Introducción

La paraplejia espástica hereditaria (HSP) es un grupo de trastornos neurodegenerativos heredados que se caracterizan por la espasticidad y la debilidad de las extremidades inferiores . La PSH puede desarrollarse en cualquier momento de la vida. En general, si el trastorno se desarrolla en la primera infancia, los síntomas no serán progresivos, mientras que lo contrario ocurre si se desarrolla más tarde en la vida. La PSH se clasifica como no complicada (pura) o complicada. La PSH no complicada, como su nombre indica, significa que el individuo presenta los síntomas más típicos de la PSH, como espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores, trastornos urinarios y déficits leves en el sentido de la vibración de las extremidades inferiores. Además, la PSH no complicada no implica otros déficits relacionados con las extremidades superiores, el habla o la deglución. La PSH complicada se distingue por la presencia de síntomas no complicados, además de muchos otros, como ataxia, convulsiones, discapacidad intelectual, demencia, atrofia muscular, trastornos extrapiramidales y neuropatía periférica. Todavía no se han identificado las causas de los síntomas adicionales.

Los primeros casos notificados de PSH se produjeron en dos hermanos de mediana edad de la región de Estonia y fueron documentados en 1880 por un neurólogo llamado Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell. Más adelante, en esa misma década, Maurice Lorrain publicó una descripción más detallada de la PSH. Las primeras investigaciones de Strümpell y Lorrain sobre la PSH fueron esenciales para la base de conocimientos actual de la PSH y hoy se conoce como enfermedad de Strümpell-Lorrain. La PSH también se conoce como paraparesia espástica familiar.

Anatomía clínicamente relevante

La PSH se asocia a una degeneración grave del tracto corticoespinal y a una degeneración normalmente menos grave de la vía columna posterior-lemnisco medial. El tracto corticoespinal es la principal vía motora descendente que termina en las motoneuronas e interneuronas del asta ventral de la médula espinal y que, en última instancia, controla el movimiento de las extremidades y el tronco . Por otro lado, la vía columna posterior-lemnisco medial asciende desde la periferia hasta el córtex somatosensorial primario en la circunvolución poscentral y transmite información sensorial de tacto fino y discriminativo, propiocepción y sentido de la vibración. Los pacientes con PSH experimentan una marcada reducción del área y de la densidad axonal tanto de la vía corticoespinal como de la vía columna posterior-lemnisco medial, lo que explica la presentación de espasticidad en las extremidades inferiores, seguida de una debilidad generalmente menos severa y una reducción del sentido de la vibración .

Presentación clínica

Los individuos con PSH presentan una espasticidad progresiva en los miembros inferiores y desarrollan gradualmente patrones de marcha anormales. Por lo general, los individuos con PSH caminan sobre la punta de los pies con los tobillos invertidos. Los pacientes con PSH también mostrarán una longitud de paso reducida, una anchura de paso aumentada y un rango de movimiento reducido en la rodilla con un rango de movimiento del tronco aumentado en todos los planos . La debilidad se produce con mayor frecuencia en las extremidades inferiores, pero también puede producirse una leve debilidad en las extremidades superiores. Las extremidades superiores también pueden experimentar una mala coordinación e hiperreflexia, aunque un signo de Babinski positivo puede no ser provocado en la mayoría de los individuos con PSH. Los síntomas urinarios, como la incontinencia, están presentes hasta en el 50% de los individuos diagnosticados con PSH. En cuanto a las sensaciones, la disminución de la palestesia y la propiocepción son comunes en la PSH, mientras que la pérdida de visión y los déficits auditivos ocurren raramente. También es probable que un individuo con PSH muestre la característica física de un arco de pie alto . Aunque es poco frecuente, también pueden desarrollarse discapacidades intelectuales, demencia, convulsiones y neuropatía periférica.

Epidemiología

La prevalencia global de la PSH es difícil de cuantificar debido a la falta de estudios epidemiológicos de calidad aceptable y a la dificultad de diagnosticar la PSH, ya que se solapa con otras enfermedades neurológicas . Una revisión sistemática realizada por Ruano et al., evaluó 22 artículos de 16 países diferentes y encontró que la prevalencia de la PSH varía según la región y el tipo de PSH. La prevalencia global estimada de la PSH autosómica dominante (AD-HSP) es de 0,5-5,5 por 100.000, mientras que la autosómica recesiva (AR-HSP) tiene una prevalencia de 0,3-5,3 por 100.000.

La forma más común de PSH es la paraplejia espástica autosómica dominante tipo 4 (SPG4) . La mayor prevalencia de PSH (19,9 por 100.000) se ha encontrado en Cerdeña (Italia), seguida de Noruega y Portugal. Las formas puras de PSH se encuentran habitualmente en el norte de Europa, mientras que las formas complicadas se encuentran más a menudo en el sur de Europa . La mayoría de los estudios utilizados para las tasas de prevalencia se llevaron a cabo en Europa o Asia, por lo que es necesario tener cierta precaución a la hora de interpretar estos valores, ya que todavía se desconocen las tasas de prevalencia de otras partes del mundo.

No hay diferencias significativas en la distribución por sexos de la PSH.

Etiología

La PSH, como su nombre indica, se hereda genéticamente a través de los padres del individuo. Sin embargo, la PSH es única respecto a otros trastornos hereditarios, ya que existen múltiples mecanismos responsables de la aparición de este trastorno. En concreto, los individuos pueden expresar la mutación si se ha heredado de forma autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X o materna (mitocondrial). Hasta la fecha, se han identificado 41 patrones de herencia diferentes como causas de la PSH.

Cada patrón de herencia tiene múltiples genes diferentes que pueden estar afectados. Cada mutación genética se asocia también con diferentes presentaciones de la enfermedad, incluyendo clasificaciones complicadas y no complicadas. A continuación se indican las presentaciones clínicas más comunes asociadas a cada patrón de herencia:

Autosómica dominante (AD): El gen SPAST es responsable de aproximadamente el 40% de las PSH de la EA, y causa la forma no complicada del trastorno. El inicio suele producirse en la primera infancia, y la enfermedad es progresiva. Los trastornos cognitivos también pueden desarrollarse más tarde en la vida.

Autosómica Recesiva (AR): La mayoría de los genes asociados a la PSH AR dan lugar a una presentación complicada. Sin embargo, la forma más común de PSH AR (50%) está causada por la mutación del gen SPG11, que da lugar a una forma de PSH no complicada o ligeramente complicada. Los factores distintivos de la PSH AR son la debilidad de las extremidades superiores, la disartria (complicaciones en el habla) y el nistagmo.

Vinculado a X: Hay muchos menos genes implicados en la causa de la PSH ligada al cromosoma X. Una mezcla de presentaciones complicadas y no complicadas asociadas con el tema común de la discapacidad intelectual es característica de la PSH ligada al X.

Materna (mitocondrial): Normalmente da lugar a una PSH de inicio en la edad adulta y es de naturaleza progresiva. Los síntomas van de leves a graves.

Diagnóstico

El diagnóstico de la PSH se basa en la presentación clínica del individuo y en una investigación detallada de los antecedentes familiares. Para reforzar el diagnóstico, debe realizarse una evaluación física exhaustiva en la que se investiguen las características clínicas de la PSH (véase la presentación clínica) y posibles pruebas genéticas o antecedentes familiares subjetivos. En ausencia de antecedentes familiares, la exclusión de otras mielopatías enumeradas a continuación puede ayudar a confirmar el diagnóstico:

• Mielopatía relacionada con el virus linfotrópico T
• Esclerosis múltiple primaria progresiva
• Deficiencia de vitamina B12
• Deficiencia de cobre
• Tumores o malformaciones de la médula espinal

Pronóstico

El grado de discapacidad que muestran los pacientes con PSH varía drásticamente. En el 10-20% de los casos el individuo se presenta asintomático, mientras que en los casos graves (5%), el individuo debe depender completamente de una silla de ruedas para deambular . El diagnóstico de la PSH antes de los 35 años conlleva un mejor pronóstico en comparación con un diagnóstico más tardío. El diagnóstico después de los 35 años se asocia a una progresión más rápida de la enfermedad y a una mayor probabilidad de perder la capacidad de caminar. La esperanza de vida de los individuos con PSH es normal .

Manejo médico

Como con cualquier enfermedad, el manejo médico comienza con un diagnóstico preciso. Tras el diagnóstico, deben realizarse seguimientos médicos frecuentes para controlar la progresión de la enfermedad. Las citas de seguimiento deben incluir la reevaluación, las derivaciones y la prescripción/ajuste de medicamentos según sea necesario. Las derivaciones pueden incluir, pero no se limitan a la fisioterapia, la quiropráctica o cualquier otro profesional de la salud centrado en la mejora/mantenimiento de las capacidades funcionales. Como se ha mencionado anteriormente, también se prescriben medicamentos para controlar los síntomas de la PSH. Los medicamentos orales como el Baclofen, la Tizanidina, la Gabapentina/Pregabalina se prescriben como relajantes musculares para reducir la espasticidad. Las inyecciones de toxina botulínica o la implantación de una bomba de baclofeno intratecal también pueden utilizarse para el tratamiento de la PSH dependiendo de la gravedad de la espasticidad. La investigación muestra que un enfoque de tratamiento que combina la toxina botulínica y la fisioterapia intensiva tiene resultados positivos en el tratamiento de la espasticidad focal en pacientes con paraplejia espástica hereditaria.

Manejo de la fisioterapia

El manejo de la fisioterapia para la PSH debe centrarse en la mejora de la capacidad funcional, el manejo de la espasticidad y la prevención del desarrollo de contracturas . Los programas de ejercicio desarrollados para los pacientes con PSH deben ser holísticos, ya que incorporan el estiramiento y el fortalecimiento de las extremidades inferiores, así como el entrenamiento cardiovascular.

La fisioterapia del suelo pélvico desempeña un papel importante en el tratamiento de los pacientes con PSH que sufren incontinencia urinaria y/o dolor pélvico durante el coito. La educación del paciente sobre la postura adecuada durante la defecación y la micción, junto con la evitación de forzar demasiado los músculos del suelo pélvico, ha demostrado ser eficaz. Los ejercicios de control motor del suelo pélvico también han demostrado ser un tratamiento eficaz. Además, el uso de una sonda vaginal insuflada también ha demostrado ser eficaz para estirar los músculos del suelo pélvico.

En un estudio completado por Yanxin y sus colegas (2013), se demostró que el uso de 10 sesiones de hidroterapia de cuarenta y cinco minutos aumentaba tanto la velocidad de la marcha como la longitud del paso en individuos con PSH. Sin embargo, los beneficios mencionados se lograron a través de estrategias compensatorias en lugar de la realización de un patrón de marcha normal. Por lo tanto, hay que tener cuidado al considerar la hidroterapia para promover patrones de marcha normales en individuos con PSH. En su lugar, puede recomendarse la prescripción de ejercicios generales de equilibrio completados a diario. Estos ejercicios de equilibrio pueden incluir una postura con una sola pierna utilizando un contador para proporcionar estabilidad según sea necesario . Es probable que los fisioterapeutas también tengan que prescribir y educar a los pacientes en relación con el uso adecuado de una ayuda para la marcha para la deambulación .

En cuanto a la gestión del desarrollo de contracturas, se recomiendan ejercicios regulares de estiramiento del gastrocnemio, el sóleo, el tibial posterior, los isquiotibiales y los aductores de la cadera. También se ha demostrado que el entrenamiento de agilidad mejora la amplitud de movimiento. El uso de yesos y férulas en serie puede ayudar a estirar y mejorar la posición de los músculos espásticos, mientras que la estimulación eléctrica funcional también puede reducir la espasticidad.

Medidas de resultado

Se pueden administrar diversas medidas de resultado fiables y válidas para medir la gravedad y la progresión de la PSH, así como el equilibrio general, la movilidad y el grado de espasticidad en los pacientes con PSH. Las medidas de resultados que se enumeran a continuación pueden clasificarse en función de la especificidad de la PSH y de las medidas generales de equilibrio, movilidad y espasticidad.

Medidas específicas de la PSH: Gravedad de la PSH y progresión de la enfermedad

Escala de valoración de la paraplejia espástica (SPRS)

La SPRS fue creada por Schüle y sus colegas en 2006 para medir la gravedad y la progresión de la enfermedad. Sin embargo, esta escala de 13 ítems fue diseñada para medir las deficiencias funcionales sólo en las formas no complicadas (puras) de la PSH. La SPRS tiene una alta fiabilidad y validez sin aparente afectación mínima o máxima. Esta escala puede recuperarse en el artículo de la revista de Schüle y colegas (2006).

Medidas generales de equilibrio, movilidad y espasticidad

La escala de Ashworth

La escala de Ashworth es la herramienta más comúnmente administrada para las medidas objetivas de espasticidad. Para más información, consulte la sección “Procedimientos de diagnóstico” de la espasticidad.

Escala de equilibrio de Berg (BBS)

La escala de equilibrio de Berg puede utilizarse para medir objetivamente la capacidad de un paciente para equilibrarse con seguridad durante una serie de 14 tareas. Es importante tener en cuenta que la BBS no ha sido validada específicamente para su uso en esta población, pero puede proporcionar información útil durante la evaluación del equilibrio. Para más información, consulte la Escala de Equilibrio de Berg.

La Escala de Movilidad Funcional (FMS)

La Escala de Movilidad Funcional (FMS) se diseñó originalmente para medir la movilidad funcional de los niños diagnosticados de parálisis cerebral en casa, en la escuela y en la comunidad en general. Sin embargo, la FMS se ha considerado más recientemente válida y fiable para medir la movilidad funcional en niños con PSH . Consulte https://www.schn.health.nsw.gov.au/files/attachments/the_functional_mobility_scale_version_2.pdf para ver la versión completa en línea del FMS.

Medida Funcional Motora Gruesa (GMFM)

La Medida Funcional Motora Gruesa (GMFM) fue diseñada originalmente para evaluar la capacidad de los niños con Parálisis Cerebral (PC) para realizar funciones específicas. El GMFM se utiliza entonces para monitorear el cambio en el funcionamiento motor grueso en niños con PC. Al igual que el FMS, el GMFM también se ha considerado recientemente válido y fiable para medir el funcionamiento motor grueso en niños con PSH. Consulte Parálisis Cerebral para obtener más información sobre el GMFM.

Test de Levantarse y Andar (TUG)

El Test de Levantarse y Andar (TUG) proporciona información objetiva sobre la capacidad de un paciente para sentarse y levantarse, y el equilibrio mientras deambula. Es importante tener en cuenta que el TUG no ha sido validado específicamente para su uso en esta población, pero puede proporcionar información útil durante la evaluación del equilibrio. Para obtener más información, consulte la prueba Timed Up and Go (TUG).

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