Mitä on silmäalbinismi?
Silmäalbinismi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen silmiin. Silmäalbinismia sairastavilta puuttuu melaniinia, joka antaa silmille niiden sinisen, vihreän, ruskean tai pähkinänruskean värin. Melaniini toimii myös aurinkosuojan tavoin suojaten silmiä auringon haitallisilta UV-säteiltä. Se voi aiheuttaa näköongelmia, kuten likinäköisyyttä, kaukonäköisyyttä ja astigmatismia.
Silmäalbinismi vaikuttaa verkkokalvoon, joka on valolle herkkä kudos, joka vuoraa silmän sisäpuolta, ja näköhermoon, joka lähettää signaaleja siitä, mitä henkilö näkee, aivoihin. Sairaus estää verkkokalvoa kehittymästä kunnolla, mikä saa asiat näyttämään sumeilta.
Pigmentti
Pigmentti antaa silmän iirikselle sen sinisen, ruskean, vihreän tai harmaan värin, mutta se myös auttaa silmää toimimaan paremmin. Värikalvon tehtävänä on esimerkiksi rajoittaa silmään pääsevän valon määrää, ja pigmentti tekee värikalvosta läpinäkymättömän, jolloin vähemmän valoa pääsee läpi.
Pigmenttiä on myös muissa silmän kudoksissa, kuten verkkokalvolla, joka on silmän takaosaa reunustava valoherkkä kudos.
Muista albinismityypeistä poiketen silmäalbinismi ei vaikuta näkyvästi henkilön ihonväriin tai hiuksiin. Heillä voi olla hieman vaaleampi iho kuin muilla perheenjäsenillä, mutta erot ihonvärissä ovat yleensä vähäisiä.
Erityisyys
Silmäalbinismi on harvinainen sairaus. Sitä esiintyy National Organization for Rare Disorders -järjestön mukaan noin yhdellä miehellä joka 20 000:sta syntyneestä. Kyseessä on geneettinen sairaus, jolla on taipumus vaikuttaa useammin miehiin, mutta sitä voi esiintyä myös naisilla.
Kliinisesti validoituja, eSight-parannettuja näkölaseja käyttävät päivittäin tuhannet ihmiset, joilla on näkövamma.
Kokeile eSightia jo tänään!
Tuntomerkit ja oireet
Silmän albinismi vaikuttaa näön terävyyteen, jota kutsutaan näöntarkkuudeksi. Näköalan ammattilaiset mittaavat näöntarkkuutta kyvyllä erottaa kirjaimia ja numeroita tietyllä etäisyydellä, täydellisen näön ollessa 20/20. National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) -järjestön mukaan silmän albinismi voi heikentää näöntarkkuutta 20/60:stä 20/400:aan.
Vähentynyt näöntarkkuus voi aiheuttaa monenlaisia haasteita erityisesti lapsille. Huono näkö vaikeuttaa esimerkiksi liitutaulun lukemista kaukaa ja haittaa lapsen mahdollisuuksia urheilla. Aikuisilla voi olla vaikeuksia autolla ajamisessa.
Oireita ovat muun muassa:
- Näköhäiriöt, kuten äärimmäinen likinäköisyys tai kaukonäköisyys
- Nopeat, edestakaiset silmänliikkeet, joita kutsutaan nystagmukseksi
- Pään liikkeet, kuten pään kallistaminen tai heiluttaminen, yleensä pyrkimyksenä vähentää nystagmusta ja nähdä paremmin
- Silmien kyvyttömyys liikkua samassa tahdissa tai pysyä suunnattuina samaan pisteeseen
- herkkyys
- heikko syvyyshavainto
- laillinen sokeus
Samoin, silmäalbinismi voi aiheuttaa karsastusta, joka tunnetaan yleisesti ristissä olevina tai “laiskoina” silminä. Monet sairaudesta kärsivät kokevat yliherkkyyttä kirkkaalle valolle ja häikäisylle, mikä tunnetaan nimellä fotofobia.
Silmäalbiinisairaus voi myös aiheuttaa pysyvää näön heikkenemistä, mutta se ei ole etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että oireet eivät pahene ajan mittaan.
eSightin heikkonäköiset elektroniset silmälasit parantavat näkökykyäsi merkittävästi, mikä antaa sinulle valtuudet tutustua uudenlaisiin mahdollisuuksiin koulunopiskelussa, työssäsi ja kotona. Katso, mikä on mahdollista eSightin avulla.
Syy
Mutaatiot GPR143-geenissä aiheuttavat silmän albinismia. Tämä geeni antaa ohjeet tietyn GPR143-proteiiniksi kutsutun proteiinin valmistamiseen, joka osallistuu silmien ja ihon tekemään pigmentaatioon. Proteiini ohjaa myös melanosomeja, jotka ovat solurakenteita, jotka valmistavat ja varastoivat pigmenttiä, melaniinia. Melaniini antaa iholle, hiuksille ja silmille niiden värin. Pigmentillä on myös tärkeä rooli normaalissa näkemisessä. GPR143-proteiini kontrolloi melanosomien kasvua, jotta melanosomit eivät kasvaisi liian suuriksi.
Useimmat GPR143-geenin mutaatiot muuttavat GPR143-proteiinin kokoa tai muotoa. Proteiinin koon tai muodon muuttaminen voi estää sitä koskaan pääsemästä melanosomeihin, jolloin melanosomit voivat kasvaa liian suuriksi. Toisissa tapauksissa proteiini pääsee melanosomeihin, mutta geneettiset mutaatiot estävät proteiinia tekemästä työtään eli pitämästä melanosomien kokoa kurissa.
Lyhyesti sanottuna geenin muutokset voivat aiheuttaa melanosomien liian suuren kasvun. Tutkijat pyrkivät edelleen selvittämään tarkalleen, miten nämä jättimäiset melanosomit aiheuttavat näön heikkenemistä ja muita silmäongelmia.
Fovea
Mitä tutkijat tietävät, on se, että silmäalbinismi vaikuttaa tiettyyn alueeseen verkkokalvolla, niin sanottuun foveaan, joka on vastuussa terävästä näöstä. Fovea ei kehity kunnolla henkilöillä, joilla on silmän albinismi, oletettavasti siksi, että fovea on riippuvainen pigmenttien silmän kasvusta, joka tapahtuu ennen syntymää. Koska fovea ei kehity kunnolla, silmä ei pysty käsittelemään teräviä kuvia – edes silmälasien tai piilolinssien avulla.
Silmähermosäikeet
Silmäalbinismia sairastavien henkilöiden näköhermosäikeet kulkevat lisäksi erilaista polkua kuin niiden henkilöiden hermosäikeet, joilla ei ole kyseistä sairautta. Hermosäikeet kulkevat normaalisti molemmille puolille aivoja, ja osa hermosäikeistä kulkee samalle puolelle kuin silmä ja osa vastakkaiselle puolelle aivoja. Silmäalbinismia sairastavilla ihmisillä kuitenkin useampi hermosäie kulkee aivojen vastakkaiselle puolelle kuin normaalisti.
Vaihtoehdot ja tuki
Tukiryhmät, kuten NOAH ja National Association of Parents of Visually Impaired (NAPVI), ovat hyviä paikkoja vanhemmille, joissa he voivat tutustua arvokkaaseen tietoon sairaudesta ja jakaa vinkkejä sairauden hallintaan lapsillaan. NOAH:iin ja Council of Citizens with Low Vision Internationaliin liittyvät tukiryhmät auttavat lapsia ja aikuisia oppimaan sairaudesta, tuntemaan itsensä vähemmän eristetyiksi ja oppimaan terveellisiä selviytymistaitoja muilta.
eSight Eyewear -silmälasit parantavat kliinisesti todistetusti merkittävästi näkövammaisten, lakisääteisen sokeuden ja näön heikkenemisen kanssa elävien ihmisten näkökykyä. Tutustu siihen, sopiiko eSight juuri sinulle!
Assistive Technology for Ocular Albinism
eSightin käyttäjät elävät yleisesti silmäalbinismin kanssa.
eSight on heikkonäköinen silmälasilaite, joka stimuloi synaptista toimintaa käyttäjiensä silmien jäljellä olevasta fotoreseptoritoiminnasta. Monet menestyksekkäät eSight-käyttäjät elävät silmäalbinismin kanssa, kuten Collinsin sisarukset, jotka kokivat merkittävästi parantuneen näkökyvyn saatuaan eSightin.
Tekniset tiedot
eSightissa on huippuluokan kamera, älykkäät algoritmit ja korkean resoluution näytöt. Se on kliinisesti validoitu johtamaan jopa 7 viivan parannettuun näkemiseen lääkärin silmätaulukossa, ja samalla se tarjoaa käyttäjilleen ylivoimaisen liikkuvuuden.
Sekä niille, joilla on silmäalbinismi ja jotka kokevat valonarkuutta, eSight antaa käyttäjille mahdollisuuden säätää sekä näyttöjen kirkkautta että kontrastia, mikä tarkoittaa, että se soveltuu hyvin henkilöille, joilla on valoherkkyys.