La KBD es una enfermedad endémica caracterizada por múltiples osteoartropatías crónicas cuyos cambios patológicos son la degeneración, la necrosis y la artrosis secundaria en el cartílago articular de las extremidades. La DBC severa puede manifestarse con estatura baja, deformidad y discapacidad de por vida. La etiología y la patología de la DBC siguen siendo objeto de investigación. El DBC se distribuye desde la región de Sichuan-Tíbet hasta el noreste de China y se extiende hasta Siberia oriental en Rusia y la zona montañosa del norte de Corea del Norte11. No se encuentran pacientes de KBD en otras regiones del mundo. En China, el DBC se diagnostica en 21.436 pueblos de 378 condados de 13 provincias, afectando aproximadamente a 21,97 millones de residentes.

En la “Enfermedad Endémica”, la tasa de cambio de las falanges metacarpianas de los niños se utilizó como un indicador sensible durante la detección del DBC. La prevalencia de la DBC se ha controlado eficazmente coincidiendo con el rápido desarrollo de la economía, la sociedad y la calidad de vida, así como con la aplicación de amplias medidas preventivas12. A partir de los datos de vigilancia de 13 provincias en 2014, la tasa clínica detectable de niños con DBC fue del 0,01%, y la tasa de detección positiva por rayos X fue del 0,17%13. La encuesta mostró que la tasa de detección de cambio de rayos X positivo de KBD en las áreas endémicas (es decir, las áreas de enfermedad severa de KBD de hace muchos años) fue menor que el valor estándar para la eliminación de KBD8 (tasa detectable de rayos X ≤3%) (Honggang 0,61%, Baiquan 0,81%, Xaitongmoin 0,19%). Este hallazgo sugiere que la DBC se ha controlado eficazmente en estas zonas. Este control se atribuye a las contribuciones de organizaciones nacionales y extranjeras, así como a los esfuerzos de prevención y control.

Para prevenir la reaparición de la DBC, es esencial el control. El examen de rayos X de las manos de los niños ha sido la medida más importante en el cribado del DBC. Sin embargo, existe una alta tasa de diagnósticos erróneos debido a muchos otros cambios en las radiografías que se confunden fácilmente con los cambios del DBC14. Para reducir esta interferencia, es necesario mejorar la precisión del diagnóstico.

De acuerdo con el “Diagnóstico de la enfermedad de Kashin-Beck” (WS/T 207-2010), las características radiográficas del DBC son la esclerosis simétrica primaria, la depresión, la deformación de la zona de calcificación temprana de la diáfisis o la metáfisis (pueden no tener características clínicas del DBC). Las características clínicas de la DBC se basan en más de 6 meses de historia de contacto, hinchazón múltiple simétrica o deformidad de las articulaciones de los dedos de las manos (o de los pies), características radiográficas de la DBC y exclusión de otras enfermedades relacionadas.

En este estudio, se encontraron muchas variaciones de los huesos de la mano en los niños, incluyendo cambios de la CRME, variaciones en la falange del pulgar, variaciones en la falange mediana del dedo meñique, la segunda variación metacarpo-falángica y cambios quísticos. En radiología, algunos también presentaban esclerosis simétrica múltiple, depresión y deformación de la zona de calcificación temprana de la metáfisis o la diáfisis. Estas anomalías radiográficas revelaban una reparación y remodelación secundaria del hueso y el cartílago adyacentes de las metáfisis y epífisis en respuesta a la necrosis cartilaginosa15. De todas estas anomalías, la CRME fue la más comúnmente confundida con la DBC, llevando a un diagnóstico erróneo como DBC radiológicamente positivo16.

Estudios anteriores definieron seis cambios radiológicos positivos, incluyendo el tipo de metáfisis (I), el tipo de falange final distal (II), el tipo de metáfisis-epífisis (III), el tipo de falange final distal de metáfisis (IV), el tipo de falange final distal de metáfisis-epífisis (V) y el tipo de articulación ósea (VI), basándose en los sitios de los huesos de la mano del niño. El cambio metafisario es el tipo de DBC más temprano y leve y también es el más fácil de reparar17. Aunque el tipo de metáfisis es un indicador sensible, no es un indicador específico (los cambios en las falanges del extremo distal son indicadores específicos). Dado que las metáfisis de las falanges están muy metabolizadas y son sensibles al entorno externo, hay otros factores que también pueden causar cambios metafisarios en zonas no KBD, como la artritis traumática, la congénita y el mixoedema, pero su incidencia es baja. Encontramos cambios metafisarios en casos no relacionados con la KBD (Wulanchabu 0,42%, Ying 0,56%, Taibai 0,48%).

En este estudio, todas las variaciones de detección de la radiografía positiva a la KBD eran cambios metafisarios que se manifestaban como metáfisis onduladas, cambios dentados, se acompañaban de ensanchamiento, endurecimiento o pequeñas depresiones, o eran múltiples simétricos. Las bandas de calcificación metafisarias anteriores de los segmentos medianos y de los huesos coxales en los dedos índice, medio y anular eran dentadas y onduladas.

De acuerdo con los criterios de diagnóstico del DBC, los síntomas del DBC son cambios simultáneos en múltiples falanges. Las variaciones simples del pulgar o del meñique y los cambios quísticos no eran cambios radiográficos característicos de la DBC. Estos signos radiográficos deberían identificarse en el diagnóstico del DBC.

Estudios anteriores informaron de los signos típicos de las radiografías del DBC7. Sin embargo, no incluyeron las características de imagen de otros cambios fácilmente confundibles con la DBC, aunque la incidencia de estos cambios es relativamente baja. En la época anterior de la DBC epidémica, la tasa de falsos positivos causada por estos cambios era baja, pero ahora, hay menos casos nuevos de DBC. Muy pocos factores de confusión pueden conducir a graves inexactitudes en los datos de seguimiento de la DBC. Este estudio demostró que de estos cambios perturbadores, el más común era el CRME.

El CRME pertenece al rango de desarrollo normal antes del cierre completo de la metáfisis-epífisis (CCME). El CRME se produce principalmente en el periodo de ultradistancia y, con menor frecuencia, en el periodo de igualdad de diámetro (ambos son cambios peculiares en el periodo de la adolescencia). En ambos períodos, el metabolismo de las falanges es relativamente vigoroso. La metáfisis es propensa a cambios ondulados o en forma de diente de sierra, o acompañada de una pequeña depresión, o con calcificación temprana y ensanchamiento endurecido. La falange mediana del dedo meñique también es propensa a la presencia de epífisis cónica incrustada en la metáfisis antes de la CCME18. Estos cambios suelen producirse en cada falange metacarpiana con una distribución simétrica. Los niños con EMCR deben ser excluidos del diagnóstico de DBC tan pronto como sea posible, tal y como se define claramente en los “Criterios diagnósticos de DBC”. Aunque el CRME es difícil de distinguir de los cambios radiográficos positivos al DBC, puede excluirse en la epidemiología.

Investigaciones tempranas informaron de que la edad de inicio del CRME en las niñas es más temprana que la de los niños19. El presente estudio demostró que la edad de aparición del CCME en las niñas es más temprana que en los niños, lo que concuerda con la lógica fisiológica.

El estudio mostró diferencias raciales en cuanto a la edad del CCME. Las tasas de detección estandarizadas por edad del CRME de los Han son mayores que las de los tibetanos. El CRME de los Han se produjo antes que el de los tibetanos.

El estudio también mostró diferencias regionales en cuanto a la edad del CRME. La tasa de detección estandarizada por edad del CRME en las zonas con DBC fue mayor que la de las zonas sin DBC. El EMCR inicial en los niños de las zonas con DBC fue más temprano que el de las zonas sin DBC. Estudios anteriores informaron de que los cambios en la metáfisis-epífisis en los niños estaban relacionados con la edad, el sexo y el estado nutricional20,21,22, pero no se ha informado de la reacción antes del cierre completo, y no se ha analizado su influencia en el seguimiento del DBC.

Los lugares de estudio en el condado de Baiquan (área de DBC) en Heilongjiang y la ciudad de Wulanchabu (área sin DBC) en Mongolia Interior tenían niveles económicos similares (áreas rurales atrasadas, después de controlar los efectos del estado económico y nutricional). Por lo tanto, especulamos que esto puede estar relacionado con otros factores que promueven el cierre temprano de los huesos. Aunque la etiología de la DBC no está clara, la DBC puede provocar el cierre prematuro de las falanges y puede limitar el crecimiento de los niños. Algunos casos graves pueden presentar dedos cortos, piernas cortas e incluso baja estatura. Los resultados de este estudio sugieren que, tras considerar los factores de edad, género y etnia, la CRME prematura puede estar relacionada con los factores de riesgo de la DBC.

Encontramos algunas pistas para el seguimiento de la DBC en el futuro. Para reducir la carga de trabajo y el coste de la monitorización, así como para reducir las tasas de diagnósticos erróneos, sugerimos que el rango de edad monitorizado se ajuste a los 7-11 años (investigar sólo a los niños de 11 años) para los niños Han y que sea a los 7-12 años (investigar sólo a los niños de 12 años) para los niños tibetanos.

En conclusión, el DBC se ha controlado eficazmente en China. Este estudio contempló cinco tipos de variaciones metacarpianas y falangianas que se confundían en el diagnóstico radiográfico de KBD positivo. La que más debía llamar la atención era la CRME, que se asociaba a la edad, el sexo y las diferencias étnicas. Para reducir las tasas de diagnóstico erróneo en la vigilancia del DBC, el rango de edad debería ajustarse a los 7-11 años (investigar sólo a los niños de 11 años) en los niños Han y debería permanecer en los 7-12 años (investigar sólo a los niños de 12 años) para los niños tibetanos. Además, el hecho de que la edad de inicio de la ERC en los niños sea más temprana en las zonas endémicas que en las no endémicas puede deberse en parte a la influencia de los factores de riesgo de la DBC, que conducen a la obstrucción del desarrollo óseo y a la ERC prematura.