segregaatiolaki
n.
Määritelmä: sukusoluparin kaksi jäsentä erottuvat toisistaan sukusolujen muodostumisen aikana

Mendelin periytymislait

Geneetiikan isä Gregor Mendel raportoi vuonna 1860 havainnostaan, joka aluksi ei ollut aikanaan suosittu hänen aikanaan, mutta joka kuitenkin lopulta sai jalansijaa ja yleistyi niin laajalti hyväksyttäväksi, että hänen havaintonsa tasoittivat tietä tieteenalalle, jonka nimi on etiikka. Mendel muotoili kolme erilaista periytymislakia hernekasvien lisääntymiskokeidensa perusteella. Hänen kokeensa selittivät geneettisten ominaisuuksien siirtymisen sukupolvelta toiselle. Nämä lait laajensivat merkittävästi ymmärrystä geneettisestä periytymisestä ja johtivat uusien kokeellisten menetelmien kehittämiseen.

Vastaus: Mikä on segregaation laki?

Vastaus: Mikä on segregaation laki? Sitä kutsutaan myös ensimmäiseksi periytymislaiksi. Segregaation laki sanoo, että:

”Kunkin perintötekijän kaksi kopiota segregoituvat sukusolujen kehityksen aikana, jotta varmistetaan, että kunkin vanhemman jälkeläinen saa yhden tekijän.”

OR

”Sukusolun kehityksen aikana kukin geeni segregoituu siten, että sukusolu koostuu vain yhdestä kyseisen geenin alleelista.”

Geenin kopiot segregoituvat, kun mikä tahansa yksilö tuottaa sukusoluja siten, että kukin sukusolu ottaa vastaan vain yhden kopion. Yksi sukusolu vastaanottaa yhden alleelin.

Tarkka todiste tästä löydettiin myöhemmin, kun meioosiprosessi ymmärrettiin. Meioosissa äidin ja isän geenit erotetaan toisistaan, ja näin luonteen alleelit jakautuvat kahteen eri sukusoluun.

Alleleen ja geenin ero:

Geeni on DNA:n olennainen osa, joka määrittelee tietyn ominaisuuden; alleeli on geenin tietty muoto. Ominaisuuksien ilmentyminen on geenien keskeinen tehtävä. Alleelit ovat tärkeitä niiden variaatioiden kannalta, joilla ominaisuutta voidaan ilmentää.

Mitä on erottuminen?

Segregaatio on alleeliparien (saman geenin eri ominaisuuksien) erottuminen toisistaan meioosin aikana, jotta ne voivat siirtyä spesifisesti erillisiin sukusoluihin.

Miksi Mendelin segregaatiolaki määritellään sukusolujen puhtauden laiksi?

Geneetiikassa segregaatiolaki osoittaa, että koska sukusolu kantaa joko resessiivistä tai dominoivaa alleelia, mutta ei molempia alleeleja samanaikaisesti. Tästä syystä tätä lakia kutsutaan myös sukusolujen puhtauden laiksi.

Segregaatiolaki on Mendelin ensimmäinen laki. Sen mukaan meioosin aikana alleelit erottuvat toisistaan. Tämän lain perusperiaatteet esitetään seuraavasti:

• Geenillä voi olla useampi kuin yksi alleelityyppi.
• Meioosin aikana sukusolujen muodostuessa alleeliparit segregoituvat, ts. ne erkanevat toisistaan.
• Mendelin ominaisuuden määräytymisessä on mukana kaksi alleelia, joista toinen on resessiivinen ja toinen dominoiva.

Jopa ilman, että ne vaikuttavat toisiinsa, ne pysyvät yhdessä puhtaana. Ne eivät sekoitu tai sekoitu. Siksi segregaatiolakia kutsutaan tästä syystä myös sukusolujen puhtauden laiksi. Sukusolujen muodostumisen aikana geenin kahden alleelin segregaatio tapahtuu yleensä siksi, että homologiset kromosomit erottuvat toisistaan meioosin aikana. Tetradit (jossa kukin tetrad koostuu neljästä homologisen parin kromatidista, jotka muodostuvat synapsin avulla) erkanevat anafaasi I:n aikana, minkä jälkeen homologisten kromosomien sisarkromatidit erkanevat anafaasi II:n aikana.

Hyytti (gamete) on solu, joka osallistuu hedelmöitykseen. Ihmisellä munasolu on naisen sukusolu ja siittiö on miehen sukusolu. Ihmisen munasoluissa on vain yksi sukupuolikromosomityyppi eli X-kromosomi. Ihmisen siittiöissä on joko X- tai Y-kromosomi. Tämä määrittää jälkeläisen sukupuolen. Segregaatiolain mukaan minkä tahansa ominaisuuden, myös dominoivan tai resessiivisen ominaisuuden, osalta sukusolu saa toisen kahdesta alleelista.

Esimerkki

Mendelin ominaisuuden alleelit voivat olla joko dominoivia tai resessiivisiä ja ne voivat periytyä vanhemmalta lapselle (eläimelle tai kasville). Kasveilla esimerkiksi kukan väriominaisuus riippuu siitä, minkä tyyppinen alleeli periytyy jälkeläisille. Kukin vanhemmista kasveista siirtää yhden alleelin jälkeläisilleen. Ja nämä jälkeläisten alleelisarjat riippuvat hedelmöityksessä yhdistyvien kahden sukusolun kromosomeista. Nämä kaksi kromosomisarjaa erottuvat satunnaisesti sukusolujen muodostumisen aikana (jolloin meioosi on osa prosessia).

Segregaation periaate ja sen merkitys

Segregaation periaate määritteli, että yksilöllä on kaksi alleelia kutakin tiettyä ominaisuutta varten, ja sukusolujen kehittyessä nämä alleelit erottuvat toisistaan. Toisin sanoen kussakin sukusolussa on yksi alleeli. Segregaatioperiaate on elintärkeä, koska se kuvaa, miten genotyyppiset suhteet syntyvät haploidisissa sukusoluissa.

Missä segregaatiolaki toteutuu meioosissa?

Mendelin segregaatiolaki toteutuu meioosin anafaasissa (I ja II). Se on ensimmäisen meioottisen jakautumisen vaihe, jossa homologiset kromosomit erottuvat kahdeksi tytärytimeksi, joissa on kunkin geenin eri versiot. Meioosin aikana homologisten kromosomien käyttäytyminen voi osaltaan vaikuttaa siihen, että alleelit jakautuvat kunkin geenipaikan osalta eri sukusoluihin. Kun kromosomit jakautuvat meioosin aikana erilaisiksi sukusoluiksi, yhden geenin kaksi erilaista alleelia erottuvat usein siten, että kumpikin sukusolu saa toisen kahdesta alleelista.

Miksi segregaatiolaki on yleisesti hyväksytty?

Segregaatiolaki on yleisesti hyväksytty periytymislaki, koska se on ainoa periytymislaki, jossa ei ole poikkeuksia, kun taas kahdessa muussa laissa on joitakin poikkeuksia. Sen mukaan kukin geeni, joka koostuu kahdesta alleelista, jotka eroavat toisistaan sukusolujen kehityksen aikana, yksi alleeli sekä äidistä että isästä, yhdistyy hedelmöityksen aikana.

Riippumattoman assortmentin laki

Nimetään myös toiseksi periytymislaiksi, ja se sanoo, että:

”’Erilliset pariskunnat, joissa on alleeleja, siirtyvät erillisinä toistensa kanssa toisistaan erillisinä seuraavaan sukupolveen. Tämän seurauksena geenien periytyminen ei vaikuta geenien periytymiseen jossakin toisessa paikassa genomissa.”

TAI

”Tämä laki kuvaa sitä, että sukusolujen kehityksen aikana jakautuvien eri geenien alleelit assortoituvat toisistaan riippumatta.”

Tämä laki pätee sellaisiin ominaisuuksiin, jotka eivät ole sukua toisilleen, kuten esimerkiksi siementen väriin ja muotoon. Kun yksilö perii kaksi tai useampia ominaisuuksia, nämä ominaisuudet lajittuvat riippumattomasti sukusolujen syntymisen aikana. Tämä antaa eri ominaisuuksille yhtä suuren todennäköisyyden esiintyä yhdessä. Tämä osoittaa, että yhden ominaisuuden periytyminen ei vaikuta toisen ominaisuuden periytymiseen.

Erittely

Kun kaksi mendeliläistä ominaisuussarjaa sulautetaan hybridiksi, toinen ominaisuuspari eroaa toisesta ominaisuusparista. Siksi se tarkoittaa, että alleelit ovat riippumattomia eivätkä vaikuta toisiin alleeleihin. Esimerkiksi herneen kasvi, jolla on pyöreitä ja keltaisia siemeniä, risteytettiin kasvin kanssa, jolla on ryppyisiä vihreitä siemeniä.

Milloin tämä prosessi tapahtuu?

Vaikka risteytyminen tapahtuu profaasi I:ssä, itsenäinen lajittelulaki voidaan havaita meioosin metafaasi I:n ja anafaasi I:n aikana. Esimerkiksi metafaasissa kromosomit asettuvat metafaasilevyä pitkin satunnaiseen järjestykseen.

Meioosin aikana lopputuotteena ovat sukusolut. Sukusoluja kutsutaan haploidisiksi soluiksi, ja niillä on myös puolet tavallisen diploidisen solun DNA:sta. Se on elintärkeä osa lisääntymistä, joka mahdollistaa sukusolujen solujen fuusioitumisen muodostaen diploidisen zygootin, joka kantaa jälkeläisten kehitykseen tarvittavaa DNA-informaatiota ja kromosomimäärää, joka säilyy sukupolvien yli.

Riippumattoman lajittelun periaate

Riippumattoman lajittelun periaate kuvaa sitä, että sukusolujen kehittyessä alleeliparit segregoituvat, mikä tarkoittaa sitä, että ominaisuudet siirtyvät jälkeläisille toisistaan riippumatta.

Riippumattoman lajittelun lain merkitys

Se on tärkeä erilaisille geneettisille variaatioille eliöissä. Esimerkiksi tiettyä ominaisuutta koodaava geeni tai alleelit segregoituvat riippumattomasti toista ominaisuutta koodaavasta geenistä tai alleeleista sukusolujen kehityksen aikana. Se on myös olennaista uusien geneettisten variaatioiden syntymiselle, jotka lisäävät geneettistä monimuotoisuutta populaatiossa.

Riippumattoman assortmentin laki ja segregaatiolaki: Samankaltaisuudet

• Kummallakin on merkitystä Mendelin periytymismallissa.
• Alleleiden periytymistä valaisevat sekä ensimmäinen että toinen Mendelin laki.
• Kumpikin laki on hyödyllinen lisäämään populaatioiden sisäistä variaatiota eri yksilöiden välillä.

Segregaation laki ja riippumattoman lajittelun laki: Dissimilariteetit

Segregaation laki: Mendel kuvasi, että sukusolujen syntyessä kustakin perintötekijästä on kaksi kopiota, jotka eroavat toisistaan. Ei-homologinen kromosomitoiminta määritellään segregaatiolailla.

Independent Assortment law: Laki määritellään siten, että sukusolujen tuottamisen aikana yksilön geneettiset tekijät kasaantuvat itsenäisesti, kun kaksi tai useampi tekijä periytyy. Tämä laki määrittelee alleelien aktiivisuuden.

Mendelin dominanssilaki

Mendelin dominanssilaki sanoo, että:

”Eri ominaisuuksiltaan puhtaiden vanhempien risteytyksessä seuraavassa sukupolvessa näkyy vain yhdenlaista ominaisuutta. Alleleissa lapsilla, jotka ovat risteytyneitä jonkin ominaisuuden suhteen, näkyy vain dominoiva ominaisuus, ja lapsilla, jotka eivät ole risteytyneitä jonkin ominaisuuden suhteen, näkyy resessiivisiä ominaisuuksia.”’

TAI

”Sanotaan, että ominaisuuksien parissa yksi tekijä dominoi, kun taas toinen pysyy tukahdutettuna periytymisessä, elleivät parin kaksi tekijää ole resessiivisiä. Seuraavassa sukupolvessa, jonka vanhemmat ovat puhtaita vastakkaisten ominaisuuksien suhteen, on vain yksi ominaisuustyyppi.”’

selitys

Ressessessiivinen alleeli, joka tukahdutetaan, pysyy “lepotilassa”. Se kuitenkin siirtyy seuraavaan sukupolveen samalla tavalla kuin dominoiva alleeli siirtyy. Suppressoitua ominaisuutta ilmentävät vain ne jälkeläiset, joilla on kaksi kopiota alleelia. Myös nämä jälkeläiset voivat lisääntyä aidosti, kun ne risteytetään keskenään.

Kun Mendel risteytti hernekasvejaan useita kertoja, hän havaitsi, että kaikki uudet hernekasvit (F1) olivat pitkiä, kun hän risteytti sekä puhtaita pitkiä että lyhyitä kasveja. Samoin keltasiemenisiä hernekasveja (F1) syntyi myös risteyttämällä sekä puhtaita keltasiemenisiä että vihreäsiemenisiä hernekasveja.

Mitä tarkoittaa, kun alleeli on dominoiva?

Dominoivalla alleelilla viitataan alleeliin, joka dominoivuutensa vuoksi osoittaa fyysistä ilmenemismuotoa (näkyvää) ihmiskehossa. Ne osoittavat vaikutuksensa, vaikka yksilöllä olisi vain yksi alleelikopio. Esimerkiksi keltaisen kukan ominaisuuden ja valkoisen kukan ominaisuuden välillä se ominaisuus, joka tulee ilmenemään hybridin jälkeläisissä, tulkitaan dominoivaksi ja kyseistä ominaisuutta koodaava alleeli on dominoiva alleeli. Dominoivan alleelin puuttuminen johtaa resessiivisen alleelin ilmenemiseen. Näin ollen jälkeläiset, joilla on dominoiva alleeli, ilmentävät dominoivaa ominaisuutta, esim. keltaisia kukkia, kun taas jälkeläiset, joilla ei ole dominoivaa alleelia, ilmentävät resessiivistä ominaisuutta, esim. valkoista kukkaa.

Ihmisessä esiintyvät ominaisuudet

Ihmiseen siirtyy sukupolvelta toiselle yli 200 ominaisuutta. Nämä ihmisgenetiikan kiehtovat piirteet tunnustetaan perinnöllisiksi ominaisuuksiksi. Näihin perinnöllisiin piirteisiin kuuluvat dominoivat ja resessiiviset piirteet.

Dominoivien ja resessiivisten piirteiden ero

Dominoiva piirre

• Dominoivalla piirteellä tarkoitetaan piirrettä, joka näkyy ensimmäisenä tai ilmenee yksilössä näkyvästi.
• Esimerkkejä ovat kääpiökasvuisuus, korkea verenpaine, kaljuuntuminen (miehillä), liiallinen karvoitus ja kuusi sormea.
• Dominantti ominaisuus esitetään isolla alkukirjaimella, esimerkiksi AA tai BB.

Ressessiivinen ominaisuus

• Esimerkkejä ovat perimän tasolla esiintyvä, mutta piilevä ominaisuus, joka ei ilmaannu elimistössä.
• Esimerkkejä ovat normaali kasvu, normaali verenpaine, ei kalju, vähän karvoitusta ja viisi sormea normaali
• Ressessiivinen ominaisuus esitetään pienillä kirjaimilla, kuten aa tai bb.

Jokainen fyysinen, emotionaalinen, psykologinen ja terveydellinen ominaisuus, jonka ihminen osoittaa, johtuu osittain geenien ilmentymisestä. Geenit periytyvät vanhemmilta jälkeläisille.

Miksi nämä Mendelin lait eivät ole yleispäteviä?

Yksittäisen lajittelun laki ja periytymistä säätelevä dominanssilaki eivät ole aina sovellettavissa, koska on olemassa piirteitä, jotka eivät ole Mendelin periytymismallin mukaisia. Näitä piirteitä kutsutaan ei-mendeliläisiksi. Esimerkkejä tällaisista ominaisuuksista ovat polygeeninen periytyminen tai useiden alleelien periytyminen, kodominanssi ja epätäydellinen dominanssi.

Yksittäisen lajittelun laki ei ole yleisesti sovellettavissa erityisesti siksi, että joillakin alleeleilla on taipumus periytyä yhdessä. Esimerkkejä ovat sukupuoleen sidotut ominaisuudet. Ne selittävät, miksi jotkin ominaisuudet esiintyvät yleisesti joko miehillä tai naisilla.

Mendelin lakien biologinen merkitys

Mendelin laeilla on käytännöllistä arvoa erilaisten kasvi- ja eläintyyppien jalostuksessa, sillä risteytymällä saadaan aikaan halutunlaiset kasvit- ja eläinlajit. Yksittäisessä yksilölajikkeessa eri yhdistelmissä kantautuvat halutut ominaisuudet voidaan yhdistää ja säilyttää.

Ristiinhybridisaatio on johtanut useiden uusien taudinkestävien ja korkeatuottoisten kasvintuotanto- ja koristekasvilajikkeiden kehittymiseen, mikä on mahdollista Mendelin segregaatiolain ja riippumattoman lajittelun lain ansiosta.

Alhaalla olevalla luennolla selvitetään Gregor Mendelin segregaatiolaki ja riippumattoman lajittelun laki. Nämä ovat kaksi genetiikan sääntöä, jotka selittävät äidin ja isän geenien segregaatiota gametogeneesin aikana. Luotto: Shomun biologia

1. Luvun 3 ja 4 muistitikut | Quizlet. (2014). Quizlet. https://quizlet.com/35583931/chapter-3-and-4-flash-cards/#:~:text=In%20other%20words%2C%20one%20allele,the%20haploid%20gametes%20are%20produced.&text=How%20are%20Mendel’s%20principles%20different,inheritance%20discussed%20in%20Chapter%201%3F

2. Riippumattoman lajittelun laki (Mendel): Määritelmä, selitys, esimerkki. (2019). Sciencing. https://sciencing.com/law-of-independent-assortment-mendel-definition-explanation-example-13718436.html

3. Sokraattinen, Mikä on Mendelin laki riippumattomasta lajittelusta? (2018, 17. helmikuuta). Mikä on Mendelin riippumattoman lajittelun laki? | Sokraattinen. Socratic.org. https://socratic.org/questions/5a1dd296b72cff1817af3290#553051

4. Genetiikan sukupolvi. (2012). Genetics Generation. https://knowgenetics.org/mendelian-genetics/

5. Beck, K. (2019). Law of Independent Assortment (Mendel): Määritelmä, selitys, esimerkki. Sciencing. https://sciencing.com/law-of-independent-assortment-mendel-definition-explanation-example-13718436.html

6. O’Neil, D. (2012). “Genetiikan perusperiaatteet: Mendelin genetiikka.” Basic Principles of Genetiikka: Mendel’s Genetics. http://anthro.palomar.edu/mendel/mendel_1.htm

7. Hartwell, L. H., Goldberg, M. L., Fischer, J. A., & Hood, L. (2017). Genetics: From genes to the genome. Columbus: McGraw-Hill Higher Education.

8. Pierce, B. A. (2017). Genetics: A conceptual approach. New York: W.H. Freeman. Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2015). Genetiikan periaatteet. New Jersey: Wiley.

9. Watson, J. D., Baker, T. A., Stephen, P. B., Alexander, G., Michael, L., & Richard, L. (2013). Geenin molekyylibiologia. Lontoo: Pearson

10. Bailey, Regina. “Mendelin segregaatiolakiin liittyvät 4 käsitettä”. ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Saatavilla täältä. 10 Aug. 2017. “Mendelin laki riippumattomasta lajittumisesta – Boundless Open Textbook.” Boundless. N.p., 26. toukokuuta 2016. Web. Saatavilla täältä. 10.8.2017.

11. Yleiskatsaus erottelulakiin ja dominanssilakiin. (2020). Haettu 13. marraskuuta 2020, osoitteesta https://byjus.com/biology/law-of-segregation-law-of-dominance/

GREGOR MENDELIN HEREDITEETTIPERIAATTEET – KYSYMYS (pdf)

MENDELIN HEREDITEETTIPERIAATTEET – KYSYMYS Tulosta tämä tietokilpailu oppilaidesi vastaamista varten. Ensimmäisessä osassa muistellaan Gregor Mendelin perinnöllisyysperiaatteita. Toinen osa on monivalintatesti alleeleista ja sukupuolikromosomeista. Aiheet: Oppiaineet: Genetiikka & Evoluutio Luokka: Mendelin periytyminen Luokka-asteet: 9., 10., 11., 12. Tyyppi: Tietokilpailu