Jos lapsellasi on diagnosoitu sirppisolusairaus, sinun on seurattava hänen terveyttään tarkasti. Sirppisolusairaus on perinnöllinen verisairaus. Sirppisoluanemiaa sairastavilla imeväisillä ja pikkulapsilla on riski saada hengenvaarallisia infektioita. Myös sormien ja varpaiden kivuliasta turvotusta, jota kutsutaan daktyliitiksi, voi esiintyä alle 3-vuotiailla imeväisillä ja alle 3-vuotiailla lapsilla, joilla on sirppisairaus.

Monissa osavaltioissa tehdään nykyään hemoglobinopatian testausta (vauvojen testaaminen hemoglobiinipoikkeavuuksien varalta) osana vastasyntyneiden seulontatutkimuksia, joita tehdään rutiininomaisesti vakavien, henkeä uhkaavien tautien toteamiseksi. Osavaltioiden lait edellyttävät, että vauvat testataan 2-7 päivän iässä, vaikka vauva vaikuttaisi terveeltä eikä hänellä olisi oireita terveysongelmista.

Varhainen diagnoosi on olennaisen tärkeää, jotta voidaan tarjota asianmukaista ennaltaehkäisevää hoitoa joihinkin taudin tuhoisiin komplikaatioihin.

Punasolut, joihin tauti vaikuttaa

Hapen kuljettamiseen liittyvässä sirppisolutaudissa on kyse punasoluista eli hemoglobiinista ja niiden kyvystä kuljettaa happea. Normaalit hemoglobiinisolut ovat sileitä, pyöreitä ja joustavia, kuten O-kirjain, joten ne voivat liikkua kehomme verisuonissa helposti. Sirppisolujen hemoglobiinisolut ovat jäykkiä ja tahmeita, ja ne muotoutuvat sirpin eli C-kirjaimen muotoisiksi, kun ne menettävät happea. Näillä sirppisoluilla on taipumus ryhmittyä yhteen, eivätkä ne pääse liikkumaan verisuonten läpi helposti. Rykelmä aiheuttaa tukoksen ja estää terveen, normaalin happea kuljettavan veren liikkumisen. Tämä tukos aiheuttaa sirppisolusairauden kivuliaita ja vahingollisia komplikaatioita.

Sirppisolut elävät vain noin 10-20 päivää, kun taas normaali hemoglobiini voi elää jopa 120 päivää. Lisäksi sirppisolut ovat vaarassa tuhoutua pernassa niiden muodon ja jäykkyyden vuoksi. Perna on elin, joka auttaa suodattamaan verestä infektioita, ja sirppisolut juuttuvat tähän suodattimeen ja kuolevat. Koska elimistössä kiertävien hemoglobiinisolujen määrä on vähentynyt, sirppisolutautia sairastava henkilö on kroonisesti aneeminen. Myös perna kärsii vaurioita, koska sirppisolut estävät terveitä happea kuljettavia soluja. Ilman normaalisti toimivaa pernaa nämä henkilöt ovat suuremmassa vaarassa sairastua infektioihin.

Kuka sairastaa sirppisolusairautta?

Sirppisolusairauteen sairastuvat ensisijaisesti afrikkalaista syntyperää olevat henkilöt ja Karibian alueen latinalaisamerikkalaiset, mutta ominaisuutta on todettu myös Lähi-idän, Intian, Latinalaisen Amerikan, Amerikan alkuperäisväestön ja Välimeren alueen perimää edustavilla henkilöillä. Kyseessä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta.

On arvioitu, että Yhdysvalloissa yli 70 000 ihmistä sairastaa sirppisoluanemiaa ja että 2 miljoonalla ihmisellä on sirppisolupiirre. Maailmanlaajuisesti miljoonat kärsivät sirppisoluanemian komplikaatioista.

Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?

Seuraavassa on luettelo sirppisoluanemiaan liittyvistä oireista ja komplikaatioista. Kukin lapsi voi kokea oireet eri tavalla. Oireita ja komplikaatioita voivat olla muun muassa seuraavat:

• Sirppisolusairaus vaikuttaa kaikkiin tärkeimpiin elimiin. Maksa, sydän, munuaiset, silmät, luut ja nivelet voivat kärsiä vaurioita sirppisolujen epänormaalista toiminnasta ja niiden kyvyttömyydestä virrata pienissä verisuonissa oikein. Myös sappikivet ovat SS-taudissa yleisempiä samoin kuin priaprismi, kivulias peniksen erektio.

Sirppisolusairauden hoito:

Sirppisolusairauden ja sen komplikaatioiden erityishoidon määrittää lapsesi lääkäri sen perusteella:

• Lapsesi ikä, yleinen terveydentila ja sairaushistoria

• Sairauden laajuus

• Lapsesi sietokyky tietyille lääkkeille, toimenpiteille, tai hoitoja

• Edotukset taudin kulusta

• Mielipiteesi tai mieltymyksesi

Varhainen diagnosointi ja komplikaatioiden ennaltaehkäisy on kriittisen tärkeää sirppisolutaudin hoidossa. Hoitovaihtoehtoja voivat olla muun muassa seuraavat:

• Kipulääkkeet (sirppisolukriiseihin)

• Runsas veden juominen päivittäin (8-10 lasillista) tai nesteen saaminen suonensisäisesti (kipukriisien ennaltaehkäisemiseksi ja hoitamiseksi)

• Verensiirrot (anemiaan ja aivohalvauksen ennaltaehkäisyyn; verensiirtoja käytetään myös HbS:n laimentamiseen normaalilla hemoglobiinilla kroonisen kivun, akuutin rintaoireyhtymän, pernan sekvestraation ja muiden hätätilanteiden hoitamiseksi.)

• Penisilliiniannos päivittäin 2 kuukauden iästä alkaen vähintään 5 vuoden ikään saakka (infektioiden ehkäisyyn).

• Foolihappo (vaikean anemian ehkäisyyn)

• Lapsuuden rutiinirokotukset influenssarokotteen lisäksi 2 ja 5 vuoden iässä annettava ylimääräinen pneumokokkirokote.

• Luuydinsiirto (on parantanut tehokkaasti joitakin sirppisoluanemiaa sairastavia lapsia; päätös toimenpiteestä perustuu taudin vakavuuteen ja sopivaan luuydinluovuttajaan. Näistä päätöksistä on keskusteltava lapsen lääkärin kanssa.)

Pitkän aikavälin näkymät

Monet tekijät ennustavat tätä tautia sairastavan lapsen pitkän aikavälin eloonjäämistä, mukaan lukien taudin vaikeusaste ja se, kuinka paljon ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä noudatetaan.

Eliniänodote on noussut viimeisten kolmenkymmenen vuoden aikana, ja monet sirppisolusairautta sairastavat henkilöt voivat nykyään elää jopa 40-vuotiaiksi ja pidemmälle. Edistyminen ennaltaehkäisevässä hoidossa ja uudet lääkkeet ovat vähentäneet sirppisolusairauden hengenvaarallisia komplikaatioita. Se on kuitenkin edelleen vakava, krooninen ja joskus kuolemaan johtava sairaus.