Molemmat meistä tuntevat miesten ja naisten väliset geneettiset erot.

Miehillä on X- ja Y-sukupuolikromosomit, ja naisilla on kaksi X-kromosomia. Tiedämme, että näissä kromosomeissa olevat geenit voivat toimia eri tavalla miehillä ja naisilla.

Mutta tuoreessa artikkelissa väitetään, että pelkkien X- ja Y-kromosomien geenien lisäksi kokonainen kolmannes perimästämme käyttäytyy hyvin eri tavoin miehillä ja naisilla.

Nämä uudet tiedot asettavat haasteita tieteelle, lääketieteelle ja ehkä jopa sukupuolten tasa-arvolle.

Lue lisää: X, Y ja sukupuolen genetiikka: Professori Jenny Gravesille myönnettiin pääministerin tiedepalkinto 2017

Ihmisen genomi

Miehillä ja naisilla on käytännöllisesti katsoen sama noin 20 000 geenin joukko. Ainoa fyysinen ero heidän geeniperimässään on sukupuolikromosomeissa. Vain miehillä on Y-kromosomi. Vaikka X-kromosomi on molemmilla sukupuolilla, sitä on naisilla kaksi kopiota ja miehillä vain yksi.

Ihmisen Y-kromosomissa on vain 27 geeniä. Yksi näistä on sukupuolta määrittävän alueen Y-geeni (SRY), joka käynnistää polun, joka saa aikaan sen, että 12 viikon ikäisen alkion soluharju kehittyy kivekseksi.

Vähän viime aikoihin asti monet uskoivat, että vain SRY:n olemassaolo tai puuttuminen erottaa miehet ja naiset toisistaan.

Kirjoittaessani aiemmin huomautin, että Y-kromosomissa on 26 muuta geeniä ja X-kromosomissa kenties vielä toistasataa geeniä, jotka ovat aktiivisia naisilla kahdessa annoksessa ja miehillä yhdessä annoksessa. Spekuloin, että voi olla muutama sata muutakin geeniä, joihin nämä X- tai Y-geenit tai niiden vapauttamat hormonit vaikuttavat suoraan.

Tämä uusi paperi viittaa siihen, että aliarvioin sen valtavasti.

Geenit, proteiinit ja kudokset

Geenit ovat osia pitkästä DNA-juosteesta, ja ne koostuvat molekyyleistä, jotka sisältävät neljä eri emästä. Näiden emästen sekvenssit koodaavat elimistön proteiineja.

Meidän 20 000 geenimme tuottavat proteiineja, jotka tekevät erilaisia tehtäviä. Jotkut tekevät ihon tai hiusten kuituja, jotkut saavat lihakset supistumaan ja toiset kuljettavat happea veressä. Monet ovat entsyymejä, jotka ohjaavat perusreaktioita, joilla ruoka muutetaan lihaksi ja energiaksi.

Geenit toimivat tekemällä kopioita itsestään; DNA:n emäsjärjestys kopioidaan RNA-molekyyleiksi, jotka sitoutuvat solukoneistoon ja tuottavat proteiineja. Mitä enemmän RNA:ta geeni tekee, sitä enemmän proteiinia tuotetaan.

Voidaan nyt mitata, kuinka monta RNA-kopiota kukin geeni tekee. Todella aktiivinen geeni voi tehdä tuhansia kopioita, inaktiivinen geeni vain muutamia tai ei lainkaan.

Tämä geenien toiminnan epigeneettinen (“geenin yli”) säätely mahdollistaa kehon eri kudosten erikoistumisen. Maksa ja aivot jakavat samat geenit, mutta ilmentävät niitä eri tavoin; yksi geenien osajoukko on aktiivinen maksassa, ja toinen geenien osajoukko on aktiivinen aivoissa.

Geenien aktiivisuus miehillä ja naisilla

Uudessa artikkelissaan kirjoittajat Gershoni ja Pietrokovsk tutkivat, kuinka aktiivisia samat geenit ovat miehillä ja naisilla. He mittasivat 18 670 geenin tuottamaa RNA:ta 53 eri kudoksessa (45 yhteistä molemmille sukupuolille) 544 aikuiselta post mortem -luovuttajalta (357 miestä ja 187 naista).

He havaitsivat, että noin kolmanneksella näistä geeneistä (yli 6500) oli hyvin erilainen aktiivisuus miehillä ja naisilla. Jotkin geenit olivat aktiivisia vain miehillä tai vain naisilla. Monet geenit olivat paljon aktiivisempia jommassakummassa sukupuolessa.

Haarukka näistä geeneistä osoitti sukupuoleen sidottua aktiivisuutta kaikissa kehon kudoksissa. Yleisemmin ero näkyi yhdessä tai muutamassa kudoksessa.

Vähemmistö näistä geeneistä ei sijainnut sukupuolikromosomeissa: vain muutamat sijaitsivat Y- tai X-kromosomeissa.

Kuinka kolmannes geeneistämme voi olla eri tavalla hallinnassa miehillä ja naisilla?

Ymmärrämme nyt, että proteiinit toimivat laajoissa verkostoissa. Jos muutat yhden geenin tuottaman yhden proteiinin määrää, muutat kaikkien monien geenien tuottamien proteiinien määriä pitkässä komentoketjussa.

Me tiedämme myös, että hormoneilla on voimakas vaikutus geenien toimintaan. Esimerkiksi testosteroni ja estrogeeni säätävät monia geenejä ylös- tai alaspäin lisääntymis- ja kehokudoksissa.

Vaikutus fyysisiin ominaisuuksiin

Sukupuoleen sidottujen geenien toiminnoissa on jotain järkeä. Useimmat vaikuttavat lisääntymisjärjestelmään, jonka tiedämme olevan hyvin erilainen miehillä ja naisilla. Uusi tutkimus osoittaa esimerkiksi, että rintarauhasissa on suurin taajuus naisiin vinoutuneita geenejä, ja kiveksissä on suurin taajuus miehiin vinoutuneita geenejä.

Muut sukupuoleen vinoutuneet geenit liittyivät ihoon (erityisesti karvoitukseen), lihaksiin, rasvakudokseen ja sydämeen, mikä voi liittyä sukupuolten välisiin eroavaisuuksiin vartalon morfologiassa ja aineenvaihdunnassa.

Vahvistaen aikaisemman raportin, jotkin sukupuoleen vinoutuneet geenit olivat mukana aivojen toiminnassa, mikä avaa uudelleen keskustelun miesten ja naisten käyttäytymisen eroista.

Vaikutus sairausalttiuteen

Nämä uudet havainnot voisivat selittää, miksi miehet ja naiset ovat usein eri tavoin alttiita sairauksille, ja ne viittaavat siihen, että hoitojen on perustuttava molempia sukupuolia koskeviin tutkimuksiin.

Lue lisää: Medicine’s gender revolution: how women stopped being treated as ‘small men’

Olemme jo pitkään tienneet, että monet sairaudet ovat paljon yleisempiä miehillä (esim. Parkinson) tai naisilla (esim. multippeliskleroosi).

Tämä tutkimus osoitti, että jotkin sukupuoleen sidoksissa olevat geenit liittyvät sairauksiin. Esimerkiksi naispainotteinen geeni liittyy sydän- ja verisuonten homeostaasiin ja osteoporoosiin ja miespainotteinen geeni korkeaan verenpaineeseen.

Uusi tutkimus osoitti myös suuren eron erään geenin ilmentymisessä, jonka on aiemmin todettu olevan tärkeä lääkeaineenvaihdunnan kannalta, mikä voisi selittää, miksi miehet ja naiset saattavat reagoida aivan eri tavoin.

Sukupuolierojen tutkimusjärjestö on kampanjoinut naisten ottamiseksi mukaan kliinisiin tutkimuksiin. Näiden tulosten pitäisi vahvistaa heidän otettaan.

Piti sitä tai ei, todisteet osoittavat nyt, että miehet ja naiset eroavat toisistaan geneettisesti paljon syvällisemmin kuin olemme aiemmin tunnustaneet.

Mitä nämä uudet oivallukset merkitsevät edistymisellemme kohti sukupuolten tasa-arvoa? Huono tulos voisi olla vetoomukset palata vanhentuneisiin sukupuolistereotypioihin. Hyvä lopputulos on sukupuolten välisten erojen tunnustaminen lääketieteessä ja hoidossa.