Partnership Opens the Door to More Independence

Sarah Handy, joka kieltäytyi antamasta dystonisen aivoverenkiertohäiriön estää häntä toteuttamasta mahdollisuuksiaan.

Sarah Handy on kuin moni kymmenvuotias tyttö – jo nyt hiukan pojista hullaantunut, ja hän on koko ajan hauskanpitoisen mielen perässä, etenkin, jos se tarkoittaa, että hän pääsee kunnon pelleilyyn mukaan. Hänen äitinsä Dena kertoo, että temperamenttinen esiteini-ikäinen on myös urheilufani, joka katsoo mielellään jääkiekko- ja jalkapallo-otteluita televisiosta isänsä Patrickin kanssa.

Sarah syntyi harvinaisen geneettisen häiriön kanssa, joka vaikuttaa hänen aineenvaihduntaansa. Se aiheutti hänelle aivohalvauksen viiden kuukauden iässä ja myös dystonisen aivohalvauksen – eräänlaisen aivohalvauksen, joka saa Sarahin lihakset tahattomasti supistumaan ja liikkumaan tai juuttumaan epänormaaliin ja kivuliaaseen asentoon.

Sarahille tämä tarkoitti viiden kuukauden iästä lähtien sitä, että hän eli selkä ja kädet usein epämukavasti ja kivuliaasti kaareutuneina ja ojennettuina. Yksinkertaiset tehtävät, kuten vaipanvaihto ja nostaminen, olivat hänen vanhemmilleen vaikeita.

Kasvaminen terveydenhuoltotiimin kanssa

Kun Sarah oli vain viikon vanha, Dena ja Patrick aloittivat sen, mistä on tullut elinikäinen suhde Johns Hopkinsin sairaalaan. Sarah alkoi käydä Johns Hopkinsin lasten geneettisen erikoislääkärin, lääketieteen tohtori Ada Hamoshin vastaanotolla geneettisen häiriön vuoksi. Kun Sarah sai aivohalvauksen ja kehittyi aivohalvaus, Johns Hopkinsin fysiologian ja kuntoutuksen erikoislääkäri Stacy Suskauer liittyi tiimiin. Sarah tarvitsi syöttöletkun, ja hän sai myös viikoittain toiminta-, fysio- ja puheterapiaa kotona.

Kun hän täytti kolme vuotta, Sarah aloitti esikoulun Anne Arundelin piirikunnassa, jossa hän myös jatkoi terapioita. Toiselle luokalle tultaessa piirikunta tajusi, että Sarahilla oli ainutlaatuisia tarpeita, ja päätti, että Kennedy Kreiger Institute -koulu sopisi paremmin. Instituutti, joka sijaitsee Johns Hopkinsia vastapäätä, on omistautunut parantamaan sellaisten lasten ja nuorten aikuisten elämää, joilla on pediatrisia kehitysvammoja sekä aivojen, selkäytimen ja tuki- ja liikuntaelimistön häiriöitä.

Ei kestänyt kauaa huomata, että Sarahin rajoitteet olivat puhtaasti fyysisiä.

“Sarah on lukittunut kehoon, joka ei pysty tekemään sitä, mitä hän haluaa”, Dena sanoo. “Hän on älykäs. Hän ei osaa puhua, mutta hän nauraa ja itkee ja käyttää kasvojaan ja silmiään ilmaistakseen itseään. Hänellä on hymy, joka sulattaa sydämesi.”

Kun Sarah kasvoi isommaksi ja vahvemmaksi, dystonia paheni, ja hallitsemattomat lihaskouristukset aiheuttivat uusia ongelmia. Supistukset, jotka saivat Sarahin selän kaareutumaan ja raajat ojentumaan, olivat kivuliaita ja niitä oli vaikea vapauttaa.

“Se on kuin saisi vaikean charley horse -lihaksen, jota ei voi rentouttaa”, Dena selittää.

Sarah oli myös koko ajan epämukavassa asennossa. “Kuvittele, että kaarrutat selkääsi niin pitkälle kuin pystyt – niin hän nukkui”, Dena sanoo.

Lihassupistusten voima jätti jälkeensä myös rikkinäisiä pyörätuolin istuimia, niskatukia ja jalkatukia. “Hän on rikkonut jokaisen pyörätuolin, joka hänellä on ollut”, Dena sanoo.

Helpotusta etsimässä

Sarahin vanhemmat ja hoitotiimi tiesivät, että dystonia rajoitti Sarahin itsenäisyyttä ja mahdollisuuksia. Lihaksia rentouttavat lääkkeet eivät auttaneet. Kesällä 2016 he alkoivat puhua syväaivostimulaatiosta mahdollisena hoitomuotona.

Viime syyskuussa Handyt tapasivat tohtori Shenandoah “Dody” Robinsonin, Johns Hopkinsin lastenneurokirurgin, jolla on kokemusta aivohalvauksesta. Hän ehdotti erilaista hoitovaihtoehtoa: kirurgisesti istutettua intratekaalista baklofeenipumppua. Sarah oli aiemmin kokeillut lääkkeen (baklofeenin) suun kautta annosteltavaa versiota tuloksetta.

“Pumppu istutetaan vatsaan, ja pieni katetri menee selkäydinkanavaan ja istuu aivo-selkäydinnesteeseen, joka kylpee selkäytimessä”, Robinson kertoo. “Se syöttää tasaisen lääkeannoksen suoraan hermostoon eikä verenkiertoon, kun lääke otetaan suun kautta. Sarah olisi tarvinnut niin suuren annoksen suun kautta, että hän olisi joko nukahtanut tai saanut sietämättömiä sivuvaikutuksia.”

Lätkäkiekon kokoisessa pumpussa on tietokonesiru, joka säätelee annosta; se antaa hälytysäänen, kun pumppu on täytettävä uudelleen tai jos paristo on tyhjä. Pumppu on täytettävä noin kolmen kuukauden välein ja vaihdettava seitsemän vuoden välein.

Dena ja Patrick puhuivat Sarahin kanssa leikkauksesta. Silmätarkkailutekniikan ja hänen kommunikointiinsa käyttämänsä äänitulostuslaitteen avulla hän sanoi: “Ehdottomasti!” Leikkaukseen. Hän halusi helpotusta.

Syyskuussa 2016 Sarahille tehtiin leikkaus. Ensimmäinen asia, jonka Dena huomasi, kun hän näki Sarahin leikkauksen jälkeen, oli se, että hän makasi litteänä.

“Hän oli rento – en ollut nähnyt sitä sitten 5 kuukauden iän.”