Sukupuolierot ja seksuaaliset mieltymykset ovat usein puheenaiheena. Mikä tuottaa miesten ja naisten välisiä eroja? Ovatko ne vähäpätöisiä vai syvällisiä? Ovatko ne geneettisiä vai ympäristöön liittyviä vai molempia?

Jotkut väittävät, että geneettisesti miehet ovat läheisempää sukua miespuolisille simpansseille kuin naisille. Toiset taas jättävät sukupuolierot huomiotta, koska ne määräytyvät yhden geenin, SRY:n, perusteella Y-kromosomissa.

Mutta avain miesten ja naisten – ja simpanssien – välisiin eroihin ei piile vain niiden erilaisten geenien määrässä vaan siinä, mitä nämä geenit tekevät.

Hieman taustaa

Sallikaa minun ensin selittää hieman geeneistä ja kromosomeista. Nisäkkäillä (itse asiassa kaikilla selkärankaisilla) on melko lailla sama noin 20 000 geenin kokoelma. Jokainen näistä on lyhyt DNA-jakso, jonka emäsjärjestys kopioidaan RNA:ksi ja käännetään sitten proteiiniksi.

Meidän 20 000 geenimme ovat sijoittuneet noin metrin pituiselle DNA:lle (genomille), joka on pilkottu pienempiin palasiin, jotka näemme mikroskoopin läpi kromosomeina, kun ne kietoutuvat yhteen jakautuakseen. Geenien emäsjärjestys voi vaihdella hieman ihmisestä toiseen, ja se voi vaihdella paljonkin lajista toiseen.

Meillä kaikilla on kaksi kopiota perimästä, toinen äidiltä ja toinen isältä, joten jokaisesta kromosomista on kaksi kopiota – lukuun ottamatta sukupuolikromosomeja. Naisilla on kaksi X-kromosomia. Miehillä on yksi X-kromosomi (äidiltä) ja mieskohtainen Y-kromosomi (isältä). Miesten ja naisten väliset geneettiset erot ovat näissä sukupuolikromosomeissa.

X-kromosomissa on yli 1000 geeniä. Mutta Y:llä on vain 45, jotka ovat kaikki, mitä on jäljellä aikoinaan tavallisesta kromosomiparista, joka erilaistui X:ksi ja Y:ksi. Yksi näistä 45:stä Y:n kantamasta geenistä (SRY) määrää, että lapsesta, jolla on XY-kromosomit, kehittyy poika.

Mutta Y-kromosomi ei ole kokonaan miestyyppinen, vaan sen ylimmässä pätkässä on 24 geeniä, jotka ovat yhteisiä X:n kanssa. Nämä eivät todennäköisesti aiheuta eroavaisuuksia, koska niitä on molemmissa sukupuolissa.

Ero ja Y-kromosomi

Y-kromosomin loppuosa menetti suurimman osan geeneistään 150 miljoonan vuoden evoluution aikana. Muutamia on vielä jäljellä, mutta ne ovat mutaation tappavasti vahingoittamia, joten emme voi laskea näitä toimimattomia “pseudogeenejä”. Y:n urospesifisessä osassa on itse asiassa vain 27 aktiivista proteiineja koodaavaa geeniä, vaikkakin useita niistä on useina kopioina (joista suurin osa on inaktiivisia).

Emmekä voi laskea kaikkia 27:ää, koska ainakin 17:llä on kopioita myös X-kromosomissa. Suurin osa näistä 17:stä pysyy omistautuneena alkuperäiselle tarkoitukselleen X-kopionsa tukemana. Ainoastaan kolme on erkaantunut saadakseen miehille ominaisia ominaisuuksia, kuten siittiöiden valmistuksen.

Miehen Y-kromosomissa olevilla lopuilla kymmenellä geenillä ei ole kopiota X-kromosomissa. Ne ovat spesifisiä miehille, joten ne voivat vaikuttaa miesten ja naisten välisiin eroihin. Jotkin niistä alkoivat X:ssä olevien geenien kopioina, mutta poikkesivat kauas alkuperäisestä toiminnastaan ja saivat miesspesifisiä tehtäviä. Kolme on saanut alkunsa kopioina muissa kromosomeissa olevista geeneistä, jotka olivat tärkeitä miesten toiminnoille.

Miehillä olevien ja naisilta kokonaan puuttuvien geenien kokonaismäärä voi siis olla vain 13 (ja enintään 27) ihmisen 20 000 geenistä. Tämä osuus ei selvästikään vastaa oletettua 4 %:n genomista eroa miesten ja simpanssien välillä.

“Roska-DNA” Y:ssä

Suuri osa Y-kromosomin DNA:sta ei koodaa proteiineja, ja sitä on pidetty roska-DNA:na, vanhoilta viruksilta jäljelle jääneinä sekvensseinä, jotka ovat toistuneet monta kertaa. Tähän romuun on kuitenkin kätketty sekvenssejä, jotka kopioituvat pitkiksi RNA-molekyyleiksi, mutta joita ei käännetä proteiineiksi.

Tunnistamme yhä enemmän näitä ei-koodaavia geenejä, joista osa on säilynyt samanlaisena kaikilla selkärankaisilla ja joilla on oletettavasti jokin tehtävä. Ainakin joillakin ei-koodaavilla Y-geeneillä saattaa olla tärkeä rooli sukupuolen erilaistumisgeenien säätelyssä, vaikka tätä ei ole vielä osoitettu.

Vielä kiehtovampia ovat uudet todisteet siitä, että sonnin Y-kromosomissa olevan roska-DNA:n joukossa on sekvenssejä, jotka toimivat siten, että ne vinouttavat Y-kromosomia kantavien siittiöiden suhdetta ja suosivat urospuolisten vasikoiden syntymistä. Kun nämä sekvenssit poistetaan, vinouma muuttuu päinvastaiseksi ja suosii naarasvasikoita.

Tämä viittaa siihen, että myös X-kromosomilla on joitakin temppuja, joilla se pääsee suosimaan siittiöitä. Näyttää siltä, että jokaisen nisäkkään genomissa käydään asevarustelukilpailua, kun nämä “sukupuolisesti vihamieliset” geenit taistelevat keskenään. Sukupuolenvastaisia geenejä on monia, mahdollisesti myös “homogeenejä”, jotka vaikuttavat parinvalintaan.

X-geenit ja sukupuolierot

Harvoin tunnistettu ero miesten ja naisten genomien välillä on X-kromosomissa olevien yli 1 000 proteiineja koodaavan geenin erilainen kopiomäärä. Naisilla niitä on kaksi kopiota ja miehillä yksi.

Eroja X-geenien annostelussa on jätetty huomiotta, koska ne on oletettavasti kompensoitu mekanismilla, joka vaimentaa naisilla kaikki koko X-kromosomin geenit. Tämä X-kromosomin inaktivaatioksi kutsuttu mekanismi hiljentää yhden tai toisen X:n alkion soluissa, ja tämä hiljentyminen siirtyy aikuisen soluryhmiin.

Tämä “epigeneettinen” hiljentäminen ei muuta DNA:n emäsjärjestystä. Mutta se muuttaa tapaa, jolla DNA sitoutuu muihin molekyyleihin niin, että sitä ei voida kopioida RNA:ksi, eikä se näin ollen tuota proteiinituotetta.

Mutta nyt tiedämme, että yli 150 geeniä välttyy inaktivoitumiselta ihmisen – mutta ei hiiren – X:llä. Ja sukupuolesta riippumatta X-kromosomien lukumäärällä on syvällisiä vaikutuksia joihinkin perustavanlaatuisiin aineenvaihduntareitteihin, kuten rasvan- ja hiilihydraattisynteesiin, mikä voi olla sukupuolten välisten erojen taustalla alttiudessa monille sairauksille. Hiiret, joilla on kaksi X-kromosomia, ovat esimerkiksi lihavampia kuin hiiret, joilla on vain yksi kromosomi, vaikka ne olisi muutettu urospuolisiksi.

Näistä 150 “karanneesta” X-geenistä päästään noin 163 geeniin, jotka ovat joko urospesifisiä tai toimivat eri annoksina miehillä ja naisilla.

Mitä eri geenit tekevät

On naiivia ajatella, että näillä 163 geenillä olisi kaikilla sama vaikutus. Jotkut koodaavat proteiineja, jotka ovat kriittisiä elämälle tai sukupuolelle. Toisilla saattaa olla vain vähäinen vaikutus tai ei lainkaan näkyvää vaikutusta.

Tosiasiassa ainakin joidenkin näiden 163 geenin vaikutukset ovat syvällisiä. Esimerkiksi urospuolisuuden määräävä SRY-geeni käynnistää kymmenien geenien kaskadin, joka joko käynnistyy urosalkioissa tai sammuu naarasalkioissa kivesten tai munasarjojen kehityksen aikana.

Suurin osa näistä geeneistä ei ole sukupuolikromosomeissa, joten niitä on molemmissa sukupuolissa. Mutta ne käynnistyvät eri laajuudessa – tai eri aikaan tai eri kudoksissa – miehillä ja naisilla. Kun nämä lasketaan mukaan, saadaan yhteensä yli 1 prosentin genomiero sukupuolten välillä.

Myös SRY:n jälkivaikutukset ovat paljon syvällisempiä kuin pelkkä kivesten määräytyminen. Mieshormonit, kuten testosteroni, syntetisoituvat alkion kiveksissä, ja niillä on kauaskantoisia vaikutuksia kaikkialla kehittyvässä kehossa. Androgeenit käynnistävät satoja (ehkä tuhansia) geenejä, jotka määräävät miehen sukupuolielimet, miehen kasvun, karvoituksen, äänen ja käyttäytymisen osatekijät.

Jos laskemme nämä, pääsemme lähelle 800:aa ihmisen 20 000 geenistä, mikä on lähempänä miesten ja urospuolisten simpanssien 4 prosentin eroa.

Ihminen ja simpanssi

Mutta tämä usein siteerattu ero on keskiarvo koko genomista, josta vain pieni osa koostuu proteiineja koodaavista geeneistä. Se kertoo meille vain vähän siitä, mitkä geneettiset erot ovat tärkeitä.

Monet ilmeiset erot ihmisten ja simpanssien välillä, kuten karvoitus ja ehkä jopa puhekyky, saattavat johtua pienistä muutoksista yhdessä tai muutamassa geenissä. Ajoituseroilla tai pienillä säätelyeroilla voi olla massiivisia vaikutuksia kasvuun ja kehitykseen.

On naiivia teeskennellä, ettei sukupuolten välillä ole syvällisiä geneettisiä ja epigeneettisiä eroja. Mutta emme ratkaise kysymyksiä siitä, kuinka kauaskantoisia biologiset erot ovat, vain laskemalla geenieroja. Se, miten näitä geenejä säädellään ja niiden jälkivaikutukset tekevät eron miesten ja simpanssien tai miesten ja naisten välillä.