Kirjoittanut Philip Cohen

Britannialaiset geenitutkijat kuvailivat viime viikolla hämmästyttävän tapauksen, jossa nuori poika, jonka keho on osittain peräisin hedelmöittymättömästä munasolusta, on syntynyt neitseellisesti. Löytö on tarjonnut harvinaisen välähdyksen ihmisen kehityksen hallinnasta ja evolutiivisista muutoksista, jotka tekivät sukupuolesta välttämättömän nisäkkäiden lisääntymiselle.

Parthenogeneesi – hedelmöittymättömän naaraspuolisen sukupuolisolun kehittyminen ilman urospuolisen panosta – on normaali elämäntapa joillekin kasveille, hyönteisille ja jopa liskoille. Joskus hedelmöittymätön nisäkäsmuna alkaa jakautua, mutta tämä kasvu ei yleensä pääse pitkälle. Itsestään aktivoitunut “alkio” luo alkeellisia luita ja hermoja, mutta joitakin kudoksia, kuten luurankolihaksia, se ei pysty tuottamaan, mikä estää sen jatkokehityksen. Sen sijaan siitä tulee eräänlainen hyvänlaatuinen kasvain, jota kutsutaan munasarjateratoomaksi.

Miksi nisäkkäiden olisi pitänyt kehittää nämä parthenogeneesin estot, siitä kiistellään kiivaasti (ks. “Why genes have a gender”, New Scientist, 22.5.1993), mutta estot merkitsevät sitä, että sukupuoli on välttämätön nisäkkäiden lisääntymiselle ja kehitykselle.

Nyt David Bonthron Edinburghin yliopiston työtovereineen on osoittanut, että tämä on vain osittain totta. Nature Genetics -lehden tämän kuun numerossa (vol 11, s. 164) he kuvaavat tapausta kolmevuotiaasta pojasta, jota he kutsuvat FD:ksi ja jolla on lieviä oppimisvaikeuksia ja epäsymmetriset kasvonpiirteet, mutta joka muuten vaikuttaa terveeltä.

Geenitutkijat huomasivat ensimmäisen kerran, että FD oli epätavallinen, kun he tutkivat hänen valkosolujaan. Koska FD on poika, hänen soluissaan pitäisi kaikissa olla Y-kromosomi, joka sisältää “miehisyyden” geenin. Mutta hänen soluissaan on kaksi X-kromosomia, mikä on naisen kromosomaalinen tunnusmerkki.

Joskus kromosomaalisilla naisilla on yksi X-kromosomi, joka kantaa Y-kromosomin kappaletta, joka sisältää miehisyysgeenin. Bonthron ja hänen kollegansa olettivat aluksi, että FD oli esimerkki tästä oireyhtymästä. Mutta vaikka he käyttivät äärimmäisen herkkää DNA-tekniikkaa, he eivät kyenneet havaitsemaan FD:n valkosoluista Y-kromosomimateriaalia.

Todellinen yllätys tuli, kun tutkijat havaitsivat, että pojan iho on geneettisesti erilainen kuin hänen verensä, sillä iho sisältää tyypillisen miehen normaalit X- ja Y-kromosomit. Tämä vihje sai heidät tutkimaan tarkemmin FD:n X-kromosomeja. Normaalilla naisella jokainen solu sisältää kaksi erilaista X-kromosomia, toisen isältä ja toisen äidiltä.

Tutkijat tutkivat DNA-sekvenssejä koko FD:n ihon ja veren X-kromosomien pituudelta ja havaitsivat, että kaikkien hänen solujensa X-kromosomit olivat identtisiä keskenään ja peräisin kokonaan hänen äidiltään. Vastaavasti hänen veressään olevien 22 muun kromosomiparin kumpikin jäsen oli identtinen ja peräisin kokonaan äidiltä.

Millä selitettäisiin tämä epätavallinen genetiikan sekoitus yhdessä ihmisessä? Tutkijat uskovat, että FD:n kehitys alkoi, kun hedelmöittymätön munasolu aktivoitui itsestään ja alkoi jakautua. Siittiösolu hedelmöitti sitten yhden soluista, ja solujen sekoitus alkoi kehittyä normaaliksi alkioksi. Yhdistymisen siittiöiden kanssa on täytynyt tapahtua hyvin varhaisessa vaiheessa, sillä itsestään aktivoituneet munasolut menettävät nopeasti hedelmöityskykynsä. Jossain vaiheessa hedelmöittymättömien solujen on täytynyt monistaa DNA:nsa, jolloin niiden kromosomimäärä on noussut takaisin 46:een. Jos hedelmöittymättömät solut törmäsivät kehitysesteeseen, hedelmöittyneet solut kompensoivat sen ja täyttivät kudoksen.

Tutkijat sanovat, että FD:n tapaus osoittaa, että hedelmöittymättömät solut eivät selvästikään aina ole esteenä ihmisen parthenogeneesin onnistumiselle, mitä tahansa esteitä onkin olemassa. Nämä solut pystyivät esimerkiksi luomaan FD:lle näennäisesti normaalin verenkierron.

FD:n tapaus sopii myös hiirillä tehtyyn tutkimukseen, jossa tutkijat ovat pystyneet luomaan osittain parthenogeneettisiä eläimiä koeputkihedelmöityksellä. Cambridgen yliopiston geneetikko Azim Surani kertoo, että hänen kokeissaan on myös tunnistettu iho kudokseksi, josta parthenogeneettiset solut yleensä jäävät pois, oletettavasti siksi, että niiden on vaikea kehittyä. Hänen mukaansa nämä yhtäläisyydet viittaavat siihen, että esteet ilman isää tapahtuvalle kehitykselle asetettiin jo varhain nisäkkäiden evoluutiossa.

Hiirillä tehdyt kokeet ovat myös osoittaneet, että parthenogeneettiset solut kasvavat hitaammin kuin normaalit solut ja että näitä kahta voi esiintyä samassa kudoksessa. Parthenogeneettisten solujen osuus tietyssä kudostyypissä voi myös vaihdella koko elimistössä. Tutkijat uskovat, että tämä voisi selittää, miksi FD:n kasvot ovat hieman epäsymmetriset ja piirteet pienemmät vasemmalla puolella. Bonthron huomauttaa, että yhdellä parista sadasta ihmisestä on lievää epäsymmetriaa, ja on mahdollista, että jotkut näistä ihmisistä voisivat olla myös osittain parthenogeneettisiä.

Bonthron kuitenkin uskoo, että vastaavat tapaukset ovat uskomattoman harvinaisia. Monet erityyppiset häiriöt varhaiskehityksessä voivat aiheuttaa vartalon epäsymmetriaa, ja FD:n huomattava perimä riippui hyvin epätavallisesta olosuhteiden yhdistelmästä, joka esiintyi hyvin lyhyessä aikaikkunassa. “En usko, että näemme enää koskaan toista tällaista tapausta”, Bonthron sanoo. (ks. kaavio)