyksen jälkeen välittömällä havainnoinnilla ja geneettisellä testauksella.

Arviointi

Arvioinnit vaihtelevat henkilökohtaisten (terveys)tarpeiden, iän sekä terveydenhuollon tarjoajien käytäntöjen, kulttuurien ja filosofioiden mukaan.

Hallinta

Kummankin arvioinnin ja hoidon tulisi olla perhekeskeisiä, ja ne edellyttävät yhteisiä ja koordinoituja monialaisia lähestymistapoja. Edellä mainitut resurssit voivat auttaa perusterveydenhuollon lääkäreitä tarjoamaan ennaltaehkäisevää hoitoa aina, kun se on mahdollista.

Kun arvioidaan ja hoidetaan Downin oireyhtymää sairastavien yksilöiden, erityisesti nuorempien lasten, lääketieteellisiä kysymyksiä, on tärkeää lähestyä niitä samalla tavalla kuin yleisväestössä ja tasapainotella olettamuksia, joiden mukaan tietyt epänormaalit arvot ovat vain “osa Downin oireyhtymää”.

Seuraavat sairaudet

Vaikka liitännäissairauksien luettelo on laaja ja lisää toisinaan DS-diagnoosin negatiivisuutta, se ei tarkoita, että jokaisella tietyllä lapsella tai henkilöllä olisi kaikki nämä sairaudet.

• Karkeamotorinen viive
• kuulo- ja näköhäiriöt
• sydänsairaudet, kuten synnynnäinen sydänsairaus
• kilpirauhasen ongelmat, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
• keliakia
• toistuvat infektiot
• uniapnea
• leukemia ja muut verisairaudet
• ASD-sairaus (usein viivästynyt kaksoisdiagnoosi)
• varhainen Alzheimer-tauti