Discusión

Se desconoce la etiología de la IBM, y se sigue debatiendo si ésta es principalmente una miopatía inflamatoria mediada por células T o un trastorno miodegenerativo. La patogénesis probablemente implique la invasión de linfocitos CD8+ en el endomisio, vacuolas con bordes basófilos dentro del sarcoplasma de las fibras musculares e inclusiones citoplasmáticas/intranucleares que contienen proteínas beta amiloides. La interacción entre estos diversos cambios patológicos sigue siendo desconocida.3 En este paciente, es probable que una forma de infección crónica sea el factor desencadenante de la IBM. Varios virus, incluidos los virus Coxsackie, la gripe, los paramixovirus, el citomegalovirus, el virus de Epstein-Barr y el VIH se han asociado indirectamente con la IBM.4 Sin embargo, los estudios sensibles no han podido demostrar una conexión definitiva entre la IBM y estos virus.

La IBM se caracteriza por una inflamación muscular progresiva crónica y debe sospecharse en todos los pacientes con debilidad muscular progresiva inexplicable. La debilidad es inicialmente más común en las extremidades inferiores proximales, que progresan lentamente a las extremidades distales y superiores.5 Aunque es atípico, también se ha informado de la presentación inicial de pacientes con IBM con debilidad bilateral en las extremidades distales y superiores. La debilidad de las extremidades distales se produce en el 50% de los pacientes. En los pacientes con debilidad en las extremidades distales, alrededor del 35% observa que la debilidad en las extremidades distales es tan o más grave que la debilidad en las extremidades proximales.6 Los músculos oculares y faciales suelen estar a salvo, aunque se han descrito casos de debilidad facial leve.7 La atrofia muscular es frecuente y suele progresar en paralelo a la debilidad.8 También se observa mialgia y disfagia en aproximadamente el 40% de los pacientes.9,10 En los pacientes con debilidad bilateral simétrica en las extremidades superiores o inferiores, las miopatías inflamatorias y la IBM se encuentran entre los diagnósticos diferenciales. En este caso, el paciente presentó inicialmente debilidad en las extremidades proximales y distales. La etiología de su debilidad es probablemente mutlifactorial, ya que el desuso crónico de su extremidad como consecuencia de su condición inflamatoria en 2006 puede haber contribuido aún más a su debilidad en las extremidades, haciendo que el diagnóstico de IBM sea más elusivo.

El diagnóstico de IBM se hace típicamente sobre la base de la debilidad muscular, las enzimas musculares normales o ligeramente elevadas, los rasgos miopáticos observados en la electromiopatía y los hallazgos característicos en la biopsia muscular. No existe ninguna prueba de laboratorio para diagnosticar la IBM, aunque una creatina-cinasa sérica normal o ligeramente elevada puede sugerir un proceso miopático. La creatina quinasa sérica está elevada en el 89% de los pacientes con IBM.3 En los pacientes con IBM con creatina quinasa sérica elevada, ésta suele estar elevada <10 veces los límites de referencia normales, lo que los diferencia de los pacientes con una miopatía más común como la polimiositis. En el caso de los hombres adultos, esta elevación suele estar dentro del rango de ∼200 – 2.000ng/mL. En este caso, la creatina quinasa inicial del paciente se midió en 221ng/mL.

Aunque la electromiografía no es diagnóstica de la IBM, suele ser útil en los casos sospechosos. La EMG también puede ser útil para identificar los sitios de biopsia de mayor rendimiento y evaluar la respuesta al tratamiento. Los hallazgos de la EMG en la IBM incluyen un aumento difuso de la actividad de inserción, fibrilaciones espontáneas y ondas agudas positivas (potenciales de denervación), y descargas complejas repetitivas típicas de todas las enfermedades inflamatorias miopáticas. Los potenciales de unidad motora polifásicos de baja amplitud y corta duración son típicos; sin embargo, en la IBM también pueden observarse hallazgos neuropáticos como potenciales de gran amplitud y larga duración, lo que a menudo complica el diagnóstico. Aproximadamente el 35-50% de los casos muestran hallazgos de neuropatía periférica en los estudios de conducción nerviosa. De hecho, los hallazgos mixtos con características tanto de enfermedad miopática como neurogénica son comunes en la IBM.4,5

La biopsia muscular es necesaria para el diagnóstico definitivo de la IBM, especialmente a la luz del posible tratamiento a largo plazo de los pacientes. En la microscopía óptica, el infiltrado inflamatorio crónico endomisial es similar al de la polimiositis. También es frecuente la atrofia fibrosa de pequeños grupos que imita la atrofia neurogénica y la hipertrofia de fibras. La característica diagnóstica importante de la IBM son las vacuolas en forma de hendidura en el sarcoplasma, rodeadas de gránulos hematoxílicos llamados vacuolas con borde. A veces estas vacuolas contienen inclusiones eosinófilas. También se han observado vacuolas con reborde en miopatías raras como la miopatía ligada al cromosoma X con exceso de autofagia y la miopatía distal con vacuolas con reborde, pero el infiltrado inflamatorio crónico está ausente en ambas condiciones. Las inclusiones de IBM son congofílicas, y parte del material asociado a ellas muestra inmunorreactividad a la proteína beta-amiloide, ubiquitina y tau fosforilada. Las inclusiones amiloides congofílicas suelen verse en secciones teñidas con rojo Congo o tioflavina S. La tinción con ubiquitina también es útil para mostrar las inclusiones en las fibras musculares.

El diagnóstico diferencial de la IBM incluye la polimiositis, la dermatomiositis, las miopatías inducidas por fármacos, la distrofia muscular de inicio en la edad adulta y las enfermedades denervantes como la esclerosis lateral amiotrófica. Es importante diferenciar la IBM de los diagnósticos antes mencionados, ya que el tratamiento y el pronóstico varían entre las diferentes enfermedades que causan debilidad muscular. Las principales características patológicas de las condiciones dentro del diagnóstico diferencial de la IBM se resumen en la Tabla 1.

El pronóstico de la IBM es relativamente malo, ya que muchos pacientes necesitan ayuda para las actividades de la vida diaria, y se quedan en silla de ruedas y finalmente en cama en aproximadamente 15 años.14 La IBM es relativamente resistente al tratamiento estándar con glucocorticoides. El tratamiento con prednisona en dosis eficaces para otras miopatías inflamatorias suele ser ineficaz en la IBM6. Sin embargo, en una revisión retrospectiva, la prednisona parecía tener algún beneficio clínico modesto en el 40% de los pacientes con IBM.6 El tratamiento inmunosupresor con metotrexato y azatioprina también ha mostrado sólo un beneficio menor.7 Dadas las limitadas opciones de tratamiento, el consenso coincide en que los pacientes con IBM deben ser probados con prednisona 1mg/kg/día durante 2-3 meses, con la consideración de añadir metotrexato 7,5mg/semana o azatioprina 1,5-2,5mg/kg/día si el paciente sigue sin responder a la terapia. Este paciente respondió bien al tratamiento con prednisona a la dosis recomendada de 1mg/kg/día después de 2 meses de terapia. Además, informó de un gran beneficio de la fisioterapia. Seguirá teniendo un seguimiento regular para evaluar su fuerza muscular y su respuesta a la terapia.