Two cases of nutritional rickets of different etiology are described. Molemmat olivat albanialaista alkuperää olevia tyttöjä. Ensimmäinen oli täysiaikaisena syntynyt 10 kuukauden ikäinen tyttö, joka sai kouristuksia. Laboratoriotutkimuksissa todettiin hypokalsemia (Ca 1,68 mmol/l), hypofosfatemia (Pi 0,52 mmol/l), korkea emäksisen fosfataasin kokonaispitoisuus (ALP 579 IU/l) ja ranteessa ja polvissa esiintyviä rachitisia vaurioita. Seerumin 25-hydroksi-D-vitamiinin (25OHD) ja 1,25-deksydroksi-D-vitamiinin (1,25(OH)2D) pitoisuudet olivat hyvin alhaiset (1,0 nmol/l ja 9,0 pmol/l) ja intaktin lisäkilpirauhashormonin (iPTH) pitoisuudet korkeat (25,2 pmol/l). Kalsiumin erittyminen virtsaan ilmaistuna kalsiumin ja kreatiniinin suhteena kahden tunnin paastovirtsanäytteessä (UCa/UCr) oli korkea (1,52 mM/mM), kun taas fosfaatin munuaistubulaarinen takaisinimeytyminen ilmaistuna munuaisten maksimaalisen Pi:n takaisinimeytymisen suhteena glomerulusfiltraationopeuteen (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF) oli alhainen. Vauvaa oli ruokkinut yksinomaan rintaruokinnalla vitamiinipuutteinen äiti, jonka seerumin 25OHD oli huhtikuussa 9,0 nmol/l ja seerumin Ca 1,9 mmol/l. Hänen altistumisensa auringolle oli myös vähäistä. Rintaruokinnan lopettamisen ja väkevöidyn äidinmaidonkorvikkeen sekä sekaruokavalion jälkeen tytön kaikki biokemialliset merkkiaineet normalisoituivat kolmessa kuukaudessa.

Toisessa tapauksessa oli kyse nelivuotiaasta tytöstä, jolla oli ihon kalpeus, ruumiinpaino<3. senttiili, pituus<10. senttiili sekä riisitautiin viittaavia kliinisiä ja radiologisia oireita. Tytöllä oli matalat seerumin fosfaattipitoisuudet (Pi 0,55 mmol/l), korkea ALP (742 IU/l) ja raudanpuutosanemia. Seerumin kalsium oli normaali (SeCa 2,28 mmol/L), samoin seerumin D-vitamiinimetaboliitit (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) ja seerumin iPTH (3,1 pmol/L). Aluksi hänen luultiin sairastavan hypofosfateemista riisitautia, mutta lyhyen kalsitrioli- ja fosfaattihoidon jälkeen seerumin Pi normalisoitui (1,39 mmol/L). Näin ollen alkuperäistä diagnoosia harkittiin uudelleen, ja kun lapsen ruokavaliota oli kysytty uudelleen, paljastui, että hän ei syö lihaa, vaikka hän joi jonkin verran maitoa ja söi pieniä määriä maitotuotteita, minkä vuoksi epäiltiin ravitsemuksellista riisitautia. Tämän jälkeen aiempi hoito lopetettiin ja lihaa otettiin ruokavalioon 4-6 kertaa viikossa. Lapsen seuranta seuraavien kahdeksan kuukauden aikana osoitti hänen biokemiallisten markkereidensa täydellistä normalisoitumista ja polvien röntgenkuvilla todennettujen rachitaalisten vaurioiden paranemista, mikä oikeutti lopullisen diagnoosin ravitsemuksellisesta riisitaudista.