En la antigua historia mítica, una joven ninfa llamada Ondine se enamora y se casa. Al descubrir que su marido le ha sido infiel, utiliza sus poderes sobrenaturales para lanzarle una maldición. La maldición de Ondine es un inusual hechizo que priva a su desleal marido del descanso. Está condenado a una vida en la que conserva la capacidad de respirar, pero sólo cuando está despierto y consciente. Una vez afectada por la maldición de Ondine, la víctima no puede respirar si se queda dormida y, por tanto, debe elegir entre dormir o seguir viva.

Síntomas de la maldición de Ondine

La dramática historia de ficción tiene una contrapartida en la vida real en un raro trastorno, el síndrome de hipoventilación central, a menudo llamado maldición de Ondine. Los pacientes que padecen el síndrome de hipoventilación central no tienen la capacidad de mantener una respiración regular durante el sueño o pueden dejar de respirar durante el mismo. El cese de la respiración regular que se observa en el síndrome de hipoventilación central es más grave que el cese de la respiración característico de la apnea del sueño, mucho más común y menos peligrosa.

La interrupción de la respiración puede provocar una disminución del suministro de oxígeno al organismo. La gravedad de la afección es variable, y los síntomas pueden ir desde la fatiga hasta el daño de los órganos y la muerte.

Causas

La maldición de Andino ha sido reconocida desde hace tiempo como un trastorno congénito y también puede desarrollarse más tarde en la vida como resultado de un daño en la médula lateral inferior. Sólo hay unos pocos casos -alrededor de 200 a 500 en todo el mundo- cada año. Los informes de casos describen las afecciones adquiridas en asociación con daños en la médula lateral causados por accidentes cerebrovasculares, tumores y traumatismos.

Hace casi 20 años se identificó una mutación que se cree que es la causa de al menos algunos casos de la afección congénita. Parece ser una nueva mutación del gen PHOX2B,1 y no es probable que la afección sea hereditaria.

Interesantemente, los estudios han demostrado que hay 2 tipos de mutaciones del gen PHOX2B.2 Los niños con mutaciones de cambio de marco del gen PHOX2B también tienen la enfermedad de Hirschsprung y neuroblastoma y se describen como síndrome de hipoventilación central congénita sindrómica. Otra mutación de PHOX2B, una expansión de polialanina, se ha descrito en niños con síndrome de hipoventilación central congénita aislada.

Diagnóstico precoz

Debido a la identificación del gen, la maldición de Ondine puede diagnosticarse ya en el útero.3 Varios informes de casos describen el diagnóstico prenatal de la enfermedad, lo que conduce a una atención temprana y a una mayor probabilidad de supervivencia, con una menor incidencia de daños en los órganos finales debido a la hipoxia.

Tratamiento

A pesar de los avances en el diagnóstico, el tratamiento de la maldición de Ondine sigue basándose en la asistencia respiratoria, con ventilación mecánica y, a veces, traqueotomía, como piedras angulares del tratamiento. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se espera que la esperanza de vida se acorte, aunque las medidas de apoyo están ampliando la supervivencia, incluso para aquellos que están más gravemente afectados por la enfermedad.

1. Sasaki A, Kanai M, Kijima K, et al. Análisis molecular del síndrome de hipoventilación central congénita. Hum Genet. 2003;114:22-26.

2. Di Lascio S, Benfante R, Di Zanni E. Structural and functional differences in PHOX2B frameshift mutations underlie isolated or syndromic congenital central hypoventilation syndrome. Hum Mutat. 2018;39:219-236.

3. Rajendran GP, Kessler MS, Manning FA. Síndrome de hipoventilación central congénita (maldición de Ondine): diagnóstico prenatal y características respiratorias fetales. J Perinatol. 2009;29:712-713.