MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progressiivinen hemifacial atrophy Case report
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, estomatologian osasto, hammaslääketieteellinen korkeakoulu, Parán yliopistokeskus
(2) Suupatologian osaston opiskelija, School of Dentistry of Federal University of Pará
(3) DDS, oikomishammaslääkäri
(4) MS, Estomatologian laitos, School of Dentistry, University Center of Pará
(5) PhD, Universitary Hospital João de Barros Barreto, suupatologian laitos,
School of Dentistry of Federal University of Pará
Correspondence
ABSTRACT
Progressive Hemifacial Atrophy, joka tunnetaan myös nimellä Parry-Rombergin oireyhtymä, on harvinainen degeneratiivinen ja huonosti ymmärretty tila. Sille on ominaista hidas ja etenevä atrofia, joka vaikuttaa kasvojen toiselle puolelle. Tämän muutoksen esiintyvyyttä ja syytä ei tunneta. Ensisijaiseksi syyksi on ehdotettu aivojen rasva-aineenvaihdunnan häiriötä. Tämä voi olla seurausta kaulan sympaattisen hermoston trofisesta epämuodostumasta. Mahdollisia patogeneesiin vaikuttavia tekijöitä ovat muun muassa traumat, virusinfektiot, perinnöllisyys, hormonitoiminnan häiriöt ja autoimmuniteetti. Yleisimpiä komplikaatioita, joita esiintyy tämän terveyshäiriön yhteydessä, ovat: kolmoishermon neuriitti, kasvojen parestesia, voimakas päänsärky ja epilepsia, joista jälkimmäinen on keskushermoston yleisin komplikaatio. On tyypillistä, että surkastuminen etenee hitaasti useiden vuosien ajan, ja pian sen jälkeen se vakiintuu. Nyt voidaan tehdä plastiikkakirurgia, jossa siirretään autogeenistä rasvaa, kun tauti on vakiintunut, epämuodostuman korjaamiseksi. Oikomishoito voi auttaa siihen liittyvien epämuodostumien korjaamisessa. Tämän työn tavoitteena on kliinisen tapauksen esittelyn avulla tehdä kirjallisuuskatsaus progressiivisen hemifasiaalisen atrofian yleispiirteistä, etiologiasta, fysiopatologiasta, erotusdiagnostiikasta ja hoidosta.
Avainsanat: Hemifacial atrophy, Parry-Rombergin oireyhtymä, fysiopatologia, hoito.
Esittely
Progressiivinen hemifacial atrophy, joka tunnetaan myös nimellä Parry-Rombergin oireyhtymä, on harvinainen degeneratiivinen sairaus, jolle on ominaista kasvojen kudosten, mukaan lukien lihakset, luut ja iho, hidas ja etenevä surkastuminen, joka on tavallisesti toispuoleinen (1, 2). Enemmän kuin esteettinen ongelma, tämä sairaus aiheuttaa useita toiminnallisia ja psykologisia ongelmia, kun “symmetriset” kasvot menettävät identiteettinsä. Tämän muutoksen esiintyvyyttä ja syytä ei tunneta. Ensisijaiseksi syyksi on ehdotettu rasva-aineenvaihdunnan häiriötä aivoissa (3, 4). Trauman, virusinfektioiden, hormonitoiminnan häiriöiden, autoimmuniteetin ja perinnöllisyyden uskotaan liittyvän taudin patogeneesiin (5-9).
Usein tämän oireyhtymän puhkeaminen tapahtuu elämän ensimmäisellä ja toisella vuosikymmenellä. Tyypillistä on, että atrofia etenee hitaasti useiden vuosien ajan, minkä jälkeen se vakiintuu (5, 10-12). Osallisuutta, kestoa ja epämuodostumia koskevat muutokset voivat vakiintua missä tahansa kasvu- ja kehitysvaiheessa (2, 5). Potilailla, joilla atrofia ilmenee varhaisessa iässä, on suuremmat seuraukset (11).
Tämän oireyhtymän esiintyvyys näyttää olevan suurempi naisilla (1, 3, 7). Atrofian laajuus rajoittuu usein kasvojen toiselle puolelle, ja vartalon ipsilateraalinen osallistuminen on harvinaista (2). Tapauksista 5-10 prosenttia on kuvattu molemminpuolisiksi (6).
Tämän patologian tärkeimpiä piirteitä ovat muun muassa enoftalmia, suun ja nenän poikkeavuus sairastuneelle puolelle ja hampaiden yksipuolinen paljastuminen (kun huulet ovat mukana) (7).
Parry-Rombergin oireyhtymä on itsestään rajoittuva tila, eikä siihen ole parannuskeinoa. Asianomaisten potilaiden tulisi saada moniammatillista hoitoa, johon kuuluu lääkäreitä, hammaslääkäreitä, fonoaudiologeja ja psykologeja. Hoitoa kehitettiin, jotta tämän oireyhtymän kantajat saisivat paremman ulkonäön. Nykyään kauneusleikkaukset, joissa käytetään autogeenista rasvansiirtoa, silikoni- tai naudan kollageeni-injektioita ja epäorgaanisia implantteja, ovat joitakin vaihtoehtoja epämuodostumien korjaamiseksi (13). Esteettisen parantamisen lisäksi neurologisten häiriöiden oireenmukainen hoito on aiheellista (9).
Tämän työn tavoitteena on kliinisen tapauksen esittelyn avulla tehdä kirjallisuuskatsaus progressiivisen hemifacialisen atrofian yleisistä ominaisuuksista, etiologiasta, fysiopatologiasta, erotusdiagnostiikasta ja hoidosta.
Tapausselostus
Vuonna 2001 8-vuotias naispuolinen potilas, joka asui Belémissä, Parán osavaltiossa, Brasiliassa, suoritettiin röntgenpoliklinikalle ortodonttiseen dokumentointiin. Fyysisen tutkimuksen aikana todettiin, että potilaan kasvot olivat epäsymmetriset, ja kasvojen oikealla puolella oli selvä hypoplasia, huulet ja nenä poikkesivat toisistaan, alaleuan oikealla puolella mentumin alueella oli suuri lineaarinen tumma arpi (coup de sabre), oikean silmän alueella oli enoftalmia ja iholla oli hyperpigmentaatioalueita. Intraoraalisesti merkittävin muutos oli kielen yksipuolinen surkastuminen (kuva 1). Röntgenkuvassa havaittiin pysyvien hampaiden numero 34, 33, 41, 42, 43, 44, 45, 46 ja 47 atrofinen juurten kehitys tai patologinen reabsorptio (kuva 2).
Potilaan terveydentila oli hyvä, eikä hänellä ollut mitään sairautta, joka selittäisi kyseisen kasvojen epäsymmetrian syyn. Potilaan vastuuhenkilöltä pyydettiin valokuvia edellisiltä vuosilta, ja hän toimitti ne 1.-8. ikävuodelta. Häiriön kliiniset oireet havaittiin vasta 6. ikävuodesta alkaen (kuva 3 A, B, C).
Näiden kliinisten ja radiologisten löydösten perusteella diagnoosiksi tuli progressiivinen hemifacialis atrofia. Tällä hetkellä potilasta tarkastellaan säännöllisesti, kunnes atrofinen ilmentymä pysähtyy ja erityinen toimenpide voidaan suorittaa.
Vuonna 2003, 10-vuotiaana, tehtiin uusi valokuva- ja röntgendiagnostiikka tapauksen kehityksen analysoimiseksi. Ekstraoraalisesti kaksi vuotta sitten havaitut kliiniset oireet, kuten enoftalmia, oikean puoliskon hypoplasia, johon liittyi huulten ja nenän poikkeavuus, sekä ihon hyperpigmentaatio, olivat pahentuneet. Intraoraalisessa tutkimuksessa havaittiin, että maitohampaat ja ensimmäinen poskihammas olivat pysyviä ja että hampaat olivat ahtautuneet. Röntgenkuvassa havaittiin kuva, joka viittasi hampaiden numero 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 ja 47 patologiseen juurten uudelleen imeytymiseen sekä elementin 45 iskostumiseen 84:llä ja elementin 47 iskostumiseen 48:lla (kehittyvä hammas).
Keskustelu
Edellä kuvatun kaltainen etenevä hemifaciaalinen atrofia on harvinainen, tuntemattomasta syystä johtuva patologia, jonka degeneratiivinen tila vaikuttaa paitsi estetiikkaan myös saavutetun hemifaciaalisen kasvojen toiminnallisuuteen.
Kliinisesti iho voi olla kuiva ja tummapigmenttinen. Joillakin potilailla esiintyy normaalin ja epänormaalin ihon välinen rajalinja, joka muistuttaa suurta lineaarista arpea, joka tunnetaan nimellä coup de sabre, kuten voisimme huomata raportoidussa tapauksessa. Silmäsairaudet ovat yleisiä, ja yleisin ilmenemismuoto on silmänpohjan rasvakato, joka johtuu silmäkuopan ympärillä tapahtuvasta rasvan häviämisestä, kuten potilaallamme havaittiin. Silmä toimii yleensä normaalisti. Korva voi olla atrofian vuoksi normaalia pienempi, vaikka sitä ei havaittu tässä tapauksessa (5). Paikallisesti voi esiintyä hiustenlähtöä. Toisinaan voi esiintyä joitakin neurologisia komplikaatioita, kuten kolmoishermon hermosärkyä, kasvojen parestesiaa, voimakasta päänsärkyä ja kontralateraalista epilepsiaa (1, 11, 14-16), joista jälkimmäinen on yleisin komplikaatio (17). Suu ja nenä poikkeavat sairastuneen puolelle, jolloin myös kasvojen ja hampaiden keskilinjat poikkeavat. Ylemmän huulen surkastuminen johti etuhampaiden paljastumiseen, ja myös kieli voi surkastua yksipuolisesti. Meidän tapauksessamme näkyivät selvästi nämä kasvojen epäsymmetrian ja kielen surkastumisen piirteet. Röntgenkuvallisesti kyseisen puolen hampaissa voi esiintyä jonkin verran puutteita juurten kehityksessä, minkä vuoksi hampaiden puhkeaminen voi olla viivästynyt. Kyseiset hampaat ovat kuitenkin kliinisesti normaalit ja elinvoimaiset. Potilaallamme kävi näin, sillä suurimmalla osalla hänen vaurioituneen puolen hampaistaan esiintyi juurten uudelleen imeytymistä/epämuodostumia, mikä aiheutti viivästyneen puhkeamisen ja hampaiden ahtautta. Hyvin usein esiintyy yksipuolista posteriorista ristipurentaa, joka on seurausta leuan hypoplasiasta ja hampaiden viivästyneestä puhkeamisesta (4, 10). Intraoraaliset pehmytkudokset ja purulihakset ovat joskus normaalit, eikä niillä ole vaikutuksia liikkeisiin, puheeseen tai suulakihalkioon (5, 7). Histologisesti havaitaan epidermiksen, dermiksen ja ihonalaisen kudoksen atrofiaa (7). Lymfosyyttien ja monosyyttien vaihteleva infiltraatio dermiksessä (11, 7) ja ihonalaisen rasvan puuttuminen kyseisestä kudoksesta ovat myös tyypillisiä (7). Lisäksi elektronimikroskopiassa voidaan havaita verisuonten endoteelien degeneratiivisia muutoksia (7).
Hoito perustuu yleensä atrofian vuoksi menetetyn rasvakudoksen uudelleensijoittamiseen (12). Autogeeniset rasvansiirteet, rustosiirteet, pii-injektiot ja -proteesit, naudan kollageeni ja epäorgaaniset implantit ovat joitakin vaihtoehtoja atrofian esteettiseksi korjaamiseksi (12, 13). Nämä hoitomuodot korjaavat kuitenkin vain hetkellisesti hyvän ulkonäön, kun taas kaikki kauneusleikkauksessa suunniteltu rakenne häviää ajan myötä painovoiman vaikutuksesta, ja potilas tarvitsee uuden toimenpiteen. Lisäksi tukihoito on tarkoitettu toiminnallisiin ja neurologisiin ongelmiin. Kosmeettista hoitoa suositellaan vain silloin, kun sairaus pysäyttää kehityksensä, joten tästä syystä potilaamme ei ole vielä joutunut minkään kirurgisen toimenpiteen kohteeksi.
Varhaisdiagnostiikalla on merkitystä lähinnä idiopaattista alkuperää olevissa systeemisissä sairauksissa, joissa pelkkä anamneesi ja tavanomainen kliininen tutkimus eivät anna riittäviä tietoja tarkan diagnoosin ja sopivan hoidon laatimiseksi.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. Vapaiden revaskularisoitujen siirteiden käyttö hemifacialisen atrofian parantamisessa. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Progressiivinen hemifacial-atrofia, johon liittyy skleroderma ja ipsilateraalinen raajojen kuihtuminen (Parry Rombergin oireyhtymä). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Totaalinen hemiatrofia. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. Hemifacial atrofian vaikutukset hampaiden kasvuun. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Progressiivinen hemifasiaalinen atrofia (Parry Rombergin oireyhtymä). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. Kliiniset ja ultrastruktuuriset tutkimukset Romberg´s hemifacial atrophy. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, toim. Suupatologian oppikirja. Philadelphia: WB Saunders; 1983. s. 9-10.
9. Zafarulla MY. Progressiivinen hemifacialinen atrofia: tapausselostus. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. Kliininen arviointi tekniikoista, joita käytetään progressiivisen hemifasiaalisen atrofian kirurgisessa hoidossa. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. De la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restauration of facial contour defects. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. Pään ja kaulan oireyhtymät. New York: McGraw Hill; 1964. s. 4757.
15. Roed-Petersen B. Hemifacial lipodystrophy report of a case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Hemipleginen migreeni ja etenevä hemifasiaalinen atrofia. Ann Neurol 1985;17:620.