Sirppisoluanemian ja S/β0-talassemian erottaminen toisistaan

admin

LÄÄKETIETEELLINEN HISTORIA

Potilas:

37-vuotias puoliksi afrikkalaisesta ja puoliksi italialaisesta etnisestä taustasta peräisin oleva mies.

Päävaiva:

Sirppisolukriisi (SCC).

Nykyisen sairauden historia:

Potilaalla oli voimakasta kipua alaselässä, joka säteili molempiin reisiin. Hän oli ollut kahdesti edellisen kahden viikon aikana toisessa sairaalassa SCC:n vuoksi. Joka kerta hänet oli kotiutettu oksikodonireseptillä. Hänen tilansa ei reagoinut kipulääkkeeseen, vaan kipu pysyi hallitsemattomana.

Lääketieteellinen anamneesi:

Potilaalla on ollut useita sirppisolukriisejä lapsuudesta lähtien ja hän on entinen tupakoitsija. Hän kiisti alkoholinkäytön tai laittomien huumeiden käytön.

Fyysisen tutkimuksen löydökset:

Potilaan elintoiminnot olivat normaalit. Splenomegaliaa ei esiintynyt.

Sukuhistoria:

Kummallakin vanhemmalla on sirppisoluinen talassemia.

Laboratoriolöydökset:

Taulukko 1, taulukko 2 ja kuva 1.

Kysymykset

  1. Mitkä ovat tämän potilaan silmiinpistävimmät kliiniset ja laboratoriolöydökset?

  2. Mitä on sirppisoluanemia, ja mitkä ovat odotettavissa olevat laboratoriolöydökset tässä tilassa?

  3. Mitä on S/ß0-talassemia, ja miten se voidaan erottaa sirppisoluanemiasta?

  4. Mikä on sirppisoluanemian ja S/ß0-talassemian esiintyvyys?

  5. Mikä on tämän potilaan todennäköisin diagnoosi?

  6. Mitä suositellaan tämän potilaan sairauden hoitoon ja hoitoon?

Mahdolliset vastaukset

1. Toistuvat sirppisolukriisit ja splenomegalian puuttuminen ovat silmiinpistäviä kliinisiä löydöksiä. Silmiinpistävimmät laboratoriolöydökset ovat kohonnut nukleoituneiden punasolujen (NRBC:t; taulukko 1) määrä sekä selvä anisosytoosi ja kohtalainen poikilosytoosi (drepanosyytit ja kohdesolut) potilaan perifeerisen veren preparaatissa (taulukko 2). Potilaalla oli anemia, ja hänen RBC:nsä olivat mikrosyyttisiä ja hypokromisia.

Taulukko 1

Täydellinen verenkuva

Täydellinen verenkuva

Taulukko 1

Täydellinen verenkuva

. 1

Täydellinen verenkuva

Täydellinen verenkuva

Taulukko 2

Erityisten veritautien ja verisuonitautien esiintymisaste Solutyypit ja sairaudeta

Tietyjen solutyyppien ja sairauksien esiintymisastea

Taulukko 2

Aste of Presence of Certain Cell Types and Diseasesa

Degree of Presence of Certain Cell Types and Diseasesa

2. Sirppisoluanemia, joka tunnetaan myös nimellä sirppisoluhemoglobiinin (HbSS) tauti tai homotsygoottinen SS-tauti, on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtaa punasolujen (RBC) hemoglobiinirakenteen laadulliseen mutaatioon. Normaalin hemoglobiini A:n (α2ß2) mutaatio hemoglobiini S:ksi (α2ß 6 Val2) johtuu siitä, että ß-ketjun kuudennessa kohdassa glutamiinihappo (GAG) vaihtuu valiiniin (GTG). Sirppuuntumisprosessi tapahtuu hapettomissa olosuhteissa, joissa hemoglobiini S polymerisoituu muodostaen taktoideiksi kutsuttuja aggregaatteja, jotka antavat tuloksena syntyvälle tuotteelle jäykän rakenteen. Lähes puolet kaikista sirppisoluanemiaa sairastavista potilaista sairastaa vaso-okkulsiivista kriisiä (vatsa- ja nivel- tai luukipua, johon liittyy kuumetta), jonka syynä ovat verisuoniin juuttuneet sirppisolujen massat, jotka johtuvat taktoidien muodostumisesta johtuvasta punasolujen heikentyneestä muodonmuutoskelpoisuudesta.1 Sirppisoluanemialle on tyypillisiä laboratoriotuloksia. Perifeerisen veren preparaattitutkimuksen tulokset osoittavat normosyyttisiä, normokromisia RBC:itä, nukleoituneita RBC:itä (NRBC:t), polykromaasiaa, sirppisoluja, kohdesoluja, Howell-Jollyn ruumiita ja Pappenheimerin ruumiita. Myös neutrofiliaa ja trombosytoosia voidaan havaita. Sirppisoluanemiaa sairastavien potilaiden verinäytteistä odotettavissa olevat hemoglobiinielektroforeesitulokset osoittavat seuraavia arvoja: 80 % sirppisoluhemoglobiinia (HbSS), 1-20 % hemoglobiini F:tä (HbF), 2-4,5 % hemoglobiini A2:ta (HbA2) ja hemoglobiini A:n (HbA) puuttuminen, jos potilas ei ole hiljattain saanut verensiirtoa.1

3. S/ß0-talassemia johtuu ß-ketjujen puuttumisesta, mikä aiheuttaa punasolujen (RBC) instabiliteettia ylimääräisten α-ketjujen vuoksi, mikä johtaa epänormaaliin punasolujen (RBC:t, engl. Erythropoiesis) erytroforeesiin. S/ß0-talassemia voidaan erottaa sirppisoluanemiasta punasolujen morfologisten ominaisuuksien ja hemoglobiinielektroforeesin tulosten perusteella. S/ß0-talassemialle on ominaista mikrosyyttiset, hypokromiset punasolut sekä kohdesolujen ja vähemmän sirppisolujen esiintyminen. S/ß0-talassemiaa sairastavien potilaiden hemoglobiinielektroforeesin odotetut tulokset ovat seuraavat: 75-90 % sirppisoluhemoglobiinia (HbSS), 5-20 % hemoglobiini F:tä (HbF), 4-6 % hemoglobiini A2:ta (HbA2) (vaikkakin joissakin tapauksissa tämä solumäärä voi olla huomattavasti koholla) ja 0 % hemoglobiini A:ta (HbA).1

Kuva 1

Kuva 1

Potilaamme, puoliksi afrikkalaista ja puoliksi italialaista etnistä alkuperää olevan 37-vuotiaan miehen perifeerisen veren Wright-Giemsa-värjätty preparaatti, joka kuvaa anisosytoosia, trombosytoosia ja poikilosytoosia. Huomaa poikkeavat poikilosyytit, mukaan lukien kohde- ja sirppisolut (alkuperäinen suurennos, 1000×).

Kuva 1

Potilaamme, puoliksi afrikkalaisesta ja puoliksi italialaisesta etnisestä taustasta tulevan 37-vuotiaan miehen perifeerisen veren Wright-Giemsa-värjäytynyt preparaatti, jossa on havaittavissa anisosytoosia, trombosytoosia ja poikilosytoosia. Huomaa epänormaalit poikilosyytit, mukaan lukien kohde- ja sirppisolut (alkuperäinen suurennos, 1000×).

4. Vuodesta 2007 lähtien sirppisoluanemia on afroamerikkalaisten yleisin sirppisairaus (taulukko 3).

Taulukko 3

Sirppisairauksien esiintyvyys afroamerikkalaisillaansa

Sirppisairauksien esiintyvyys afroamerikkalaisillaansa

Taulukko 3

Taulukko 3

Sirppisirppisairashäiriön yleisyys afroamerikkalaisillaansa 3

Sickling-häiriöiden esiintyvyys afroamerikkalaisillaansa

Sickling-häiriöiden esiintyvyys afroamerikkalaisillaansa

S/ß0-talassemia on yleisin etnisissä Välimeren alueen väestöissä. Se on yleensä lievä afrikkalaista syntyperää olevilla henkilöillä, mutta aiheuttaa sirppisoluanemiaa muistuttavan vakavan sairauden italialaista, turkkilaista ja kreikkalaista syntyperää oleville henkilöille.1 Toiseksi Välimeren alueen syntyperää olevilla potilailla talassemiataipumuksen esiintyvyys on suurempi kuin afrikkalaista syntyperää olevilla potilailla, koska heillä on yleensä ß0-talassemia eikä ß-plus-talassemia.2 S/ß0-talassemia on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka voi periytyä vanhemmilta, jotka kantavat sirppisolutalassemiaa.

5. Potilaamme todennäköisin diagnoosi on S/ß0-talassemia. Tämä hematologinen häiriö diagnosoidaan laboratoriolöydösten perusteella (taulukko 4), ja sille on ominaista splenomegalia sekä punasolujen (RBC) morfologiset ominaisuudet perifeerisessä veressä. S/ß0-talassemian hemoglobiinielektroforeesin odotetut tulokset vastaavat parhaiten potilaamme tuloksia, erityisesti hemoglobiini S:n osalta.

Taulukko 4

Sirppisoluanemian ja S/β0-talassemian erottelu

Sirppisoluanemian ja S/β0-talassemian erottelu

>.

Taulukko 4

Sirppisoluanemian ja S/β0-talassemian erilaistuminen

Sirppisoluanemian ja S/β0-talassemian erilaistuminen

6. Tukihoitoa käytetään sirppisoluanemiaan liittyvien oireiden hallintaan. Tarvittaessa annetaan verensiirtoja matalan hemoglobiiniarvon korjaamiseksi. Muita pysyvämpiä ratkaisuja ovat allogeeninen luuydinsiirto ja geeniterapia. Ainoa tällä hetkellä saatavilla oleva parantava hoito on allogeeninen hematopoieettinen kantasolusiirto, jonka avulla potilaat voivat olla riippumattomia verensiirroista.3

Lyhenteet

  • SCC

    sirppisolukriisi

  • NRBCs

    nukleoituneet punasolut

  • HbSS

    sirppisolujen hemoglobiini

  • RBCs

    punasoluja

  • GTG

    valiini

  • GAG

    glutamiinihappo

  • HbF

    hemoglobiini F

  • HbA2

    hemoglobiini A2

  • HbA

    hemoglobiini A

  • WBC

    valkoveri

    valk. solu

  • MCV

    keskimääräinen ruumiintilavuus

  • MCH

    keskimääräinen ruumiintilavuus

    hemoglobiini

  • MCHC

    keskimääräinen korpuskulaarinen hemoglobiinipitoisuus

  • HbSC

    hemoglobiini SC

  • HbS

    hemoglobiini S

  • thal

    thalassemia

  • HPFH

    perinnöllinen persistenssi. sikiön hemoglobiinin

    • McPherson
    RA

    Pincus
    MR

    .

    Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods

    . 21st edn.

    Philadephia

    :

    Saunders Elsevier

    .

    2007

    ;

    520

    –

    530

    .

    Advani
    P

    .

    Beta-talassemian erotusdiagnoosit

    .

    Medscape-sivusto

    .

    Saatavilla osoitteessa: http://emedicine.medscape.com/article/206490-differential

    . Saatavilla: Elokuu 24, 2015.

    Beta-talassemia

    .

    Online Mendelian Interitance of Man (OMIM) -sivusto

    .

    Saatavilla osoitteessa: http://omim.org/entry/613985

    . Saatavilla: Elokuu 24, 2015.

    .

    Vastaa

    Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.