Antecedentes y objetivo: La deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 (5-ARD) es un raro trastorno del desarrollo sexual. La falta de 5-alfa reductasa, una enzima que convierte la testosterona en dihidrotestosterona, da lugar a genitales externos que pueden parecer femeninos, o predominantemente masculinos, aunque poco viriles, o, más a menudo, ambiguos.

Métodos: Este estudio describe una serie de pacientes con 5-ARD criados como mujeres, centrándose en los aspectos relacionados con la identidad de género. Tras una revisión retrospectiva de la historia clínica, se invitó a los pacientes con 5-ARD a volver a la clínica para poder evaluar su identidad de género mediante un cuestionario interno estructurado de 11 ítems. Se aplicó el Inventario de Satisfacción Sexual de Golombok-Rust a los pacientes que habían iniciado su vida sexual.

Resultados: Se incluyeron seis pacientes de >15 años con 5-ARD y planteados como mujeres. La mayoría de los pacientes fueron diagnosticados tardíamente: dos antes y cuatro después de la pubertad. La longitud media del falo era de 2,8 cm (0,5-5,0). Las razones para acudir al médico incluían el aspecto genital (n = 3), la amenorrea/ausencia de desarrollo mamario (n = 2) y los cambios en las actitudes de los roles de género (n = 1). Según la evaluación de la identidad de género, 4 pacientes se identificaron como mujeres, 1 como hombres y 1 como ambos géneros. Sólo el paciente identificado como varón solicitó la reasignación de género. De los dos pacientes que habían iniciado su vida sexual, se comprobó que la satisfacción sexual era buena en uno y escasa en el otro debido a las molestias vaginales durante el coito.

Conclusión: En la presente serie, la mayoría de los pacientes poco virilizados con diagnóstico de 5-ARD planteado como femenino estaban en completa conformidad con ser mujer y se describían como heterosexuales. Los pacientes más virilizados fueron los menos conformes con su género asignado como femenino.