Onko Downin syndrooma perinnöllinen?

Monet DS-tautia sairastavien ihmisten “sisarukset” kysyvät usein itseltään, onko heillä suurempi todennäköisyys saada DS-tautia sairastavia lapsia kuin niillä, joiden suvussa ei ole DS-tautia sairastavia. Tähän kysymykseen vastaamiseksi on parempi tietää muutamia yleisiä lääketieteellisiä faktoja. DS-tautia on kolmea eri tyyppiä. Ensimmäinen muoto on “nondisjunktion” aiheuttama trisomia 21, ja se muodostaa noin 95 prosenttia kaikista DS-tapauksista. Tällöin ylimääräinen kromosomi on siittiöissä tai munasoluissa tai ensimmäisessä solunjakautumisessa, ja sen seurauksena jokaisessa muodostuvassa solussa on kolme kromosomia parin 21 kromosomia. Tämä muoto liittyy tiukasti äidin ikään, ei perinnöllisiin geneettisiin tekijöihin. Toinen DS:n muoto, joka on myös harvinaisin, on mosaiikismi. Tämä muodostaa noin 2 prosenttia tapauksista. Tässä trisomia 21:n muodossa solujen jakautuminen tapahtuu virheellisesti hedelmöityksen jälkeen, toisen tai kolmannen jakautumisen aikana tai sen jälkeen. Tämän seurauksena kaikki muodostuvan alkion solut eivät sisällä ylimääräistä kromosomia. Tämä muoto ei myöskään riipu perintötekijöistä. Kolmas muoto, joka on hyvin harvinainen, on Robertsonian translokaatiosta johtuva osittainen trisomia 21, jonka osuus on 2-3 prosenttia tapauksista. Tällöin 21. kromosomin osa hajoaa solunjakautumisen aikana, “siirtyy” ja kiinnittyy toiseen kromosomiin, yleensä 14. kromosomiin tai toiseen 21. kromosomiin. Molemmissa tapauksissa on jonkin verran ylimääräistä geneettistä materiaalia. Noin 2/3 translokaatioista tapahtuu spontaanisti hedelmöityksen aikana. Translokaatio periytyy jommaltakummalta vanhemmalta 1/3:ssa tapauksista. Tässä tapauksessa kyseessä on ainoa DS:n muoto, joka liittyy joko isän tai äidin perintötekijään. Siirtymää kantava vanhempi on normaali, mutta kaksi hänen kromosomeistaan on yhdistynyt siten, että hänen kromosomiensa kokonaismäärä on vain 45 kromosomia 46:n sijaan. On tärkeää tunnistaa lapsen karyotyypin avulla, onko translokaatiosta johtuva osittainen trisomia 21 olemassa vai ei, sillä jos jompikumpi vanhemmista on kantaja, on todennäköisempää, että kyseiseen perheeseen voi syntyä muita DS-lapsia. Näin ollen on suositeltavaa, että vanhempien, muiden lasten, joilla ei ole DS-tautia, ja kantajavanhemman verisukulaisten kromosomit kartoitetaan. Yhteenvetona voidaan siis todeta, että DS-tautia sairastavan henkilön veljen tai sisaren mahdollisuudet saada DS-tautia sairastavia lapsia ovat vain vähän suuremmat kuin niiden, joiden suvussa ei ole DS-tautia, ja ne koskevat vain translokaation muotoa. Siksi on tärkeää selvittää, onko veli/sisar saanut tämän muodon ja ovatko he tässä tapauksessa terveitä kantajia. Kromosomikartta eli “karyotyyppi” voidaan tehdä yksinkertaisella verikokeella. Yhdessä verikokeen kanssa voit pyytää “geneettistä konsultaatiota” eli tarkempaa ja henkilökohtaista selvitystä.