*** Ennen kuin otat askelia osallistuaksesi johonkin tutkimushankkeeseemme, lue artikkeli täältä.
Kääpiökasvu
*** Katso täältä lisätietoja röntgenkuvien ottamisesta
Johtokontakti: Lyons Lab – [email protected]
Esittely
Kissojen kääpiökasvuisuus on todettu jo 1930-luvulla (1), mutta se katosi joskus toisen maailmansodan aikana. Kääpiökissat löydettiin uudelleen vuonna 1983, ja ne vakiinnutettiin tunnustetuksi roduksi, nimeltään Munchkin, vuonna 1994 (2). Tähän mennessä Munchkin-rotua ei ole täysin kliinisesti ja geneettisesti luonnehdittu.
Ihmisillä akondroplasia, FGFR3-geenin mutaatio, on yleisin kääpiökasvuisuuden muoto, jota esiintyy yhdellä 15 000 elävänä syntyneestä (3). Ihmisten perinnölliseen lyhytkasvuisuuteen on vielä monia tuntemattomia syitä. Luun kehityksestä ja kasvusta vastaavan geenin löytäminen Munchkin-kissoista saattaa paljastaa uuden toiminnon tunnetulle geenille ja antaa viitteitä siitä, että tämä geeni liittyy kääpiökasvuisuuteen muilla lajeilla.
Kliininen tutkimus
Kääpiökasvuisuutta ei ole alkuperäisjulkaisua lukuun ottamatta tutkittu kliinisesti yksityiskohtaisesti. Olemme käynnistäneet MU:ssa hankkeen, jonka tarkoituksena on määritellä kliinisesti kissojen kääpiökasvuisuus munchkin-rodun osalta ja määritellä mahdolliset ensisijaiset tai toissijaiset terveysongelmat. Näitä tutkimuksia varten otamme röntgenkuvia (röntgenkuvia) kääpiökissojen selkärangasta ja raajoista. Olemme myös tutkineet selkärankaa magneettikuvauksen avulla. Tavoitteenamme on selvittää, onko Munchkin-kissoilla muita terveysongelmia, joita esiintyy ihmisillä, kuten sydänsairauksia, tai koirilla, kuten välilevyrappeumia. Määrittelemme myös Munchkins-kissojen raajojen luuston kasvun muutosten laajuuden. Mitä enemmän kissoja meillä on – sitä tarkemmat tietomme ovat.
Geneettinen tutkimus
Toteutamme assosiaatio- ja koko genomin sekvensointitutkimuksia selvittääksemme syy-yhteyttä aiheuttavan DNA-muunnoksen kääpiökasvuisuuteen Munchkin-rodussa.
Miten voit auttaa?
- Tarvitsemme röntgenkuvia kääpiökissoista:
- Jos olet lähellä MU:ta – suoritamme röntgenkuvat veloituksetta
- Röntgenkuvat voidaan ottaa vastaan muilta eläinlääkäreiltä – ota yhteyttä Lyonsin laboratorioon saadaksesi lisätietoja tarvittavista röntgenkuvatyypeistä (röntgenkuvista).
- Genominlaajuisen assosiointitutkimuksen (GWAS) lähestymistapaa (DNA-matriisit) varten:
- Tarvitsemme poskionäytteitä kääpiökissoilta, niiden normaaleilta vanhemmilta ja sisaruksilta. Buccal swab -näytteenotto-ohjeet ja lähetyslomake löytyvät täältä. Kun olemme löytäneet geenin ja DNA-muunnoksen, buccal swab -näytteistä saatua DNA:ta käytetään lisäkissojen tyypittämiseen löytömme oikeellisuuden todentamiseksi ja geneettisen testin kehittämiseksi.
- Potentiaalista koko genomin sekvensointia (WGS) varten:
- Tarvitsemme 6 millilitraa EDTA-kokoverta kissakolmikolta – kahdelta vanhemmalta ja yhdeltä jälkeläiseltä – joista toinen yksilö on normaali (pitkäjalkainen – ei-standardi). Keräys- ja lähetysohjeet löytyvät täältä.
- Myös munasolut voidaan toimittaa DNA:n eristämistä varten. Jos sinulla on kissa, joka on tarkoitus muuttaa / deseksuroida / kastroida tai steriloida – voimme käyttää myös näitä kudoksia projekteissa (WGS tai GWAS). Katso ohjeet täältä.
- Kudokset kissasta, jonka olet hiljattain joutunut lopettamaan tai joka on menehtynyt, voidaan myös toimittaa. Otamme osaa menetyksenne johdosta – mutta ehkä tämä kisu voi edistää muiden kissojen tiedettä. Ohjeet kudosten lähettämiseen löytyvät täältä.
- Jalostustiedot:
- Olemme aina kiinnostuneita kokemuksistasi jalostuksesta, jolla pyritään osoittamaan kääpiökasvuisuuden periytymistä. Koska kääpiökissoja on tavattu eri puolilla maata, meidän on otettava huomioon useampi kuin yksi kausaalinen DNA-variantti. Jaa tietosi ja asiantuntemuksesi.
- William-Jones HE. (1944) Eturaajojen pitkien luiden kehityksen pysähtyminen naaraskissalla. Veterinary Record 46 (47) 449.
- “Munchkin”. TICA Munchkin Breed Introduction. Web. 3 July 2014.
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.
Rahoitus:
.