À l’automne 2016, Teresa et Kenny Gulo ont remarqué que leur fille Kate, 2 ans, qui adore danser et courir, perdait plus souvent l’équilibre. “La chute de Kate était plus que celle d’un bambin moyen perdant pied. Elle semblait déséquilibrée et n’était pas capable de marcher correctement”, explique Teresa. À la mi-octobre, les symptômes de Kate se sont aggravés. Deux jours seulement après la naissance de son petit frère JJ, sa mère et son père ont emmené Kate à l’hôpital local. Kate a subi une IRM, une ponction lombaire et de nombreux tests de laboratoire. Les médecins lui ont diagnostiqué une ataxie cérébelleuse aiguë, une maladie infantile caractérisée par une démarche instable, très probablement une réponse secondaire à une infection.

“On nous a dit que ses symptômes allaient se résorber d’eux-mêmes, mais ce n’est pas ce qui s’est passé. En février, l’état de Kate s’est aggravé au point qu’elle n’était plus capable de s’asseoir, de se tenir debout ou de marcher toute seule”, raconte Teresa. ” C’est à ce moment-là que nous nous sommes tournés vers Lurie Children’s pour obtenir des réponses. “

Le 5 février 2017, Kate est devenue une personne sur un million. On lui a diagnostiqué le syndrome d’opsoclonie myoclonique (OMS), un trouble neurologique très rare.

Kate perdait sa capacité à se tenir debout, à marcher et à parler.

“Nous ne savons toujours pas (et ne saurons peut-être jamais) pourquoi Kate a contracté l’OMS. Chez 50% des patients atteints d’OMS, le syndrome est le résultat de la création par l’organisme d’anticorps pour combattre une tumeur cancéreuse appelée neuroblastome, cependant, certains de ces anticorps se confondent et attaquent le cerveau. Les symptômes neurologiques qui en résultent comprennent l’ataxie, des mouvements oculaires chaotiques, des tremblements involontaires et des accès de rage. Dans l’autre moitié des cas, la raison pour laquelle les anticorps attaquent le cerveau est encore inconnue. Il est possible qu’il s’agisse d’une réponse auto-immune à un virus”, explique Kenny.

Depuis février, Kate suit un traitement immunosuppresseur agressif au Lurie Children’s sous les soins de spécialistes en neurologie et rhumatologie. “Un diagnostic précoce et l’initiation d’une thérapie immunitaire offrent le meilleur résultat pour les enfants atteints d’OMS. La conséquence potentielle la plus préoccupante à long terme de l’OMS est le développement d’une déficience cognitive permanente. Notre objectif, en traitant Kate avec une thérapie immunitaire combinée comprenant des perfusions hebdomadaires, est de l’empêcher de développer une déficience cognitive permanente”, dit ,” dit Joanna Blackburn, MD, le neurologue de Kate.

En outre, Kate a subi deux séries de chimiothérapie. Chaque semaine, elle se rend au Lurie Children’s pour des perfusions de stéroïdes afin de stopper l’attaque de la maladie sur son cerveau et de donner à son système immunitaire une chance de se réinitialiser. Elle passe également des heures en physiothérapie et en ergothérapie. “Comme cette maladie est très rare, on ne sait pas grand-chose. Elle a bien réagi aux perfusions de stéroïdes et à la thérapie, mais nous ne savons pas encore si son système immunitaire est guéri ou si c’est simplement le traitement aux stéroïdes qui lui permet d’éviter l’OMS”, explique Kenny. Les enfants atteints de l’OMS peuvent en souffrir une fois, d’autres ont des récurrences de l’OMS pendant des années, et d’autres encore luttent contre l’OMS toute leur vie. Il existe également une faible possibilité que Kate développe un neuroblastome, un type de cancer.