Se describen dos casos de raquitismo nutricional de diferente etiología. Ambos eran niñas de origen albanés. La primera era una niña de 10 meses nacida a término que se presentó con convulsiones. Las pruebas de laboratorio revelaron hipocalcemia (Ca 1,68 mmol/L), hipofosfatemia (Pi 0,52 mmol/L), fosfatasa alcalina total elevada (ALP 579 IU/L) y lesiones raquíticas en la muñeca y las rodillas. La 25-hidroxivitamina D (25OHD) y la 1,25-dixidroxivitamina D (1,25(OH)2D) séricas eran muy bajas (1,0 nmol/L y 9,0 pmol/L respectivamente) y la hormona paratiroidea intacta (iPTH) alta (25,2 pmol/L). La excreción urinaria de calcio expresada por la relación calcio/creatinina en una muestra de orina de 2 horas en ayunas (UCa/UCr) era alta (1,52 mM/mM), mientras que la reabsorción tubular renal de fosfato expresada por la relación de reabsorción máxima de Pi en el riñón en relación con la tasa de filtración glomerular (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF) era baja. El bebé había sido alimentado exclusivamente con leche materna de una madre deficitaria en vitaminas que tenía un 25OHD sérico de 9,0 nmol/L en abril y un Ca sérico de 1,9 mmol/L. Su exposición al sol también era escasa. Después de suspender la lactancia materna y darle una fórmula láctea fortificada, así como una dieta mixta, la niña normalizó todos los marcadores bioquímicos en tres meses.

El otro caso fue el de una niña de cuatro años que tenía palidez cutánea, peso corporal<3º centil, longitud<10º centil y signos clínicos y radiológicos de raquitismo. Tenía niveles séricos bajos de fosfato (Pi 0,55 mmol/L), ALP elevada (742 UI/L) y anemia por deficiencia de hierro. Su calcio sérico era normal (SeCa 2,28 mmol/L) y también lo eran sus metabolitos séricos de la vitamina D (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) y la iPTH sérica (3,1 pmol/L). Al principio se pensó que tenía raquitismo hipofosfatémico, pero tras un breve tratamiento con calcitriol y fosfato su Pi sérico se normalizó (1,39 mmol/L). Por lo tanto, se reconsideró el diagnóstico original y, tras volver a preguntar sobre la dieta de la niña, se reveló que no comía carne, aunque tomaba algo de leche y comía pequeñas cantidades de productos lácteos, lo que hizo sospechar que se trataba de un raquitismo nutricional. Tras ello, se suspendió el tratamiento anterior y se introdujo la carne en la dieta de 4 a 6 veces por semana. El seguimiento de la niña durante los ocho meses siguientes mostró la plena normalización de sus marcadores bioquímicos y la curación de las lesiones raquíticas, como se comprobó en las radiografías de las rodillas, lo que justificó el diagnóstico final de raquitismo nutricional.