Mitkä ovat Klinefelterin oireyhtymän (KS) yleiset oireet?

admin

Koska XXY-urokset eivät näytä poikkeavan muista miehistä ja koska heillä ei välttämättä ole lainkaan tai heillä on lieviä oireita, XXY-urokset eivät useinkaan tiedä, että heillä on KS.1,2

Muutoin KS:ää sairastavilla miehillä voi olla lieviä tai vaikeita oireita. Se, onko KS:ää sairastavalla miehellä näkyviä oireita, riippuu monista tekijöistä, kuten siitä, kuinka paljon testosteronia hänen elimistönsä tuottaa, onko hän mosaiikkinen (sekä XY- että XXY-soluja) ja hänen iästään, kun tila diagnosoidaan ja hoidetaan.

KS:n oireet jakautuvat näihin pääluokkiin:

  • fyysiset oireet
  • kielen ja oppimisen oireet
  • sosiaaliset ja käyttäytymisen oireet
  • Poly-X KS:n oireet

fyysiset oireet

Monet KS:n fysikaaliset oireet johtuvat elimistön matalasta testosteronitasosta. Oireiden aste vaihtelee sen mukaan, kuinka paljon testosteronia tarvitaan tietyssä iässä tai kehitysvaiheessa ja kuinka paljon testosteronia elimistö valmistaa tai on käytettävissä.

Ensimmäisten elinvuosien aikana, jolloin testosteronin tarve on vähäinen, useimmat XXY-urokset eivät osoita selviä eroja tyypillisiin miespuolisiin imeväisiin ja nuoriin poikiin verrattuna. Joillakin saattaa olla hieman heikommat lihakset, mikä tarkoittaa, että he saattavat istua, ryömiä ja kävellä hieman keskimääräistä myöhemmin. Esimerkiksi KS:ää sairastavat poikavauvat alkavat keskimäärin kävellä vasta 18 kuukauden iässä.3

Viiden vuoden iän jälkeen verrattuna tyypillisesti kehittyviin poikiin KS:ää sairastavat pojat voivat olla hieman:

  • pitkempiä
  • paksumpia vatsan ympärillä
  • kömpelömpiä
  • heikompia
  • heikommin kehittyvissä motorisissa taidoissa, koordinaatiokyvyssä, nopeudessa ja lihasvoimassa

KS:ää sairastavilla pojilla aikuistumisikä käynnistyy tavallisesti normaalisti. Mutta koska heidän elimistönsä tuottaa vähemmän testosteronia kuin muiden kuin KS-poikien, heidän puberteettikehityksensä saattaa häiriintyä tai hidastua. Sen lisäksi, että KS-pojat ovat pitkiä, heillä voi olla:

  • Pienemmät kivekset ja penis
  • Rintojen kasvu (noin kolmanneksella KS-poikien teini-ikäisistä on rintojen kasvu)
  • Vähemmän kasvojen ja vartalon karvoitusta
  • Vähentynyttä lihaskuntoa
  • Karkeammat hartiat ja leveämmät lantionpohjat
  • Heikommat luut, suurempi luunmurtumien riski
  • Vähentynyt seksuaalinen kiinnostus
  • Matalampi energisyys
  • Vähentynyt siittiöiden tuotanto

Aikuisella KS:ää sairastavalla miehellä voi olla näitä piirteitä:

  • Hedelmättömyys: Lähes kaikki KS:ää sairastavat miehet eivät pysty saamaan biologisesti sukua olevaa lasta ilman hedelmällisyysasiantuntijan apua.4
  • Pienet kivekset, ja on mahdollista, että kivekset kutistuvat hieman teini-iän jälkeen5
  • Alhaisemmat testosteronitasot, mikä johtaa lihasten, karvoituksen ja seksuaalisen kiinnostuksen ja toiminnan vähenemiseen
  • Rinnat tai rintojen kasvu (kutsutaan gynekomastiaksi, lausutaan GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).

Joskus rintojen kasvu voi olla pysyvää, ja noin 10 % XXY-miehistä tarvitsee rintojen pienennysleikkauksen.6

Kielen ja oppimisen oireet

Useimmilla KS:tä sairastavilla miehillä on normaali älykkyysosamäärä (ÄO)7,8 ja he suorittavat menestyksekkäästi koulutuksen kaikilla tasoilla. (ÄO on usein käytetty älykkyysosamäärä, mutta se ei sisällä emotionaalista, luovaa tai muunlaista älykkyyttä). 25-85 prosentilla kaikista KS:n saaneista miehistä on jokin oppimiseen tai kieleen liittyvä ongelma, minkä vuoksi on todennäköisempää, että he tarvitsevat lisäapua koulussa. Ilman tätä apua tai puuttumista KS-urokset saattavat jäädä jälkeen luokkatovereistaan koulutehtävien vaikeutuessa.

KS-urokset voivat kokea joitakin seuraavista oppimiseen ja kieleen liittyvistä haasteista:9

  • Viivästyminen puhumaan oppimisessa. KS:ää sairastavilla pikkulapsilla on taipumus tuottaa vain muutamia erilaisia ääntöääniä. Kun he kasvavat vanhemmiksi, heillä voi olla vaikeuksia sanoa sanoja selvästi. Heidän saattaa olla vaikea erottaa eroja samanlaisten äänteiden välillä.
  • Vaikeuksia käyttää kieltä ajatustensa ja tarpeidensa ilmaisemiseen. KS-pojilla saattaa olla vaikeuksia pukea ajatuksiaan, ideoitaan ja tunteitaan sanoiksi. Joidenkin voi olla vaikea oppia ja muistaa joitakin sanoja, kuten tavallisten esineiden nimiä.
  • Vaikeuksia käsitellä kuulemaansa. Vaikka useimmat pojat, joilla on KS, ymmärtävät, mitä heille sanotaan, heillä saattaa kestää kauemmin käsitellä useita tai monimutkaisia lauseita. Joissakin tapauksissa he saattavat hötkyillä tai “hiljentyä”, koska heillä kestää kauemmin käsitellä tietoa. KS-poikien saattaa myös olla vaikea keskittyä meluisissa ympäristöissä. He saattavat myös ymmärtää puhujan tunteita huonommin pelkän puheen perusteella.
  • Lukivaikeudet. Monilla KS-pojilla on vaikeuksia ymmärtää lukemaansa (ns. heikko luetun ymmärtäminen). He saattavat myös lukea hitaammin kuin muut pojat.

Aikuisikään mennessä useimmat KS:ää sairastavat pojat oppivat puhumaan ja keskustelemaan normaalisti, vaikka heidän voi olla vaikeampaa tehdä työtä, johon liittyy laajoja luku- ja kirjoitustehtäviä.

Sosiaaliset ja käyttäytymiseen liittyvät oireet

Monet KS:n sosiaaliset ja käyttäytymiseen liittyvät oireet voivat johtua kielellisistä ja oppimisvaikeuksista. Esimerkiksi KS-pojat, joilla on kielellisiä vaikeuksia, saattavat pidättäytyä sosiaalisesti ja tarvitsisivat apua sosiaalisten suhteiden solmimisessa.

Pojat, joilla on KS, ovat tyypillisesti kehittyviin poikiin verrattuna yleensä:

  • Hiljaisempia
  • Vähemmän itsevarmoja tai itsevarmoja
  • Enemmän ahdistuneita tai levottomia
  • Vähemmän fyysisesti aktiivisia
  • Auttavaisempia ja miellyttämishaluisempia
  • Tottelevaisempia tai valmiimpia noudattamaan ohjeita

Teini-ikäisinä KS:llä kärsivät pojat saattavat tuntea erilaisuuttaan voimakkaammin. Tämän seurauksena näillä teinipojilla on suurempi riski masennukseen, päihteiden väärinkäyttöön ja käyttäytymishäiriöihin. Jotkut teini-ikäiset saattavat vetäytyä, olla surullisia tai näytellä turhautumistaan ja vihaansa.

Aikuisina useimmat KS:ää sairastavat miehet elävät samanlaista elämää kuin miehet, joilla ei ole KS:ää. He suorittavat onnistuneesti lukion, korkeakoulun ja muut koulutusasteet. Heillä on menestyksekäs ja mielekäs ura ja ammatti. Heillä on ystäviä ja perheitä.

Vastoin useita vuosikymmeniä sitten julkaistuja tutkimustuloksia KS:ää sairastavilla miehillä ei ole suurempaa todennäköisyyttä sairastua vakaviin psykiatrisiin häiriöihin tai joutua vaikeuksiin lain kanssa.10

Poly-X-KS:n oireet11

Klinefelterin poly-X-oireyhtymää sairastavilla miehillä on useampi kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi, joten heidän oireensa saattavat olla voimakkaampia kuin KS:ää sairastavilla miehillä. Lapsuudessa heillä voi olla myös kouristuksia, ristisilmäisyyttä, ummetusta ja toistuvia korvatulehduksia. Poly-KS-uroksilla saattaa esiintyä vähäisiä eroja myös muissa fyysisissä piirteissä.

Alhaalla on lueteltu joitakin yleisiä lisäoireita useille poly-X-Klinefelterin oireyhtymille.

48,XXYY

  • Pitkät jalat
  • Vartalokarvoitus
  • Alhaisempi älykkyysosamäärä, keskimäärin 60-80 (normaali älykkyysosamäärä on 90-110)
  • Jalkojen haavaumat ja muut verisuonisairauksien oireet
  • Erittäin suuri ujous, mutta toisinaan myös aggressiivisuus ja impulsiivisuus

48,XXXY (tai tetrasomia)

  • Silmät asettuvat kauemmaksi toisistaan
  • Litteä nenäsilta
  • Kädenluut liittyvät toisiinsa epätavallisella tavalla
  • Lyhyet
  • Viidennet (pienimmät) sormet käyristyvät sisäänpäin (klinodaktylia, lausutaan KLAHY-noh-dak-tl-ee)
  • Alhaisempi älykkyysosamäärä, keskimäärin 40-60
  • Käyttäytymiskyvytön

49,XXXXY (tai pentasomia)

  • Alhainen älykkyysosamäärä, yleensä välillä 20-60
  • Pieni pää
  • Lyhyt
  • Silmät ylöspäin kallellaan
  • Sydänviat, esimerkiksi kun kammiot eivät muodostu kunnolla12
  • Korkea jalkojen kaari
  • Ujo, mutta ystävällinen
  • Vaikeus vaihtaa rutiineja

Sitaatit

Open Citations

  1. Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47, XXY (Klinefelterin oireyhtymä) ja 47,XYY: Postnataalisen diagnoosin arvioidut osuudet ja indikaatiot sekä vaikutukset prenataaliseen neuvontaan. Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
  2. Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. (2001). Klinefelterin oireyhtymä ja sen variantit: Päivitys ja katsaus ensisijaiselle lastenlääkärille. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
  3. Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Klinefelterin oireyhtymä: Expanding the phenotype and identifying new research directions. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
  4. Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Onko hyödyllistä muuttaa Klinefelterin oireyhtymän hoitoa isyysmahdollisuuksien parantamiseksi? Annales d’endocrinologie (Pariisi), 71(6), 494-504. French.
  5. Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Klinefelterin oireyhtymä. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
  6. Bock, R. (1993). Klinefelterin oireyhtymän ymmärtäminen: Opas XXY-uroksille ja heidän perheilleen (Adolescence section). NIH Pub. No. 93-3202. Office of Research Reporting. Haettu 5. kesäkuuta 2012 osoitteesta NICHD.
  7. Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Neurobiologiset ja psykososiaaliset kysymykset Klinefelterin oireyhtymässä. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
  8. Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002). Sukupuolikromosomipoikkeavuuksien geneettinen neuvonta. American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.
  9. Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Sosiaalinen toiminta useiden X- ja Y-kromosomien häiriöissä: XXY, XYY, XXYY ja XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
  10. Ratcliffe, S. (1999). Sukupuolikromosomipoikkeavuuksien lasten pitkäaikaistulokset. Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
  11. Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995). Sukupuolikromosomien tetrasomia ja pentasomia. Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682.
  12. Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). Penta X -oireyhtymä: Tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.