Lapsilla, jotka osoittavat useita toistuvia käyttäytymismalleja – kuten käsien räpyttelyä tai lelujen pyörittämistä – ensimmäisellä syntymäpäivällään, on melkein nelinkertainen riski sairastua autismiin lapsiin nähden, jotka eivät osoita toistuvaa käyttäytymistä. Tämä on Journal of Child Psychiatry and Psychology -lehden maaliskuun numerossa julkaistun tutkimuksen johtopäätös1.

Raportti vahvistaa aiempia havaintoja siitä, että toistokäyttäytyminen voi kuulua autismin varhaisimpiin merkkeihin2. Tutkijat osoittivat myös, että kotona tehty yksinkertainen vanhempien kysely riittää merkitsemään käyttäytymisen.

Tutkimuksessa tarkasteltiin autististen lasten nuorempia sisaruksia – niin sanottuja pikkusisaruksia – joilla on 20-kertainen riski sairastua autismiin verrattuna yleiseen väestöön kuuluviin lapsiin.

Tutkimuksessa havaittiin hämmästyttävästi, että kaikki pikkusisarukset osoittivat myöhemmästä autismi-diagnoosista riippumatta enemmän toistuvaa käyttäytymistä kuin matalan riskin kontrollit. Ja lapset, jotka osoittavat paljon toistuvaa käyttäytymistä, olivatpa he sitten korkean tai matalan riskin lapsia, saavat myöhemmin 3,6 kertaa todennäköisemmin autismidiagnoosin.

Käsien heiluttelu ja lörpöttelysanastot ovat vauvan käyttäytymisrepertuaarin tukipilareita, samoin kuin pikkulapsen rakkaus rutiineihin tai loputtomasti toistetut sarjakuvat. Lasten mieltymys tällaiseen toistoon voi muistuttaa autismin kirjon henkilöillä esiintyvää rajoittunutta, toistuvaa käyttäytymistä, joka on yksi häiriön keskeisistä piirteistä.

Yhtäläisyys on vaikeuttanut tutkijoita erottamaan autismin oireet tyypillisistä kehityksen virstanpylväistä ja seuraamaan, milloin ja miten toistuva käyttäytyminen syntyy. Tämän tutkimuksen tulokset saattavat alkaa avata aikajanaa.

Uudessa tutkimuksessa havaitut toistuvat käyttäytymismallit ilmenevät 12 kuukauden iässä. ” tarkoittaa, että ne ovat varmasti läsnä ensimmäisen elinvuoden aikana”, sanoo johtava tutkija Joseph Piven, psykiatrian, lastentautien ja psykologian professori Pohjois-Carolinan yliopistosta Chapel Hillissä. “Alamme ymmärtää näiden käyttäytymismuotojen kehittymisen ajoitusta varhaisessa vaiheessa.”

Kertauskäyttäytymisen luokitus:

Varhaisen sosiaalisen kehityksen puutteiden etsiminen on kerännyt tutkijoilta huomattavaa huomiota, mutta ritualistiset, toistuvat käyttäytymismuodot on pitkälti jätetty huomiotta. Tämä on valitettavaa, koska toistuva käyttäytyminen on vanhemman usein helpompi huomata kuin sosiaalisen käyttäytymisen, kuten syliin itkemisen, puuttuminen.

Tutkijat analysoivat toistuvaa käyttäytymistä 190 sisarusvauvalla ja 60 kontrollivauvalla 12 ja 24 kuukauden iässä. Tutkimuksen riskilapset tulivat neljästä keskuksesta, jotka ovat osa Infant Brain Imaging Study -tutkimusta.

“Kyseessä on yksi suurimmista näytteistä, joissa tätä ikäryhmää on tarkasteltu”, sanoo Jason Wolff, tutkijatohtori Jason Wolff Pohjois-Carolinan yliopiston Carolina Institute for Developmental Disabilities -laitokselta Chapel Hillissä.

Tutkijat käyttivät vanhempien kyselylomaketta nimeltä Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), joka on suunniteltu arvioimaan autismin piirteitä pikkulapsilla ja esikouluikäisillä lapsilla.

43 kysymystä kattavat kuusi käyttäytymisluokkaa, jotka vaihtelevat yksinkertaisesta motorisesta käyttäytymisestä, kuten esineiden näpäyttelystä sormilla, monimutkaisempiin käyttäytymismalleihin – esimerkiksi siihen, että mukin kahva on käännettävä täsmälliseen kulmaan ateriahetkellä.

Vanhemmat tunnistivat jo tällä suhteellisen lyhyellä kyselylomakkeella, että niillä lapsilla, joilla diagnosoitiin autismi, oli 12 kuukauden iässä muita lapsia enemmän toistuvaa käyttäytymistä.

Kun lapset olivat 2-vuotiaita, tutkijat arvioivat heille myös autismin piirteitä Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders -julkaisun neljännen painoksen tarkistuslistan, Autism Diagnostic Observation Schedule -testin ja kahden muun testin avulla. Tuolloin he luokittelivat 41 riskilapsista autistisiksi tunnustamalla, että useammat tästä ryhmästä saatetaan diagnosoida heidän kypsyessään.

Keskimäärin autismidiagnoosin saaneilla lapsilla, olivatpa he sitten vauvojen sisaruksia tai kontrollilapsia, oli noin kuusi toistuvaa käyttäytymismallia monissa eri kategorioissa verrattuna yhteen tai kahteen käyttäytymismalliin lapsilla, joilla ei ollut diagnosoitu häiriötä.

“Autististen lasten kohdalla näyttää siltä, että se on hieman globaalimpaa, jolloin monet eri osat heidän päivästään saattavat olla kiinteitä, ja ‘joustamaton’ saa uuden merkityksen”, Wolff sanoo.

Samat käyttäytymismallit saavat hieman erilaisen aspektin autistisilla lapsilla, minkä muut tutkijat sanovat myös huomanneensa.

“Käyttäytyminen on upotettu enemmän sosiaaliseen käyttäytymiseen, kuten lapsi, joka pyörii ja nauraa ja katsoo äitiään, verrattuna autistiseen lapseen, joka pyörii ihan itsekseen”, sanoo psykiatrian ja lastenlääketieteen psykologian professori Catherine Lord Weill Cornellin lääketieteellisestä tiedekunnasta (Weill Cornell Medical Collegesta), joka ei ollut mukana tutkimuksessa.

Tulokset tukevat myös Lordin työryhmän aiempia havaintoja toistuvan käyttäytymisen ja autismin piirteiden välisestä yhteydestä enintään 4,5-vuotiailla lapsilla3. Samanlaisten tulosten näkeminen 12 kuukauden ikäisillä lapsilla on hänen mukaansa “hyvä uutinen ja lisävahvistus RBS-R:n pätevyydelle.”

Tutkimus korostaa autismin varhaista käyttäytymispiirrettä ja viittaa uusiin tutkimuskohteisiin. “Seuraava tutkittava kysymys on, miksi joillakin lapsilla, joilla on varhaista toistuvaa käyttäytymistä, kehittyy autismi ja toisilla ei”, sanoo Seattlessa sijaitsevan Washingtonin yliopiston psykologian professori Wendy Stone, joka ei osallistunut työhön.

Käyttäytymistä on kuitenkin vielä liian aikaista kutsua häiriön biomarkkeriksi, Stone sanoo.

“Emme voi sanoa tämän tutkimuksen perusteella, voidaanko toistuvaa käyttäytymistä käyttää tehokkaasti autismin seulontaan pienillä lapsilla”, hän sanoo. “Käyttäytymisen erojen tunnistaminen lapsiryhmien välillä on hyvin erilaista kuin autismin ennusmerkkien tunnistaminen.”