Intro

Un gen es una unidad funcional de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene información básica para el desarrollo de características de un individuo. En el proceso de transcripción, se produce una copia complementaria en forma de ARN a partir de la hebra de ADN.

Existen diferentes tipos de ARN. Durante la traducción, un subproceso de síntesis de proteínas, se lee la secuencia de aminoácidos de las proteínas del ARNm (ARN mensajero). En el cuerpo, cada una de las proteínas asume funciones específicas con las que se pueden expresar características. El estado de actividad de un gen o su expresión se puede regular de manera diferente en células individuales.

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Editado por Christina Swords, Ph.D.

Los genes portan rasgos hereditarios ubicados en los cromosomas, en lugares específicos. Son los portadores de información genética que se transmite a los descendientes a través de la reproducción. Toda la información genética de una célula, que consta de miles de genes, se denomina genoma. El Proyecto Genoma Humano se fundó con el objetivo de descifrar por completo los más de 20.000 genes del genoma humano.

Estructura

A nivel molecular, un gen consta de dos regiones diferentes:

• Sección de ADN a partir de la cual se produce una copia de ARN monocatenaria mediante transcripción.
• Todos los segmentos de ADN adicionales que participan en la regulación de este proceso de copia.

Existen varias diferencias en la estructura de genes de diferentes organismos vivos.

Los genes codifican no solo el ARNm del que se traducen las proteínas, sino también moléculas llamadas ARNr y ARNt, así como otros ácidos ribonucleicos que tienen otras funciones en la célula. Un gen que codifica una proteína contiene una descripción de la secuencia de aminoácidos de esta proteína. Esta descripción está disponible en un lenguaje químico, es decir, en el código genético en forma de secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN.

Los “eslabones de la cadena” (nucleótidos) individuales del ADN, agrupados en grupos de tres (tripletes o codones), representan las “letras” del código genético. La región codificante, o todos los nucleótidos que están directamente involucrados en la descripción de la secuencia de aminoácidos, se denomina marco de lectura abierto. Un nucleótido consta de una parte de fosfato, una parte de desoxirribosa (azúcar) y una base. Una base es adenina, timina, guanina o citosina.

Delante de la unidad de transcripción, hay regiones reguladoras, como potenciadores o promotores, que aumentan la expresión de ciertos genes. Dependiendo de la secuencia, varias proteínas, como los factores de transcripción y la ARN polimerasa, se unen a estos para comenzar la transcripción. A diferencia de, Polimerasas de ADN copiar el ADN durante la división celular.

Además del marco de lectura abierto que codifica directamente la proteína, el ARNm contiene regiones no codificantes, no traducidas: la región no traducida 5 ‘(UTR 5’) y la región no traducida 3 ‘(UTR 3’). Estas regiones sirven para regular el inicio de la traducción y para regular la actividad de las ribonucleasas, que degradan el ARN.

Los genes de los procariotas se diferencian en su estructura de los de los eucariotas en que no tienen intrones, un área de una transcripción de ARN que no codifica proteínas. Además, varios segmentos de genes formadores de ARN diferentes se pueden conectar muy estrechamente uno tras otro. Estos se conocen como genes policistrónicos y su actividad puede regularse mediante un elemento regulador común. Estos grupos, llamados operones, se transcriben juntos pero se traducen en proteínas diferentes. Los operones son típicos de los procariotas.

Los genes pueden mutar, es decir, cambiar de forma espontánea o mediante influencias externas (por ejemplo, a través de la radiactividad). Estos cambios pueden tener lugar en diferentes ubicaciones. Como resultado, después de una serie de mutaciones, un gen puede existir en diferentes estados llamados alelos.

Una secuencia de ADN también puede contener varios genes superpuestos. Las copias producidas durante la duplicación de genes pueden ser de secuencia idéntica pero aún regularse de manera diferente, dando como resultado diferentes secuencias de aminoácidos sin ser alelos.

Organización de genes

En todos los organismos vivos, solo una parte del ADN codifica los ARN. Las partes restantes del ADN se denominan ADN no codificante. Este funciona en la regulación de genes e influye en la arquitectura de los cromosomas.

La ubicación en un cromosoma donde se encuentra el gen se llama locus. Además, los genes no se distribuyen uniformemente en los cromosomas, pero a veces se encuentran en los llamados grupos. Dichos grupos pueden consistir en genes que se ubican aleatoriamente muy cerca unos de otros, o pueden ser grupos de genes que codifican proteínas que están relacionadas funcionalmente. Sin embargo, los genes cuyas proteínas tienen funciones similares también pueden ubicarse en diferentes pares de cromosomas.

Hay secciones en el ADN que codifican varias proteínas diferentes. La razón de esto es la superposición de marcos de lectura abiertos.

Actividad y regulación genética

Los genes están “activos” cuando su información se transcribe en ARN, es decir, cuando tiene lugar la transcripción. Dependiendo de la función, se produce ARNm, ARNt o ARNr. En el caso del ARNm, una proteína puede traducirse a partir de esta actividad.

La regulación génica tiene lugar uniendo y liberando proteínas, denominadas factores de transcripción, a regiones específicas del ADN, los denominados “elementos reguladores”. A mayor escala, esto se logra mediante metilación o “empaquetamiento” de segmentos de ADN en complejos de histonas.

Los elementos reguladores del ADN también están sujetos a variaciones. Es probable que la influencia de los cambios en la regulación génica sea comparable a la influencia de las mutaciones en las secuencias codificantes de proteínas. Con los métodos genéticos clásicos, mediante el análisis de la herencia y los fenotipos, los efectos de estas mutaciones en la herencia normalmente no pueden separarse.

Genes especiales

Genes de ARN en virus

Aunque los genes están presentes como segmentos de ADN en todas las formas de vida basadas en células, existen algunos virus cuya información genética está en forma de ARN. Los virus de ARN infectan una célula, que inmediatamente comienza a producir proteínas de acuerdo con las instrucciones del ARN viral; no es necesaria una transcripción de ADN a ARN. Los retrovirus, por otro lado, traducen su ARN en ADN durante la infección, utilizando la enzima transcriptasa inversa.

Pseudógenos

Un gen en el sentido más estricto suele ser una secuencia de nucleótidos que contiene la información de una proteína que es directamente funcional. Por el contrario, los pseudogenes son copias que no codifican una proteína funcional en toda su longitud. A menudo, estos son el resultado de duplicaciones y / o mutaciones que, sin selección, se acumulan en el pseudogén y han perdido su función original. Sin embargo, algunos parecen desempeñar un papel en la regulación de la actividad genética.

Saltar genes

También se conocen como transposones y son secciones móviles de material genético que pueden moverse libremente dentro del ADN de una célula. Se cortan de su ubicación original en el genoma y se insertan en cualquier otra ubicación. Los investigadores han demostrado que estos genes saltarines no solo ocurren en las células reproductoras como se suponía anteriormente, sino que también están activos en las células precursoras nerviosas.

Puede obtener más información sobre los genes en estos recursos: