Intro

Geeni on deoksiribonukleiinihapon (DNA) toiminnallinen yksikkö, joka sisältää perustiedot yksilön ominaisuuksien kehittymiselle. Transkriptioprosessissa DNA-juosteesta tuotetaan komplementaarinen kopio RNA:n muodossa.

RNA:ta on erityyppistä. Proteiinisynteesin osaprosessin, translaation, aikana proteiinien aminohapposekvenssi luetaan mRNA:sta (messenger RNA). Jokaisella proteiinilla on elimistössä erityisiä tehtäviä, joiden avulla se voi ilmaista ominaisuuksia. Geenin aktiivisuustilaa tai sen ilmentymistä voidaan säädellä eri tavoin yksittäisissä soluissa.

Oletko kiinnostunut purkamaan 100 % DNA:sta? Nebula Genomics tarjoaa edullisimman koko genomin sekvensoinnin! Aloita elinikäinen löytöretki täydellä pääsyllä genomitietoihin, uusimpiin tieteellisiin tuloksiin perustuvilla viikoittaisilla päivityksillä, edistyksellisellä esivanhempien analyysillä ja tehokkailla genomin skannaustyökaluilla. Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoa!

Edited by Christina Swords, Ph.D.

Geenit kantavat periytyviä ominaisuuksia, jotka sijaitsevat kromosomeissa, tietyissä paikoissa. Ne ovat geneettisen tiedon kantajia, joka siirtyy jälkeläisille lisääntymisen kautta. Kaikki solun geneettinen tieto, joka koostuu tuhansista geeneistä, on nimeltään genomi. Ihmisen genomiprojekti (Human Genome Project) perustettiin tavoitteenaan purkaa kokonaan ihmisen genomin yli 20 000 geeniä.

Rakenne

Molekyylitasolla geeni koostuu kahdesta eri alueesta:

• DNA:n osa, josta transkriptiolla tuotetaan yksisäikeinen RNA-kopio.
• Kaikki ylimääräiset DNA-segmentit, jotka osallistuvat tämän kopiointiprosessin säätelyyn.

Geenien rakenteessa on useita eroja eri eliöissä.

Geenit koodaavat paitsi mRNA:ta, josta proteiinit käännetään, myös molekyylejä, joita sanotaan rRNA:ksi (rRNA:ksi) ja tRNA:ksi (tRNA:ksi), sekä muitakin ribonukleiinihapotuksia, joilla on muita tehtäviä solussa. Proteiinia koodaava geeni sisältää kuvauksen kyseisen proteiinin aminohapposekvenssistä. Tämä kuvaus on saatavilla kemiallisella kielellä eli geneettisessä koodissa DNA-molekyylin nukleotidisekvenssin muodossa.

DNA:n yksittäiset “ketjulenkit” (nukleotidit), jotka on ryhmitelty kolmen ketjun ryhmiin (tripletit tai koodonit), edustavat geneettisen koodin “kirjaimia”. Koodausaluetta eli kaikkia niitä nukleotideja, jotka osallistuvat suoraan aminohapposekvenssin kuvaamiseen, kutsutaan avoimeksi lukukehykseksi. Nukleotidi koostuu yhdestä osasta fosfaattia, yhdestä osasta deoksiriboosia (sokeria) ja yhdestä emäksestä. Emäs on adeniini, tymiini, guaniini tai sytosiini.

Transkriptioyksikön edellä on säätelyalueita, kuten tehostajia tai promoottoreita, jotka lisäävät tiettyjen geenien ilmentymistä. Sekvenssistä riippuen erilaiset proteiinit, kuten transkriptiotekijät ja RNA-polymeraasi, sitoutuvat niihin ja aloittavat transkription. Sitä vastoin DNA-polymeraasit kopioivat DNA:ta solun jakautumisen aikana.

Proteiinia suoraan koodaavan avoimen lukukehyksen lisäksi mRNA sisältää ei-koodaavia, siirtämättömiä alueita: 5′ siirtämätön alue (5′ UTR) ja 3′ siirtämätön alue (3′ UTR). Nämä alueet säätelevät translaation käynnistymistä ja RNA:ta hajottavien ribonukleaasien toimintaa.

Prokaryoottien geenit eroavat rakenteeltaan eukaryoottien geeneistä siinä, että niissä ei ole introneja eli RNA-transkriptin aluetta, joka ei koodaa proteiineja. Lisäksi useat eri RNA:ta muodostavat geenisegmentit voivat olla hyvin tiiviisti yhteydessä toisiinsa. Näitä kutsutaan polykistronisiksi geeneiksi, ja niiden toimintaa voidaan säädellä yhteisellä säätelyelementillä. Näitä operoneiksi kutsuttuja ryhmiä transkriboidaan yhdessä, mutta ne käännetään eri proteiineiksi. Operonit ovat tyypillisiä prokaryooteille.

Geenit voivat mutaantua eli muuttua spontaanisti tai ulkoisten vaikutusten (esim. radioaktiivisuuden) vaikutuksesta. Nämä muutokset voivat tapahtua eri paikoissa. Tämän seurauksena mutaatioiden sarjan jälkeen geenillä voi olla erilaisia tiloja, joita kutsutaan alleeleiksi.

DNA-sekvenssi voi sisältää myös useita päällekkäisiä geenejä. Geenien monistumisen aikana syntyneet kopiot voivat olla sekvenssiltään identtisiä, mutta ne voivat silti säätäytyä eri tavalla, mikä johtaa erilaisiin aminohapposekvensseihin ilman, että ne ovat alleeleja.

Geenien järjestäytyminen

Kaikkien elävien organismien DNA:sta vain osa koodaa RNA:ta. Jäljellä olevia DNA:n osia kutsutaan ei-koodaavaksi DNA:ksi. Se toimii geenien säätelyssä ja vaikuttaa kromosomien arkkitehtuuriin.

Paikkaa kromosomissa, jossa geeni sijaitsee, kutsutaan lokukseksi. Lisäksi geenit eivät ole jakautuneet tasaisesti kromosomeihin, vaan ne sijaitsevat joskus niin sanotuissa klustereissa. Tällaiset klusterit voivat koostua geeneistä, jotka sijaitsevat satunnaisesti lähellä toisiaan, tai ne voivat olla sellaisten geenien ryhmiä, jotka koodaavat toiminnallisesti toisiinsa liittyviä proteiineja. Geenit, joiden proteiineilla on samanlainen tehtävä, voivat kuitenkin sijaita myös eri kromosomipareissa.

DNA:ssa on kohtia, jotka koodaavat useita eri proteiineja. Syynä tähän on avoimien lukukehysten päällekkäisyys.

Geenien aktiivisuus ja säätely

Geenit ovat “aktiivisia” silloin, kun niiden informaatio kirjoitetaan RNA:ksi, eli kun transkriptio tapahtuu. Toiminnasta riippuen syntyy mRNA:ta, tRNA:ta tai rRNA:ta. mRNA:n tapauksessa tästä toiminnasta voidaan kääntää proteiini.

Geenin säätely tapahtuu sitouttamalla ja vapauttamalla proteiineja, joita kutsutaan transkriptiotekijöiksi, tiettyihin DNA:n alueisiin, niin sanottuihin säätelyelementteihin. Laajemmassa mittakaavassa tämä saavutetaan metyloimalla tai “pakkaamalla” DNA-segmenttejä histonikomplekseihin.

DNA:n säätelyelementit ovat myös vaihtelun kohteena. Geenien säätelyssä tapahtuvien muutosten vaikutus on todennäköisesti verrattavissa proteiineja koodaavien sekvenssien mutaatioiden vaikutukseen. Klassisilla geneettisillä menetelmillä, periytymistä ja fenotyyppejä analysoimalla, näiden mutaatioiden vaikutuksia periytymiseen ei yleensä voida erottaa toisistaan.

Erikoisgeenit

RNA-geenit viruksissa

Vaikka geenejä on DNA-segmentteinä kaikissa solupohjaisissa elämänmuodoissa, on olemassa joitakin viruksia, joiden geneettinen informaatio on RNA:n muodossa. RNA-virukset tartuttavat solun, joka alkaa välittömästi tuottaa proteiineja viruksen RNA:n ohjeiden mukaisesti; DNA:n transkriptiota DNA:ksi ei tarvita. Retrovirukset puolestaan kääntävät RNA:nsa DNA:ksi infektion aikana käyttämällä käänteistä transkriptaasia.

Pseudogeenit

Geni on tiukimmassa merkityksessä yleensä nukleotidijakso, joka sisältää informaation suoraan toimivaa proteiinia varten. Sen sijaan pseudogeenit ovat kopioita, jotka eivät koodaa täyspitkää toiminnallista proteiinia. Usein nämä ovat seurausta duplikaatioista ja/tai mutaatioista, jotka ilman valintaa kerääntyvät pseudogeeniin ja ovat menettäneet alkuperäisen toimintansa. Joillakin näyttäisi kuitenkin olevan merkitystä geenien aktiivisuuden säätelyssä.

Geenin hyppääminen

Ne tunnetaan myös nimellä transposonit, ja ne ovat liikkuvia geneettisen materiaalin osia, jotka voivat liikkua vapaasti solun DNA:n sisällä. Ne leikataan alkuperäisestä paikastaan genomissa ja lisätään mihin tahansa muuhun paikkaan. Tutkijat ovat osoittaneet, että nämä hyppygeenit eivät esiinny vain lisääntymissoluissa, kuten aiemmin oletettiin, vaan ne ovat aktiivisia myös hermojen esiasteiden soluissa.

Lisätietoa geeneistä saat näistä lähteistä: