48,XXYY-oireyhtymä on harvinainen sukupuolikromosomipoikkeavuus, jota esiintyy noin yhdellä miehellä 18 000:sta. 48,XXYY-oireyhtymän piirteet ovat yleensä samankaltaisia kuin Klinefelterin oireyhtymässä (47,XXY), mutta yksittäisten tapausten välillä on merkittäviä eroja. Diagnoosi tehdään yleensä murrosiässä tai aikuisiässä. Teimme diagnoosin raskaudenaikana 37-vuotiaalle nulliparalle, jolla oli aiemmin ollut kolme keskenmenoa. Hän tuli 10 raskausviikolla rutiinitarkastukseen. Ultraäänitutkimuksessa havaittiin alkion takaosaan kertynyttä nestettä, jonka suurin halkaisija oli 4,1 mm ja jonka kruunun rumpupituus (CRL) oli 37 mm. Jatkotutkimuksessa sikiö näytti normaalilta, NT 2,0 mm CRL 74 mm:n kohdalla, näkyvä nenäluu ja normaali DV- ja TRV-virtaus. Päätös suorittaa korionkylvynäytteenotto (CVS) tehtiin, koska aiemmin oli todettu sikiön ihon turvotus. Sytogeneettisen analyysin tulos oli 48,XXYY-karyotyyppi. Raskautta jatkettiin vanhemman päätöksellä. Sikiö kehittyi koko raskauden ajan normaalisti. Ultraäänitutkimukset, myös kaikukardiografia, olivat normaalit. Poika synnytettiin kesken synnytyksen keisarinleikkauksella, koska synnytys ei edennyt. Lapsen syntymäpaino oli 3380 g ja pituus 54 cm, ja Apgar-pisteet olivat 10. Lapsella ei ollut poikkeavuuksia. Kuuden kuukauden iässä hän kehittyy normaalisti.

Tukevat tiedot löytyvät tämän tiivistelmän verkkoversiosta.

Sikiö, jolla on 48,XXYY-oireyhtymä ja iho-ödeema, CRL 37 mm.