Fibrosis quística

Definición

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta a los pulmones, al sistema digestivo, a las glándulas sudoríparas y a la fertilidad masculina. Su nombre deriva del tejido cicatrizal fibroso que se desarrolla en el páncreas, uno de los principales órganos afectados por la enfermedad.

Descripción

La fibrosis quística afecta a la capacidad del organismo para mover la sal y el agua dentro y fuera de las células. Este defecto hace que los pulmones y el páncreas segreguen una mucosidad anormalmente espesa que bloquea los conductos e impide su correcto funcionamiento.
La FQ afecta aproximadamente a 30.000 niños y adultos jóvenes en Estados Unidos y a 70.000 personas en todo el mundo. Cada año nacen unos 1.000 bebés con FQ. La fibrosis quística afecta principalmente a personas de raza blanca de origen europeo (1 de cada 3.200). Las tasas son mucho más bajas en las poblaciones hispana (1 de cada 9.200), afroamericana (1 de cada 15.000) y asiática (1 de cada 31.000).
La mayoría de los niños con FQ se diagnostican a los dos años, y muchos de los síntomas de la FQ pueden tratarse con fármacos o suplementos nutricionales. La atención y el tratamiento rápido de las complicaciones respiratorias y digestivas han aumentado considerablemente la esperanza de vida de una persona con FQ. Mientras que en la década de 1950, los niños con FQ rara vez vivían más allá de los 6 años, hoy en día aproximadamente la mitad de las personas con FQ viven más allá de los 37 años, y se espera que la media de vida aumente a medida que mejoren los tratamientos.

Causas y síntomas

Causas

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, lo que significa que está causada por un defecto en los genes del individuo. Los genes controlan la función de las células sirviendo de base para la producción de proteínas. Las proteínas desempeñan una gran variedad de funciones dentro de las células. El gen que, cuando es defectuoso, causa la FQ se llama gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Un defecto en este único gen provoca todas las consecuencias de la FQ. Se conocen más de 1.600 defectos en el gen CFTR que pueden causar FQ. Sin embargo, alrededor del 70% de todas las personas con un gen CFTR defectuoso tienen el mismo defecto, conocido como delta-F508.
Así como las frases se componen de largas cadenas de palabras, cada una de ellas hecha de letras, los genes pueden considerarse como largas cadenas de palabras químicas, cada una de ellas hecha de letras químicas, llamadas nucleótidos. Al igual que una frase puede cambiarse reordenando sus letras, los genes pueden mutar, o modificarse, mediante cambios en la secuencia de sus letras de nucleótidos. Los defectos de los genes de la FQ se denominan mutaciones puntuales, lo que significa que el gen está mutado sólo en un pequeño punto de su longitud. En otras palabras, la mutación delta-F508 es una pérdida de una “letra” entre miles dentro del gen CFTR. Como resultado, la proteína CFTR fabricada a partir de su plano se produce de forma incorrecta y no puede realizar su función correctamente.

La proteína CFTR ayuda a producir moco. El moco es una mezcla compleja de sales, agua, azúcares y proteínas que limpia, lubrica y protege muchos conductos del organismo, incluidos los de los pulmones y el páncreas. La función de la proteína CFTR es permitir que los iones de cloruro salgan de las células productoras de moco. Cuando los iones de cloruro salen de estas células, el agua les sigue, diluyendo el moco. De este modo, la proteína CFTR ayuda a evitar que el moco se vuelva espeso y lento, permitiendo así que el moco se mueva de forma constante a lo largo de los conductos para ayudar a la limpieza.
En la FQ, la proteína CFTR defectuosa no permite que los iones de cloruro salgan de las células productoras de moco. Al salir menos cloruro de las células, sale menos agua y el moco se vuelve espeso y pegajoso. El moco ya no puede moverse libremente por los conductos, y éstos se obstruyen. En el páncreas, los conductos obstruidos impiden la secreción de enzimas digestivas en el intestino, lo que provoca una grave alteración de la digestión -especialmente de las grasas- que puede conducir a la desnutrición. La mucosidad en los pulmones puede obstruir las vías respiratorias, impidiendo un buen intercambio de aire y, en última instancia, provocando un enfisema. La mucosidad también es una rica fuente de nutrientes para las bacterias, lo que provoca infecciones frecuentes.

Herencia de la fibrosis quística

Para entender el patrón de herencia de la FQ, es importante darse cuenta de que los genes tienen en realidad dos funciones. En primer lugar, como se ha señalado anteriormente, sirven como el proyecto para la producción de proteínas. En segundo lugar, son el material de la herencia; los padres transmiten las características a sus hijos combinando los genes en el óvulo y el esperma para crear un nuevo individuo.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, incluido el gen CFTR, en cada una de las células de su cuerpo, excepto en los óvulos (huevos) o el esperma. En las células que producen los espermatozoides y los óvulos, las dos copias del gen se separan, de modo que cada óvulo o espermatozoide contiene sólo una copia de cada gen. En la fecundación, cuando el espermatozoide y el óvulo se unen, la célula recién creada vuelve a tener dos copias de cada gen, una aportada por la madre (óvulo) y otra por el padre (espermatozoide).
Las dos copias del gen pueden ser iguales o pueden ser ligeramente diferentes. En el caso del gen CFTR, por ejemplo, una persona puede tener dos copias normales, o una copia normal y otra mutada, o dos copias mutadas. Una persona con dos copias mutadas desarrollará fibrosis quística. Una persona con una copia mutada se considera portadora. Un portador no tendrá síntomas de FQ, pero puede transmitir el gen CFTR mutado a sus hijos.

Cuando dos portadores tienen hijos, tienen una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con FQ cada vez que conciben. Tienen dos posibilidades entre cuatro de tener un hijo portador y una entre cuatro de tener un hijo con dos genes CFTR normales. Según la Fundación de Fibrosis Quística, aproximadamente uno de cada 29 estadounidenses de ascendencia europea del norte es portador del gen mutado de la FQ, mientras que sólo uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 afroamericanos y uno de cada 90 asiáticos estadounidenses son portadores. Dado que los portadores no presentan síntomas, las personas no sabrán si son portadores a menos que existan antecedentes familiares de la enfermedad.
Puede parecer desconcertante que un gen mutado con consecuencias tan perjudiciales siga siendo tan común; se podría suponer que la elevada mortalidad de la FQ llevaría rápidamente a la pérdida del gen mutado de la población. Algunos investigadores creen ahora que la razón de la persistencia del gen de la FQ es que los portadores, (es decir, los que tienen una sola copia del gen), están protegidos de todos los efectos del cólera, un microorganismo que infecta el intestino, causando una intensa diarrea y a menudo la muerte por deshidratación. Se cree que tener una copia del gen de la FQ es suficiente para prevenir todos los efectos de la infección por cólera, mientras que no es suficiente para causar los síntomas de la FQ. Este fenómeno, denominado “ventaja de los heterocigotos”, se observa en algunos otros trastornos genéticos, como la anemia falciforme, y permite que los genes defectuosos perjudiciales permanezcan en el acervo genético con una frecuencia bastante elevada.

Síntomas

Los efectos más graves de la fibrosis quística se observan en dos sistemas corporales: el sistema gastrointestinal (digestivo), y el tracto respiratorio, desde la nariz hasta los pulmones. La FQ también afecta a las glándulas sudoríparas y a la fertilidad masculina. Los síntomas se desarrollan gradualmente, y los síntomas gastrointestinales suelen ser los primeros en aparecer.

Sistema gastrointestinal

Entre el siete y el diez por ciento de los bebés que heredan la FQ tienen íleo meconial al nacer. El meconio es la primera deposición oscura que el bebé expulsa tras el nacimiento; el íleo es una obstrucción del tubo digestivo. El meconio de un recién nacido con íleo meconial es espeso y pegajoso, debido a la presencia de moco espeso procedente de las glándulas intestinales. El íleo meconial provoca hinchazón abdominal y vómitos, y a menudo requiere una intervención quirúrgica inmediatamente después del nacimiento. La presencia de íleo meconial se considera altamente indicativa de FQ. Sin embargo, los casos dudosos pueden diagnosticarse erróneamente y atribuirse a una “alergia a la leche”.

Otros síntomas abdominales se deben a la incapacidad del páncreas para suministrar enzimas digestivas al intestino. Durante la digestión normal, cuando los alimentos pasan del estómago al intestino delgado, se mezclan con las secreciones pancreáticas que ayudan a descomponer los nutrientes para su absorción. Aunque los propios intestinos también aportan algunas enzimas digestivas, el páncreas es la principal fuente de enzimas para la digestión de todo tipo de alimentos, especialmente las grasas.
En la FQ, una mucosidad espesa bloquea el conducto pancreático, que acaba cerrándose por completo por la formación de tejido cicatricial, lo que da lugar a un trastorno conocido como insuficiencia pancreática. Sin las enzimas pancreáticas, grandes cantidades de alimentos no digeridos pasan al intestino grueso. La acción bacteriana sobre esta rica fuente de alimentos puede provocar gases e hinchazón abdominal. La gran cantidad de grasa que queda en las heces hace que éstas sean voluminosas, aceitosas y malolientes.
Debido a que los nutrientes sólo se digieren y absorben de forma deficiente, la persona con FQ suele tener un hambre voraz, un peso inferior al esperado para su edad. Cuando la FQ no se trata durante un período prolongado, el niño puede desarrollar síntomas de desnutrición, como anemia, hinchazón y, paradójicamente, pérdida de apetito.
La diabetes es cada vez más probable a medida que la persona con FQ envejece. La cicatrización del páncreas destruye lentamente las células pancreáticas que producen insulina, produciendo una diabetes insulinodependiente de tipo 1.
Los cálculos biliares afectan aproximadamente al 10% de los adultos con FQ. Los problemas hepáticos son menos frecuentes, pero pueden estar causados por la acumulación de grasa dentro del hígado. Las complicaciones del agrandamiento del hígado pueden incluir hemorragias internas, líquido abdominal (ascitis), agrandamiento del bazo e insuficiencia hepática.
Otros síntomas gastrointestinales pueden incluir: prolapso del recto, en el que parte del revestimiento rectal sobresale a través del ano; obstrucción intestinal; y, en raras ocasiones, intususcepción, en la que parte del tubo intestinal se desliza sobre una parte contigua, cortando el suministro de sangre.
Algo menos del 10% de las personas con FQ no presentan síntomas gastrointestinales. La mayoría de estas personas no tienen la mutación delta-F508, sino una diferente, que presumiblemente permite que al menos algunas de sus proteínas CFTR funcionen normalmente en el páncreas.

Vías respiratorias

Las vías respiratorias incluyen la nariz, la garganta, la tráquea, los bronquios (que se ramifican desde la tráquea dentro de cada pulmón), los bronquiolos más pequeños y los sacos ciegos llamados alvéolos, en los que se produce el intercambio de gases entre el aire y la sangre.
La inflamación de los senos paranasales dentro de la nariz es común en las personas con FQ. Suele aparecer en las radiografías y puede ayudar a diagnosticar la FQ. Sin embargo, esta inflamación, denominada pansinusitis, rara vez causa problemas y no suele requerir tratamiento.
Los pólipos nasales, o crecimientos, afectan a una de cada cinco personas con FQ. Estos crecimientos no son cancerosos y no requieren su extirpación a menos que resulten molestos. Mientras que los pólipos nasales aparecen en personas mayores sin FQ, especialmente en aquellas con alergias, son raros en los niños sin FQ.
Los pulmones son el lugar donde se producen los efectos más peligrosos para la vida de la FQ. La producción de una mucosidad espesa y pegajosa aumenta la probabilidad de infección, disminuye la capacidad de protección contra las infecciones, provoca inflamación e hinchazón, disminuye la capacidad funcional de los pulmones y puede provocar enfisema. Las personas con FQ viven con poblaciones crónicas de bacterias en sus pulmones, y la infección pulmonar es la principal causa de muerte para los enfermos de FQ.
Las personas con FQ tienen una capacidad disminuida para protegerse contra las infecciones. Los bronquiolos y los bronquios producen normalmente una mucosidad fina y transparente que atrapa las partículas extrañas, incluidas las bacterias y los virus. Unas pequeñas proyecciones en forma de pelo en la superficie de estos conductos arrastran lentamente la mucosidad fuera de los pulmones y suben por la tráquea hasta la parte posterior de la garganta, donde puede tragarse o toserse. Esta “escalera mucociliar” es una de las principales defensas contra la infección pulmonar.
La mucosidad espesa de la FQ impide el fácil movimiento hacia fuera de los pulmones, y aumenta la irritación e inflamación del tejido pulmonar. Esta inflamación hincha los conductos, cerrándolos parcialmente y dificultando aún más el movimiento del moco. Es probable que una persona con FQ tosa con más frecuencia y más vigorosamente, ya que los pulmones intentan limpiarse a sí mismos.
Al mismo tiempo, las infecciones se vuelven más probables, ya que el moco es una rica fuente de nutrientes. La bronquitis, la bronquiolitis y la neumonía son frecuentes en las personas con FQ. Los organismos infecciosos más comunes son las bacterias Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa. Un pequeño porcentaje de personas con FQ tiene infecciones causadas por Burkholderia cepacia, una bacteria que es resistente a la mayoría de los antibióticos actuales (Burkholderia cepacia se conocía anteriormente como Pseudomonas cepacia.) El hongo Aspergillus fumigatus puede infectar a los niños mayores y a los adultos.

La respuesta del organismo a la infección es aumentar la producción de moco; los glóbulos blancos que combaten la infección espesan aún más el moco al descomponer y liberar su contenido celular. Estos glóbulos blancos también provocan más inflamación, continuando la espiral descendente que caracteriza a la FQ no tratada.
A medida que la mucosidad se acumula, puede bloquear los conductos más pequeños de los pulmones, disminuyendo el volumen pulmonar funcional. La obtención de aire suficiente puede resultar difícil; el cansancio, la falta de aire y la intolerancia al ejercicio se vuelven más comunes. Como el aire atraviesa las obstrucciones más fácilmente durante la inhalación que durante la exhalación, con el tiempo el aire queda atrapado en las cámaras más pequeñas de los pulmones, los alvéolos. A medida que millones de alvéolos se expanden gradualmente, el tórax adquiere el aspecto agrandado y en forma de barril típico del enfisema.
Por razones desconocidas, las infecciones respiratorias recurrentes provocan el “palillo digital”, en el que la última articulación de los dedos de las manos y los pies se agranda.

Glándulas sudoríparas

La proteína CFTR ayuda a regular la cantidad de sal en el sudor. Las personas con FQ tienen un sudor mucho más salado de lo normal, y la medición de la salinidad del sudor de una persona es la prueba de diagnóstico más importante para la FQ. Los padres pueden notar que sus hijos tienen un sabor salado cuando los besan. La pérdida excesiva de sal no suele ser un problema, excepto durante el ejercicio prolongado o el calor. Mientras que la mayoría de los niños mayores y los adultos con FQ compensan esta pérdida extra de sal comiendo más alimentos salados, los bebés y los niños pequeños corren el riesgo de experimentar sus efectos (como la postración por calor), especialmente durante el verano. La postración por calor se caracteriza por el letargo, la debilidad y la pérdida de apetito, y debe tratarse como una condición de emergencia.

Fertilidad

El 98% de los hombres con FQ son estériles, debido a la obstrucción completa o a la ausencia de los vasa deferentia, los conductos que transportan el esperma fuera de los testículos. Aunque los niños y los hombres con FQ forman espermatozoides normales y tienen niveles normales de hormonas sexuales, los espermatozoides no pueden salir de los testículos y no es posible la fecundación. La mayoría de las mujeres con FQ son fértiles, aunque suelen tener más problemas para quedarse embarazadas que las mujeres sin FQ. Tanto en los niños como en las niñas, la pubertad suele retrasarse, muy probablemente debido a los efectos de una mala nutrición o una infección pulmonar crónica. Las mujeres con una buena salud pulmonar no suelen tener problemas con el embarazo, mientras que las que padecen una infección pulmonar continua suelen tener un mal resultado.

Diagnóstico

La decisión de someter a un niño a una prueba de fibrosis quística puede estar motivada por la preocupación por los síntomas gastrointestinales o respiratorios recurrentes, o por el sudor salado. Un niño nacido con íleo meconial se someterá a la prueba antes de salir del hospital. Las familias con antecedentes de FQ pueden desear que se realicen las pruebas a todos los niños, especialmente si hay un niño que ya padece la enfermedad. En la actualidad, algunos hospitales exigen la realización de pruebas de rutina a los recién nacidos para detectar la FQ.

Prueba del sudor

La prueba del sudor es la más sencilla y precisa para detectar la FQ. En esta prueba, se coloca una pequeña cantidad del fármaco pilocarpina en la piel. A continuación, se aplica una corriente eléctrica muy pequeña en la zona, que impulsa la pilocarpina en la piel. El fármaco estimula la sudoración en la zona tratada. El sudor se absorbe en un trozo de papel de filtro y luego se analiza su contenido de sal. Una persona con FQ tendrá concentraciones de sal entre una vez y media y dos veces superiores a las normales. La prueba puede realizarse a personas de cualquier edad, incluidos los recién nacidos, y sus resultados pueden determinarse en una hora. Prácticamente todas las personas que tienen FQ darán un resultado positivo en la prueba, y prácticamente todas las que no la tienen darán un resultado negativo.

Pruebas genéticas

El descubrimiento del gen CFTR en 1989 permitió el desarrollo de una prueba genética precisa para la FQ. Se analizan los genes de una pequeña muestra de sangre o de tejido en busca de mutaciones específicas; la presencia de dos copias del gen mutado confirma el diagnóstico de FQ en todos los casos, excepto en unos pocos. Sin embargo, dado que hay tantas mutaciones posibles y que las pruebas para todas ellas serían demasiado caras y requerirían mucho tiempo, una prueba genética negativa no puede descartar la posibilidad de FQ.
Las parejas que planean una familia pueden decidir hacerse la prueba si uno o ambos tienen antecedentes familiares de FQ. Las pruebas genéticas prenatales son posibles mediante la amniocentesis. Muchas parejas que ya tienen un hijo con FQ deciden someterse al cribado prenatal en los siguientes embarazos y utilizan los resultados para determinar si continúan con el embarazo. Los hermanos de estas familias suelen someterse a las pruebas para determinar si tienen una FQ no diagnosticada y para saber si son portadores con el fin de ayudarles en su propia planificación familiar. Si el hermano no presenta síntomas, la determinación del estado de portador puede retrasarse hasta el final de la adolescencia o más tarde, cuando el individuo está más cerca de necesitar la información para tomar decisiones reproductivas.

Cribado de recién nacidos

Algunos estados exigen ahora el cribado de los recién nacidos para detectar la FQ, utilizando una prueba conocida como prueba IRT. Este análisis de sangre mide el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo, que suele ser mayor en los bebés con FQ que en los que no la padecen. Esta prueba da muchos resultados falsos positivos inmediatamente después del nacimiento, por lo que requiere una segunda prueba varias semanas después. Un segundo resultado positivo suele ir seguido de una prueba del sudor.

Tratamiento

No existe cura para la FQ. El tratamiento ha avanzado considerablemente en las últimas décadas, aumentando tanto la duración como la calidad de vida de la mayoría de las personas afectadas por la FQ. El diagnóstico precoz es importante para evitar que la desnutrición y la infección debiliten al niño pequeño. Con un manejo adecuado, muchas personas con FQ participan en toda la gama de actividades escolares y deportivas.

Nutrición

Las personas con FQ suelen necesitar dietas hipercalóricas y suplementos vitamínicos. La altura, el peso y el crecimiento de una persona con FQ se controlan regularmente. La mayoría de las personas con FQ necesitan tomar enzimas pancreáticas para complementar o sustituir las secreciones inadecuadas del páncreas. Los comprimidos que contienen enzimas pancreáticas se toman con cada comida; dependiendo del tamaño del comprimido y de la comida, pueden necesitarse hasta 20 comprimidos. Debido a la absorción incompleta, incluso con enzimas pancreáticas, una persona con FQ necesita ingerir aproximadamente un 30% más de alimentos que una persona sin FQ. No se recomiendan las dietas bajas en grasa salvo en circunstancias especiales, ya que la grasa es una fuente tanto de ácidos grasos esenciales como de abundantes calorías.
Algunas personas con FQ no pueden absorber suficientes nutrientes de los alimentos que ingieren, incluso con dietas y enzimas especializadas. Para estas personas, la alimentación por sonda es una opción. Los nutrientes pueden introducirse directamente en el estómago a través de una sonda insertada por la nariz (sonda nasogástrica) o por la pared abdominal (sonda de gastrostomía). Una sonda de yeyunostomía, insertada en el intestino delgado, también es una opción. La alimentación por sonda puede proporcionar nutrición en cualquier momento, incluso por la noche mientras la persona duerme, lo que permite una ingesta constante de nutrientes de alta calidad. La sonda de alimentación puede retirarse durante el día, lo que permite tomar las comidas normales.

Salud respiratoria

La clave para mantener la salud respiratoria en una persona con FQ es el control regular y el tratamiento temprano. Las pruebas de la función pulmonar se realizan con frecuencia para seguir los cambios en el volumen pulmonar funcional y el esfuerzo respiratorio. Se analizan muestras de esputo para determinar los tipos de bacterias presentes en los pulmones. Las radiografías de tórax suelen realizarse al menos una vez al año. Las gammagrafías pulmonares, que utilizan un gas radiactivo, pueden mostrar zonas cerradas que no se ven en la radiografía. La circulación en los pulmones puede controlarse mediante la inyección de una sustancia radiactiva en el torrente sanguíneo.
Las personas con FQ viven con una colonización bacteriana crónica; es decir, sus pulmones albergan constantemente varias especies de bacterias. Una buena salud general, especialmente una buena nutrición, puede ayudar a mantener sano el sistema inmunitario y puede disminuir la frecuencia con la que estas colonias bacterianas inician una infección sintomática o un ataque al tejido pulmonar. El ejercicio es otra forma importante de mantener la salud, y se recomienda a las personas con FQ que mantengan un programa de ejercicio regular.
El control de la mucosidad es un aspecto importante del tratamiento de la FQ. La eliminación de la mucosidad de los pulmones ayuda a prevenir las infecciones. El drenaje postural se utiliza para permitir que la gravedad ayude a la escalera mucociliar. Para esta técnica, la persona con FQ se acuesta sobre una superficie inclinada con la cabeza hacia abajo, alternativamente sobre el estómago, la espalda o el costado, según la sección del pulmón que se vaya a drenar. Un asistente golpea la caja torácica para ayudar a aflojar las secreciones. Un dispositivo llamado “flutter” ofrece otra forma de aflojar las secreciones: consiste en una bola de acero inoxidable en un tubo. Cuando una persona exhala a través de ella, la bola vibra, enviando vibraciones a través del aire de los pulmones. Algunas técnicas especiales de respiración también pueden ayudar a limpiar los pulmones.
Existen varios fármacos para evitar que las vías respiratorias se obstruyan con mucosidad. Los broncodilatadores (por ejemplo, el albuterol ) abren las vías respiratorias; los esteroides reducen la inflamación; y los mucolíticos (por ejemplo, la dornasa alfa ) aflojan las secreciones y ayudan a descomponer el ADN de los glóbulos blancos muertos y las bacterias que se encuentran en la mucosidad espesa.

Las personas con FQ pueden contraer bacterias de otros pacientes con FQ. Esto es especialmente cierto en el caso de la bacteria Burkholderia cepacia, que rara vez no se encuentra en personas sin FQ. Aunque la recomendación ideal desde el punto de vista de la salud podría ser evitar el contacto con otras personas con FQ, esto no suele ser práctico, ya que las clínicas de FQ son un lugar importante de atención, ni satisface las necesidades psicológicas y sociales de muchas personas con FQ. Como mínimo, los centros de FQ recomiendan evitar el contacto estrecho y prolongado entre personas con FQ, así como una higiene escrupulosa, incluido el lavado frecuente de las manos. Algunas clínicas de FQ programan citas en días diferentes para las personas con y sin colonias de B. cepacia.
Algunos médicos optan por prescribir antibióticos sólo durante la infección, mientras que otros prefieren un tratamiento antibiótico a largo plazo. La elección del antibiótico depende del organismo u organismos concretos que se encuentren. Algunos antibióticos se administran en forma de aerosoles directamente en los pulmones. El tratamiento con antibióticos puede ser prolongado y agresivo.
Se puede necesitar oxígeno suplementario a medida que la enfermedad pulmonar progresa. Puede desarrollarse una insuficiencia respiratoria que requiera el uso temporal de un respirador para realizar el trabajo de la respiración.
El trasplante de pulmón se ha convertido en algo cada vez más común y exitoso para las personas con FQ, aunque el número de personas que reciben un trasplante de pulmón está limitado por el número de pulmones disponibles y es mucho menor que el de quienes lo desean. Sin embargo, el trasplante no es una cura, y se ha comparado con cambiar una enfermedad por otra. Se requiere una inmunosupresión a largo plazo, lo que aumenta la probabilidad de otros tipos de infección. Los trasplantes de hígado también pueden realizarse en pacientes con FQ cuyos hígados han sido dañados por la fibrosis.
Se ha demostrado que el uso a largo plazo de ibuprofeno, un antiinflamatorio no esteroideo (AINE), ayuda a algunas personas con FQ, presumiblemente reduciendo la inflamación en los pulmones. Sin embargo, es necesaria una estrecha supervisión médica, ya que la dosis efectiva es alta y no todo el mundo se beneficia. El ibuprofeno a las dosis requeridas interfiere con la función renal y, junto con los antibióticos aminoglucósidos, puede causar insuficiencia renal.
La terapia génica es actualmente el enfoque más ambicioso para curar la FQ. En este conjunto de técnicas, se entregan copias no defectuosas del gen CFTR a las células afectadas, donde son tomadas y utilizadas para crear la proteína CFTR. Aunque es elegante y sencilla en teoría, la terapia génica se ha encontrado con un gran número de dificultades en los ensayos realizados hasta la fecha, como la resistencia inmunitaria, la duración muy corta del gen introducido y una distribución inadecuadamente extendida.

En la actualidad se están realizando muchos ensayos clínicos de nuevas terapias y regímenes de tratamiento. Se puede encontrar una lista de ensayos clínicos en http://clinicaltrials.gov/. El tratamiento se proporciona de forma gratuita a los voluntarios.

Tratamiento alternativo

En la medicina homeopática, se abordarían los síntomas de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de la persona con fibrosis quística. Tratar la causa de la FQ, debido a la base genética de la enfermedad, no es posible. Sin embargo, la medicina naturopática busca tratar a la persona en su totalidad, y en este enfoque podría incluir:

• mucolíticos para ayudar a diluir la mucosidad
• suplementación de enzimas pancreáticas para ayudar a la digestión
• se pueden tratar los síntomas respiratorios para abrir los conductos pulmonares
• técnicas de hidroterapia para ayudar a aliviar los síntomas respiratorios y ayudar al cuerpo a eliminar
• las mejoras inmunológicas pueden ayudar a prevenir el desarrollo de infecciones secundarias
• las mejoras y ajustes dietéticos se utilizan para tratar los problemas digestivos y nutricionales

Pronóstico

Las personas con FQ pueden llevar una vida relativamente normal, con el control de los síntomas. El posible efecto del embarazo en la salud de una mujer con FQ requiere una cuidadosa consideración antes de comenzar una familia; al igual que las cuestiones de longevidad, y la condición de portadores de sus hijos. Aunque la mayoría de los hombres con FQ son funcionalmente estériles, se están probando nuevos procedimientos para extraer el esperma de los testículos y pueden ofrecer a más hombres la oportunidad de ser padres.
En 2009, la edad media de supervivencia de las personas con FQ era de 37 años. Gracias a un tratamiento mejor y más temprano, se espera que una persona nacida hoy en día con FQ viva, de media, hasta los 40 años. La enfermedad pulmonar terminal es la causa más común de muerte en personas con FQ.

Prevención

Los adultos con antecedentes familiares de fibrosis quística pueden obtener una prueba genética de su estado de portador con fines de planificación familiar. También se pueden realizar pruebas prenatales. Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir el desarrollo de la FQ en una persona con dos copias del gen defectuoso.

Términos clave

Transportador Persona con una copia de un gen defectuoso, que no tiene la enfermedad que causa, pero que puede transmitir el gen defectuoso a la descendencia.
CFTR Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, la proteína responsable de regular el movimiento del cloruro a través de las células en algunos tejidos. Cuando una persona tiene dos copias defectuosas del gen CFTR, el resultado es la fibrosis quística.
Emfisema Acumulación patológica de aire en los órganos o tejidos; término especialmente aplicado a la condición cuando en los pulmones.
Escalera mucociliar Acción coordinada de pequeñas proyecciones en las superficies de las células que recubren el tracto respiratorio, que mueve el moco hacia arriba y hacia fuera de los pulmones.
Mucolítico Agente que disuelve o destruye la mucina, el principal componente del moco.
Insuficiencia pancreática Reducción o ausencia de secreciones pancreáticas en el sistema digestivo debido a la cicatrización y bloqueo del conducto pancreático.
Vas deferens (plural, vasa deferentia) Nombre en latín del conducto que transporta los espermatozoides desde el testículo hasta el epidídimo. En una vasectomía, se extirpa una porción de cada conducto deferente para evitar que los espermatozoides entren en el líquido seminal.

Para su información

Recursos

Libros

• Harrison, Ann y Anne Thompson. Fibrosis quística, 4ª ed. Nueva York: Oxford University press, 2008.

Sitios web

• “Fibrosis quística”. MedlinePlus. 9 de febrero de 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cystic Fibrosis.” eMedicine.com. 17 de octubre de 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organizaciones

• Fundación de Fibrosis Quística. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Teléfono: (800) FIGHT CF o (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. Correo electrónico: [email protected] http://www.cff.org.
• Fundación March of Dimes Birth Defects. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• Centro Nacional de Investigación de Trastornos del Sueño, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, Institutos Nacionales de la Salud, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

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Sistema respiratorio
Mucosa
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