El 48,XXYY es una anomalía cromosómica sexual poco frecuente, que afecta a aproximadamente 1 de cada 18 000 varones. Las características del síndrome 48,XXYY son generalmente similares a las del síndrome de Klinefelter (47,XXY), con diferencias significativas entre los casos individuales. El diagnóstico suele hacerse en la pubertad o en la edad adulta. Nosotros hicimos un diagnóstico prenatal en una nulípara de 37 años con una historia de tres abortos. Se presentó a las 10 semanas de embarazo para una revisión rutinaria. La ecografía reveló una acumulación de líquido en la parte posterior del embrión, con un diámetro máximo de 4,1 mm, con una longitud de la corona (CRL) de 37 mm. En la exploración sucesiva se observó un aspecto normal del feto, con una TN de 2,0 mm a una LCR de 74 mm, un hueso nasal visible y un flujo de VD y TRV normal. Se decidió realizar una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) debido al diagnóstico previo de edema cutáneo fetal. El resultado del análisis citogenético fue un cariotipo 48,XXYY. El embarazo continuó por decisión de los padres. Durante todo el embarazo el feto se desarrolló con normalidad. Los exámenes ecográficos, incluida la ecocardiografía, fueron normales. El niño nació a término por cesárea debido a la falta de progreso del parto. El peso del niño al nacer fue de 3.380 g y la longitud de 54 cm, con una puntuación de Apgar de 10. El bebé no presentaba ninguna anomalía. A la edad de 6 meses se desarrolla con normalidad.

La información de apoyo se encuentra en la versión online de este resumen.

El feto con síndrome 48,XXYY con edema cutáneo, CRL 37 mm.