Tausta ja tavoite: 5-alfa-reduktaasin tyypin 2 puutos (5-ARD) on harvinainen sukupuolen kehityksen häiriö. Testosteronia dihydrotestosteroniksi muuttavan entsyymin, 5-alfa-reduktaasin, puute johtaa ulkoisiin sukupuolielimiin, jotka voivat näyttää naisellisilta tai pääasiassa miespuolisilta, vaikkakin alivirittyneiltä, tai, useammin, moniselitteisiltä.

Menetelmät: Tässä tutkimuksessa kuvataan sarja potilaita, joilla on naiseksi kasvatettu 5-ARD, ja keskitytään sukupuoli-identiteettiin liittyviin näkökohtiin. Retrospektiivisen karttatarkastuksen jälkeen 5-ARD-potilaita pyydettiin palaamaan klinikalle, jotta heidän sukupuoli-identiteettinsä voitiin arvioida 11-kohtaisen strukturoidun sisäisen kyselylomakkeen avulla. Seksuaalisen tyytyväisyyden Golombok-Rust Inventory of Sexual Satisfaction -mittaria sovellettiin potilaisiin, jotka olivat aloittaneet seksielämänsä.

Tulokset: Mukaan otettiin kuusi >15-vuotiasta potilasta, joilla oli 5-ARD ja jotka nostettiin naiseksi. Useimmat potilaat diagnosoitiin myöhään: kaksi ennen ja neljä murrosiän jälkeen. Keskimääräinen falloksen pituus oli 2,8 cm (0,5-5,0). Syitä lääkärin vastaanotolle olivat sukupuolielinten ulkonäkö (n = 3), amenorrea/rintojen kehittymättömyys (n = 2) ja sukupuolirooliasenteiden muutokset (n = 1). Sukupuoli-identiteetin arvioinnin mukaan 4 potilasta määritteli itsensä naiseksi, 1 mieheksi ja 1 molemmiksi sukupuoliksi. Ainoastaan miespuoliseksi identifioitu potilas pyysi sukupuolenkorjausta. Niistä kahdesta potilaasta, jotka olivat aloittaneet sukupuolielämänsä, toisen seksuaalisen tyytyväisyyden todettiin olevan hyvä ja toisen huono johtuen emättimen epämukavuudesta yhdynnän aikana.

Päätelmät: Tässä tutkimussarjassa suurin osa naiseksi nostetun 5-ARD-diagnoosin saaneista aliviriloituneista potilaista oli täysin sopusoinnussa naisena olemisen kanssa ja kuvaili itseään heteroseksuaaleiksi. Viriloituneemmat potilaat olivat niitä, jotka olivat vähiten sopusoinnussa naiseksi määritellyn sukupuolensa kanssa.