Linda Boettger1,2 e Diane P. Genereux2

1. Stanford University School of Medicine; 2. Broad Institute of MIT and Harvard

Per un cane di razza e, a volte, anche per un ibrido di prima generazione, i servizi di identificazione della razza spesso confermano solo ciò che il proprietario del cane già sa. A volte è disponibile un pedigree, che risale a più generazioni di antenati purosangue e fornisce essenzialmente informazioni complete sull’ascendenza dell’animale. In altri casi, la vasta esperienza di un proprietario porta all’intuizione corretta che orecchie così flosce insieme a un naso così acuto devono indicare una completa o quasi completa ascendenza beagle. Al contrario, quando viene applicata per indagare l’ascendenza di un bastardino, l’inferenza basata sul DNA spesso porta a conclusioni sorprendenti.

L’inferenza basata sul DNA può avere un grande valore pratico. Può essere usata per risolvere i dibattiti familiari sull’ascendenza di un amato bastardino e può offrire almeno la prospettiva di proteggere la salute di un animale domestico. Per esempio, la scoperta che un bastardino ha antenati da una razza nota per avere un alto rischio di cancro potrebbe raccomandare uno screening più frequente per i tumori.

Come ogni metodo emergente, però, l’inferenza degli antenati non è priva di sfide e incertezze. Qui, forniamo sfondo potenzialmente utile per coloro che considerano un servizio di ascendenza o lottando per interpretare i risultati sorprendenti. Iniziamo discutendo i processi biologici che danno origine agli affascinanti e complessi genomi dei mutti, quindi forniamo una panoramica di come gli approcci esistenti cercano di districare questa complessità genomica per fornire informazioni sull’ascendenza della razza. Concludiamo discutendo alcune delle sfide che possono compromettere le deduzioni sull’ascendenza e commentiamo quali tipi di informazioni saranno necessarie per risolvere queste sfide nei prossimi anni.

Cos’è un cane di razza? Cos’è un bastardino?

Per arrivare ad una definizione precisa di bastardino, è utile considerare come sono nati i cani. I dati disponibili suggeriscono che le interazioni inizialmente accidentali con gli umani potrebbero spiegare le loro antiche origini (Larson e Fuller, 2014). Supponiamo, per il momento, che alcuni lupi antichi fossero diffidenti nei confronti degli umani e che altri fossero relativamente a loro agio. Secondo questa interpretazione, la fiorente disponibilità di avanzi di cibo umano con l’espansione delle popolazioni umane potrebbe aver fornito una nuova fonte di cibo principale per i lupi più gregari. Alla fine, questi animali formarono una popolazione distinta di animali che preferivano vivere in prossimità degli esseri umani, e tendevano ad accoppiarsi tra di loro piuttosto che con i loro parenti più selvatici.

Se, come è richiesto in qualsiasi scenario evolutivo, c’era una base genetica per il tratto che distingueva queste due popolazioni incipienti – qui, sarebbe un insieme di mutazioni che modulano il comfort di un lupo individuale intorno agli umani – allora è possibile che la disponibilità di cibo vicino alle popolazioni umane spieghi l’origine dei cani dai loro antenati lupi selvatici. È importante notare che, in questo scenario, i cani non sono stati addomesticati dall’uomo in sé. Invece, gli umani hanno semplicemente creato un ambiente che ha permesso l’autodomesticamento da parte di un sottoinsieme di lupi che, per caso, erano geneticamente predisposti ad essere almeno un po’ tolleranti con gli umani.

Figura 1. Le origini delle razze moderne. Anche se la tempistica esatta rimane controversa, si pensa generalmente che i cani siano emersi come una popolazione distinta dai lupi ancestrali in Eurasia tra 10.000 e 40.000 anni fa (Larson e Fuller, 2014). In questo scenario, mentre la maggior parte dei lupi ha continuato ad essere diffidente nei confronti degli esseri umani e soggetto alla selezione naturale in natura, alcuni sono stati in grado di tollerare la vita vicino agli esseri umani, e forse di approfittare dei loro rifiuti alimentari. Questo sottoinsieme di lupi alla fine ha dato origine a una popolazione geneticamente distinta di animali in grado di vivere vicino agli uomini. Le razze canine specifiche sono nate molto più recentemente, con la maggior parte delle razze formate meno di 150 anni fa (Larson et al., 2012). Durante questo processo, i cani sono stati allevati in diverse linee attraverso la selezione per caratteristiche specifiche come il combattimento, la pastorizia, la caccia o semplicemente l’essere un buon compagno.

Si pensa generalmente che le razze canine moderne siano emerse circa 150 anni fa, durante l’epoca vittoriana – molto tempo dopo la costituzione dei cani dai loro antenati lupi. Questa deduzione deriva dall’osservazione che gli esseri umani creano coppie di cani che condividono tratti considerati utili per compiti specifici, dando origine a gruppi distinti di cani sempre più arricchiti di mutazioni genetiche che codificano caratteristiche specifiche (Larson et al., 2012). Come in ogni processo evolutivo, le mutazioni rilevanti sono inizialmente sorte in modo casuale e sono state successivamente favorite dall’allevamento selettivo. Vari gruppi, tra cui l’American Kennel Club e il Kennel Club dell’India, hanno infine definito razze distinte, dando infine origine alla definizione di un cane di razza come un cane la cui intera ascendenza è rappresentata da individui elencati nel libro genealogico (“Inherited Defects in Pedigree Dogs. Parte 2: Disturbi che non sono legati agli standard di razza”, 2010). Nel contesto dei processi di allevamento selettivo che per primi hanno stabilito, e ora mantengono, razze distinte, un bastardino può essere definito come un cane la cui ascendenza risale a più di una stirpe geneticamente distinta.

L’obiettivo dell’inferenza di ascendenza, quindi, è quello di utilizzare le informazioni genetiche di un bastardino per dedurre quali razze di cani erano presenti tra i suoi antenati, e per dedurre i loro contributi genetici relativi.

Raccogliere il DNA da un cane

Il primo passo nell’inferenza degli antenati è raccogliere ed estrarre il DNA per la valutazione genetica. Fortunatamente, la saliva è una grande fonte di DNA e la maggior parte dei proprietari trova che sia abbastanza facile da raccogliere. Con pochi istanti nella bocca del cane, uno dei tamponi di campionamento forniti da un servizio commerciale di genotipizzazione viene tipicamente ricoperto da un’abbondanza di cellule. Queste cellule sono principalmente di due tipi: i globuli bianchi, che sono sospesi nella saliva e aiutano nelle risposte immunitarie, e le cellule epiteliali, che rivestono la bocca e sono tipicamente sostituite ogni 24 ore circa. Una volta raccolte le cellule, il tampone (Fig. 2A) viene spedito ad una società che si occupa dell’inferenza degli antenati. Lì, le membrane cellulari vengono rotte (Fig 2B) liberando il nucleo cellulare (Fig 2C), che contiene il DNA, quindi liberando il DNA dal nucleo (Fig 2D). Le proteine e altre biomolecole possono quindi essere lavate via, ottenendo un campione di DNA di alta qualità.

Figura 2. Isolamento del DNA per l’inferenza dell’ascendenza. Durante pochi istanti nella bocca di un cane, un tampone di saliva (A) raccoglie molte cellule epiteliali e immunitarie (B). Successivamente, i nuclei (C) possono essere isolati dalle cellule, e poi lisati per liberare il DNA (D), che può poi essere pulito e utilizzato per la genotipizzazione o il sequenziamento.

Anche se questo processo di isolamento del DNA dai tamponi di saliva è impressionantemente robusto e può produrre DNA di alta qualità da cani grandi, cani piccoli, adulti e cuccioli allo stesso modo, non è senza misteri. Quest’estate, per esempio, noi e alcuni colleghi abbiamo raccolto campioni settimanali di saliva da sei cuccioli. Con nostra sorpresa, il rapporto tra globuli bianchi e cellule epiteliali per campione di saliva variava molto tra gli individui e di settimana in settimana. Ancora più sorprendente è stato il fatto che un cucciolo aveva costantemente molte più cellule per campione rispetto alle sue sorelle e ai suoi fratelli. Speriamo alla fine di imparare cosa potrebbe spiegare questa drammatica variazione. Per il momento, però, è rassicurante che anche i campioni a più basso rendimento contengono tipicamente abbastanza DNA per l’inferenza dell’ascendenza.

Come fare un bastardino: Eredità e scambio di cromosomi

Negli umani e nei cani, la madre e il padre danno contributi quasi uguali al genoma della loro prole. Il genoma del cane è diviso in 38 coppie di autosomi (gli umani hanno 22 serie), e una coppia di cromosomi sessuali (anche gli umani hanno una coppia di cromosomi sessuali). Ciascuna delle 38 coppie di autosomi canini consiste in un cromosoma consegnato dall’uovo della mamma e uno consegnato dallo sperma del papà. Il genoma del mitocondrio, un piccolo frammento di DNA che contiene molti geni coinvolti nel metabolismo, è sempre contribuito dalla mamma.

Per modellizzare l’origine genetica di un bastardino, consideriamo prima l’accoppiamento di due cani di razza pura: un Labrador retriever maschio e un barboncino femmina. Lo sperma del maschio e l’uovo della femmina, ciascuno portatore di una copia di ogni cromosoma, si combinano per formare un mix Labrador-barboncino che porta una copia di ogni cromosoma contribuito da ciascun genitore.

Figura 3. Un uovo di un barboncino femmina viene fecondato da uno spermatozoo di un Labrador retriever maschio, formando un mix Labrador-barboncino. Per ogni coppia di cromosomi, la prole ha una copia fornita dalla madre (viola) e una copia fornita dal padre (rosa). N.B. Per chiarezza, solo una delle 39 coppie di cromosomi canini è mostrata in questa e nelle successive figure.

In un accoppiamento parallelo, una mamma beagle femmina e un carlino maschio si accoppiano, dando origine a un mix carlino-beagle maschio.

Figura 4. Un uovo di una femmina di beagle viene fecondato da uno spermatozoo di un carlino maschio, formando un mix carlino-beagle. Per ogni coppia di cromosomi, la prole ha una copia fornita dalla madre (nero), e una copia fornita dal padre (blu).

Per capire come un bastardino arriva a contenere contributi genetici di diverse razze, dobbiamo continuare fino alla generazione successiva. Come prima, sia la mamma – qui, un labradoodle – che il papà – qui, un barboncino – contribuiscono con uno dei cromosomi in ogni coppia. Tuttavia, invece di trasmettere gli stessi cromosomi che loro stessi hanno ereditato, i genitori contribuiscono con cromosomi ricombinati, che sono una combinazione di frammenti dei loro stessi genitori (Figura 5). In questo esempio, il cucciolo risultante sarebbe chiamato bastardino, e ha DNA derivato da antenati di quattro razze diverse.

Figura 5. Un uovo di una femmina di barboncino labrador viene fecondato da uno spermatozoo di un maschio misto carlino-beagle, formando un bastardino. Per ogni coppia di cromosomi, la prole eredita una copia del cromosoma della madre (viola e rosa) e una copia del cromosoma del padre (nero e blu). In questo accoppiamento, i due genitori sono essi stessi di razza mista. Pertanto, quando il mix labrador-barboncino produce uova e il mix carlino-beagle produce sperma, i cromosomi risultanti contengono DNA di più di una razza.

La ricombinazione comporta uno scambio equo di materiale genetico tra i due cromosomi che compongono ogni coppia. Ogni evento di ricombinazione produce una nuova versione del cromosoma originale, per la quale la quantità complessiva di materiale genetico è la stessa di prima, ma è suddivisa in modo diverso tra i due cromosomi. Si noti che la ricombinazione è inerente alla produzione di sperma e uova – anche in un beagle o barboncino puro, i cromosomi all’interno di ogni coppia si scambiano pezzi. Le conseguenze sono più evidenti, però, quando i cromosomi che si ricombinano hanno storie diverse.

Inferendo l’ascendenza di un bastardino per confronto con i genomi di riferimento dei cani di razza pura

L’inferenza dell’ascendenza locale funziona determinando quale razza ha più probabilmente contribuito ad ogni pezzo del genoma di un bastardino. Una volta fatta un’inferenza per ogni pezzo di cromosoma, queste inferenze possono essere sommate per stimare la frazione complessiva del genoma del bastardino contribuito da ogni razza dedotta.

Per dedurre il contributo più probabile di un dato pezzo di cromosoma, naturalmente, abbiamo bisogno di un modo per distinguere tra i contributi genetici delle varie razze. Fortunatamente, mentre la maggior parte del genoma è molto simile in tutti i cani, ogni razza contiene specifici cambiamenti genetici, chiamati mutazioni, che sono unici per essa, o almeno molto più comuni in essa che in qualsiasi altra razza. Alcune di queste mutazioni sono direttamente rilevanti per le caratteristiche di una particolare razza. Altre sono semplicemente uniche o più comuni in una razza che in altre, ma non hanno alcuna rilevanza nota per le caratteristiche fisiche specifiche della razza. Le mutazioni di entrambi i tipi sono utili per l’inferenza dell’ascendenza. Nelle figure 3-6, le mutazioni specifiche delle singole razze, utili per dedurre l’ascendenza della razza, sono rappresentate dal colore dei cromosomi.

Figura 6. Inferenza dell’ascendenza della razza confrontando un genoma bastardo con un insieme di genomi di riferimento. Per dedurre l’ascendenza di una razza per un bastardino, viene raccolto un insieme di genomi di riferimento della razza (A) e quindi confrontato con il genoma del bastardino di interesse (B) per consentire l’inferenza dell’ascendenza per ogni pezzo di cromosoma e la stima dei contributi di ascendenza complessiva. Il bastardino di cui sopra si deduce che abbia contributi approssimativamente uguali da antenati di carlino, labrador retriever, barboncino e beagle, come previsto, dato che ha avuto un nonno da ciascuna di queste quattro razze diverse.

I passi per dedurre l’ascendenza di un bastardino sono quindi i seguenti:

1. Raccogliere una serie di dati genetici da cani di razza (Figura 6A)
2. Raccogliere dati genetici dal bastardino di interesse (Figura 6B)
3. Confrontare il genoma del bastardino con un genoma di riferimento, fare le migliori ipotesi sull’origine della razza per ogni pezzo di cromosoma, e sommare tra quei pezzi di cromosoma per stimare l’ascendenza complessiva della razza (Figura 6C)

I dati provenienti anche solo da una piccola frazione del genoma di un bastardino possono essere utili per l’inferenza dell’ascendenza

Il genoma di un cane contiene circa 2. 5 miliardi di nucleotidi – gli As,5 miliardi di nucleotidi.5 miliardi di nucleotidi – As, Ts, C e G che compongono il DNA. Questo non è drasticamente diverso dai circa 3 miliardi di nucleotidi che compongono il genoma umano. In un mondo ideale, naturalmente, sarebbe finanziariamente fattibile raccogliere dati sulla sequenza dell’intero genoma di ogni cane. Negli ultimi due decenni, ci siamo avvicinati a questo obiettivo. Nel 2001, quando fu pubblicata la prima sequenza completa del genoma umano, sequenziare ognuno dei nostri circa 3 miliardi di nucleotidi costava 2,7 miliardi di dollari. Un massiccio calo dei costi di sequenziamento ha permesso di compiere sforzi su larga scala come il Progetto 1.000 Genomi, che ha catalogato le sequenze del genoma intero degli esseri umani di tutto il mondo.

Nonostante queste diminuzioni di prezzo, costa ancora circa 1.400 dollari sequenziare l’intero genoma di un cane qui alla piattaforma genomica del Broad Institute. Questo prezzo è sicuramente un grande miglioramento rispetto ai prezzi precedenti, ma rimane sostanziale. Fortunatamente, la genotipizzazione fornisce un’alternativa più economica – e ancora ampiamente informativa. In contrasto con il sequenziamento dell’intero genoma, la genotipizzazione analizza un sottoinsieme di nucleotidi all’interno del genoma. Nel caso del genoma del cane, per esempio, il chip più popolare analizza circa 170.000 mutazioni.

È, all’inizio, difficile immaginare come i dati di solo circa lo 0,000068% del genoma di un bastardino (170.000 su 2,5 miliardi) possano fornire un adeguato proxy del genoma complessivo. Parte della risposta sta nei dettagli del processo di ricombinazione di cui sopra. Ad ogni generazione, i pezzi di cromosoma derivati da un dato antenato diventano sempre più piccoli. Nonostante queste diminuzioni complessive della lunghezza, i pezzi di cromosoma rimangono, per molte generazioni, grandi rispetto all’intero genoma. Pertanto, con alcune importanti avvertenze e riconoscendo che alcuni errori si verificheranno inevitabilmente, è in genere ragionevole utilizzare l’identità di un nucleotide nel genoma di un bastardino per fare un’ipotesi sull’identità di un nucleotide vicino (Figura 7). Questo approccio, chiamato imputazione, ha notevolmente migliorato le opportunità di inferenza a basso costo dei componenti dell’ascendenza nei cani di razza mista.

Figura 7. L’imputazione usa le informazioni sul genotipo di alcuni nucleotidi per fare ipotesi informate su altri. Per un cromosoma formato dalla ricombinazione del DNA del barboncino (viola) e del Labrador retriever (rosa), l’identificazione dell’ascendenza di razza delle posizioni 1 e 2, che hanno contribuito con il Labrador retriever, permette di indovinare correttamente l’origine di razza della regione circostante. Al contrario, la posizione 3 è vicina a un punto di rottura tra i blocchi del cromosoma; i dati da quel sito portano a un’ipotesi corretta sull’origine delle posizioni a sinistra ma non a destra della posizione campionata.

Come funziona un chip di genotipizzazione?

I chip di genotipizzazione canini progettati da aziende come Affymetrix e Illumina sono ottimizzati per identificare le mutazioni rilevanti per la malattia. Il risultato è che solo il sottoinsieme delle mutazioni che hanno maggiori probabilità di essere clinicamente informative sono interrogate per ogni cane, mantenendo i costi bassi.

Il DNA è una molecola a doppio filo molto appiccicosa in cui ogni filo vuole legarsi all’altra sequenza complementare. Nel DNA di tutta la vita sulla terra, la A (adenina) si accoppia con la T (timina), e la C (citosina) si accoppia con la G (guanina). Quindi la sequenza di DNA “ATCG” si attaccherebbe alla sequenza complementare “TAGC”. Tuttavia, anche una differenza di una lettera (cioè, “TGGC”) può impedire ai due pezzi di DNA di legarsi l’uno all’altro. I chip di genotipizzazione sfruttano questo principio di legame selettivo per determinare quali mutazioni sono presenti in un dato cane. Le sonde di DNA sono progettate per legare sezioni del DNA di un cane che contengono la forma mutata e, in alternativa, quella non mutata del DNA. Queste brevi sequenze sono attaccate alla parte superiore di un piccolo vetrino comunemente chiamato “chip” o “array” (Figura 8).

Figura 8. Genotipizzazione per determinare quali mutazioni ha ogni cane. Le sonde di DNA (brevi sequenze complementari alle mutazioni di interesse) sono presenti in diverse posizioni sulla matrice di genotipizzazione. Qui illustriamo il rilevamento di una delle migliaia di mutazioni analizzate dal chip. Dopo che il DNA del cane viene aggiunto e lasciato legare al DNA sul chip, il DNA che non si è legato viene lavato via. Successivamente, vengono aggiunte molecole fluorescenti che si legano al DNA di cane rimanente. In questo modo, le mutazioni presenti in un cane possono essere identificate visualizzando quali regioni della matrice di genotipizzazione sono incandescenti.

Per garantire il legame a queste brevi sonde di genotipizzazione, il DNA isolato dalla saliva di un bastardino viene prima rotto in piccoli pezzi. Poi, una sostanza chimica viene attaccata al DNA del cane che è grande ad attaccarsi alle molecole fluorescenti che saranno fondamentali per interpretare i risultati. Il DNA del bastardino viene lavato sul chip e ogni filamento si lega alla sua sequenza di sonda complementare. Così, pezzi di DNA del bastardino trovano la sonda corrispondente sul chip di genotipizzazione. Due caratteristiche assicurano un legame specifico e, quindi, dati affidabili. In primo luogo, una sonda di genotipizzazione non può legare il DNA del bastardo derivato da una parte diversa del genoma. In secondo luogo, non può legare la forma mutata della sequenza a meno che il cane non abbia quella specifica mutazione (cioè la sequenza “A” illustrata sopra). Il DNA non legato viene lavato dal vetrino e, infine, le molecole fluorescenti vengono attaccate al DNA rimanente che ha legato con successo le sonde. Poiché ogni sonda è stata creata in una posizione specifica sulla matrice, possiamo interpretare quali mutazioni ha un cane osservando quali piccoli punti sulla matrice sono luminosi.

Fattori che possono minare l’inferenza dell’ascendenza

Nonostante i recenti progressi, diverse sfide persistenti possono minare gli sforzi di inferenza accurata dell’ascendenza di razza nei cani meticci.

Figura 9. Un antenato può essere dedotto solo se il genoma rilevante è presente nell’insieme di riferimento. Per le razze che sono ben rappresentate tra i genomi di riferimento e ben campionate da un array di genotipizzazione (per esempio, barboncino, carlino e Labrador retriever nello scenario precedente) gli sforzi di inferenza degli antenati avranno in genere successo nell’identificare sia la presenza che la percentuale approssimativa di DNA contribuito da antenati recenti di quella razza. Tuttavia, per le razze non ben rappresentate tra i genomi di riferimento (per esempio, il beagle nello scenario precedente), i pezzi di cromosoma sono spesso erroneamente attribuiti a una razza meglio rappresentata (per esempio, il bassotto nello scenario precedente), portando a una valutazione errata dell’ascendenza di un bastardino.

Mentre alcuni problemi possono risultare in una semplice sottostima della percentuale di ascendenza del bastardino che deriva da una razza specifica, altri problemi possono impedire l’identificazione della razza corretta. Il più sostanziale di questi problemi è l’assenza di una vera razza ancestrale dal set di dati di riferimento (Figura 9). Poiché l’ascendenza della razza è dedotta confrontando pezzi di DNA di bastardini con cani di razza pura di razze note, se una razza è assente dal set di dati di riferimento, quella razza semplicemente non può essere individuata, anche se ha contribuito a una frazione molto grande del DNA di un bastardino. Questo problema sarà alla fine risolto solo attraverso l’inclusione di genomi di riferimento di razze riconosciute; nel frattempo, se siete interessati a sapere se il vostro cane ha antenati di una specifica razza rara, è importante assicurarsi che la società di ascendenza di razza scelta sia in grado di controllare quella razza. Per coloro che decidono di procedere con l’inferenza degli antenati anche se la razza di interesse è nota per essere assente dall’insieme di riferimento, è importante tenere a mente che l’assenza di quella razza dalla lista degli antenati dedotti non fornisce alcuna informazione sul fatto che il bastardino manchi veramente di quella particolare ascendenza.

Le mutazioni selezionate per la genotipizzazione determinano anche quali ascendenze di razza possono essere identificate con precisione in un cane di razza mista. Gli array di genotipizzazione tendono ad includere più mutazioni presenti nelle razze comuni. Questo significa che pezzi di cromosomi di barboncini e pastori tedeschi possono essere particolarmente facili da identificare perché molte delle mutazioni comuni in queste razze sono testate sugli array di genotipizzazione. Mentre molte mutazioni potrebbero aiutare a identificare pezzi di DNA di razze rare come i cani canterini della Nuova Guinea o i terrier di Skye, alcune di queste mutazioni potrebbero non essere rappresentate sugli array di genotipizzazione ampiamente utilizzati, il che potrebbe rendere queste razze più difficili da identificare. Questo problema potrà essere risolto con la creazione di set di dati di riferimento delle razze con dati di sequenza, che permetterebbero l’interpretazione di molte più mutazioni e non sarebbero orientati verso la rilevazione di ascendenze da razze specifiche.

La relazione di un bastardino con i suoi antenati di razza pura influenza anche l’affidabilità della determinazione della razza. In particolare, è più facile identificare l’ascendenza di razza del DNA di un antenato purosangue che è un parente stretto (come un genitore) perché le mutazioni da antenati recenti risiedono in pezzi di DNA più lunghi con mutazioni più informative. Per esempio, mentre la prima mutazione osservata sul cromosoma di un bastardino può essere comune sia nei Labrador che nei Golden Retriever, forse la prima, la seconda e la terza mutazione osservate sono viste insieme solo nei Golden Retriever. Il DNA apportato da antenati di molte generazioni precedenti esisterà solo come brevi pezzi di cromosoma, con meno mutazioni per aiutare a identificare il loro contributo all’ascendenza del bastardino, rendendo l’inferenza più difficile. Questo problema può essere mitigato utilizzando i dati del sequenziamento invece della genotipizzazione, permettendo di analizzare tutte le mutazioni. Tuttavia, il DNA ereditato da molte generazioni precedenti può essere in pezzi di cromosoma così corti da non contenere pezzi di cromosoma caratteristici di una razza specifica, cosicché i contributi della razza all’ascendenza di un bastardino non possono essere rilevati nemmeno con i dati dell’intero genoma (Li et al., 2014).

E poi? Dovrei genotipizzare il mio cane?

Come ogni nuova tecnologia, l’inferenza di razza è un’opportunità eccitante che introduce alcune sfide irrisolte. Molti proprietari di cani incuriositi a saperne di più sulle origini del loro animale domestico apprezzeranno sicuramente di avere una finestra su quali razze hanno contribuito alla genetica unica del loro bastardino. Potresti persino guadagnarti il diritto di ipotizzare che l’eccellente resistenza del tuo cane ad alta quota derivi dal suo nonno Lhasa Apso (Li et al., 2014)! Ancora, invitiamo i proprietari ad essere cauti e a ricordare che una varietà di problemi può compromettere l’affidabilità delle inferenze, pur rimanendo ottimisti sul fatto che l’inferenza migliorerà con l’accumularsi dei dati di riferimento.

“Difetti ereditari nei cani da pedigree. Parte 2: Disturbi che non sono legati agli standard di razza”. 2010. Il Veterinary Journal 183 (1). W.B. Saunders:39-45.

Larson, Greger, e Dorian Q. Fuller. 2014. “L’evoluzione della domesticazione degli animali”. Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics 45 (1):115-36.

Larson, Greger, Elinor K. Karlsson, Angela Perri, Matthew T. Webster, Simon Y. W. Ho, Joris Peters, Peter W. Stahl, et al. 2012. “Ripensare l’addomesticamento del cane integrando genetica, archeologia e biogeografia”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 109 (23):8878-83.

Li, Yan, Dong-Dong Wu, Adam R. Boyko, Guo-Dong Wang, Shi-Fang Wu, David M. Irwin, e Ya-Ping Zhang. 2014. “La variazione di popolazione ha rivelato l’adattamento ad alta quota dei mastini tibetani”. Biologia molecolare ed evoluzione 31 (5):1200-1205.