Tietoa X- ja Y-variaatioista
X- ja Y-variaatioihin, jotka tunnetaan myös nimellä Sukupuolikromosomien aneuploidia (SCA), liittyy sukupuolen kromosomien tyypillisen lukumäärän ja tyypin variaatioita.
Tyypillinen kromosomien lukumäärän vaihteluväli kussakin ihmissolussa on 46. Näihin kuuluu 22 paria “autosomeja” (joilla tarkoitetaan kaikkia kromosomeja, jotka eivät ole sukupuolikromosomeja) ja pari sukupuolikromosomeja, joko X ja Y (jolloin kyseessä on mies) tai kaksi X:ää (nainen). Tämä tarkoittaa, että henkilön, jolla on 46 kromosomia, geneettinen allekirjoitus on joko 46,XY (miehet) tai 46,XX (naiset).
Mitä tahansa poikkeamaa näistä tyypillisistä luvuista kutsutaan tieteellisesti “aneuploidiaksi”. Jos X:ää tai Y:tä on yksi ylimääräinen, sitä kutsutaan “trisomiaksi” (“tri” tarkoittaa lukua 3). Trisomiaa ilmentäviä geneettisiä tiloja ovat:
- 47,XXY (Klinefelterin oireyhtymä)
- 47,XXX (Trisomia X)
- 47,XYY
Trisomiat ovat yleisimpiä X:n ja Y:n aneuploidisia tiloja. Harvinaisempia ovat “tetrasomiat”, jotka tarkoittavat neljän sukupuolikromosomin esiintymistä:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Vaikka harvinaisempia ovat “pentasomiat”, jotka tarkoittavat viittä sukupuolikromosomia:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Tyypillisesti 48- ja 49-kromosomimuutokset aiheuttavat voimakkaampia oireita kuin trisomiat, vaikka näin ei aina olekaan.
Spektrin toisessa päässä ovat “monosomiat” eli henkilö, joka syntyy vain yhden sukupuolikromosomin kanssa. Ainoa elossa oleva monosomia SCA on 45,X. Kyseessä on nainen, jolla on vain yksi X-kromosomi, tila tunnetaan nimellä “Turnerin oireyhtymä.”
Sikiö, jolla on vain yksi Y-kromosomi eikä yhtään X-kromosomia, ei ole elinkelpoinen eikä voi selvitä hengissä. AXYS ei sisällytä Turnerin oireyhtymää tehtäviinsä. Turnerin oireyhtymää koskevaa edunvalvontaa ja tukea löytyy osoitteesta www.turnersyndrome.org.
Noin 20 prosentilla henkilöistä, joilla on sukupuolikromosomianeuploidia, esiintyy “mosaiikisuutta”, mikä tarkoittaa, että heillä on kaksi tai useampia solulinjoja, joilla on erilaiset geneettiset merkit. Esimerkkejä ovat 46,XY/47,XXY ja 45,X/47,XXX.
Sukukromosomianeuploidia ei periydy. Ylimääräinen kromosomi on seurausta virheestä, joka tapahtuu solunjakautumisessa munasolun tai siittiöiden muodostuessa tai joskus solunjakautumisen aikana hedelmöityksen jälkeen. Ylimääräinen X voi olla joko äidin tai isän aiheuttama. Ylimääräisen Y-kromosomin voi tuoda mukanaan vain isä.
AXYS X- ja Y-kromosomivariaatioiden esite