Um cromossoma é uma estrutura de DNA condensado (ácido desoxirribonucleico) presente em células que aparece em número constante em cada espécie vegetal ou animal. Os cromossomas armazenam grande parte da informação genética.

A forma dos cromossomas varia de acordo com o estágio celular. Enquanto na interfase são impossíveis de visualizar com um microscópio de luz, na meiose ou mitose assumem a estrutura X mais familiar.

O aspecto específico de cada cromossoma é dado pelo centrômero, uma região que, quando corada, é menos corada do que as outras partes da estrutura. As extremidades do cromossoma são chamadas telómeros. Cada cromossoma tem uma posição centromérica particular e um certo comprimento, e para cada cromossoma há um cromossoma idêntico. Isto significa que cromossomos homólogos formam pares (existem dois cromossomos idênticos).

Cromossomos homólogos têm os mesmos genes localizados nos mesmos locais (conhecidos como loci). Em organismos sexualmente reprodutores, um par de cromossomas é contribuído pela mãe e o outro pelo pai. Assim, cada organismo diplóide tem duas cópias de cada gene.

Em humanos, o número constante de cromossomos da espécie é 46, pois cada indivíduo tem 23 pares de cromossomos homólogos. Destes 23 pares, 22 são cromossomos somáticos e os restantes são cromossomos sexuais (XX em mulheres e XY em homens).

Quando estas constantes são alteradas, resulta uma desordem genética. A síndrome de Down, por exemplo, desenvolve-se quando existe uma cópia extra do cromossoma 21: neste caso, existem três cromossomas em vez de dois.

As chamadas doenças cromossómicas surgem de anomalias cromossómicas, a mais comum das quais é uma alteração no número de cromossomas sexuais. Os sintomas e consequências destas perturbações são muito graves, geralmente resultando em aborto espontâneo, atraso mental e malformações congénitas.

Anormalidades cromossómicas podem ser amplamente agrupadas em dois grupos principais: os do número e os da estrutura.

Anormalidades cromossómicas de número

Durante a reprodução sexual, o pai e a mãe contribuem 23 cromossomas, que se juntam para formar os 46 que devemos ter no nosso material genético para uma boa saúde e desenvolvimento adequado. Dependendo do ponto de gestação em que a anormalidade ocorre, as características são diferentes.

Se as anormalidades ocorrem durante a divisão ou fertilização meiótica, então elas são chamadas homogêneas. Tal divisão também é conhecida como meiose e é o processo pelo qual os gâmetas são criados; se algo fora do comum ocorrer neste momento, então a anormalidade afetará o resto das células do zigoto durante a fertilização.

Anormalidades cromossômicas de estrutura

Este tipo de anormalidade ocorre com menos freqüência do que as de número; entretanto, como pode passar despercebida por falta de sintomas ou efeitos visíveis, a porcentagem da população afetada não é conhecida com muita precisão.

Uma das formas mais comuns de anormalidade estrutural é a deleção, na qual algum material cromossômico é perdido, que está associado à síndrome de Wolf-Hirschhorn e à síndrome de miau do gato.

Translocações, por outro lado, são a troca de material genético que ocorre entre dois ou mais cromossomos. Inversões são alterações que danificam um cromossoma quando este sofre uma quebra e seus braços estão invertidos; é pericentral se um fragmento incluindo o centrômero está invertido, e paracentral no caso oposto.

Translocação é a troca de material genético que ocorre entre dois ou mais cromossomas.