Un cromozom este o structură condensată de ADN (acid dezoxiribonucleic) prezentă în celule, care apare în număr constant la fiecare specie vegetală sau animală. Cromozomii stochează o mare parte din informația genetică.
Forma cromozomilor variază în funcție de stadiul celular. În timp ce în interfază sunt imposibil de vizualizat cu un microscop optic, în meioză sau mitoză capătă structura X mai familiară.
Aspectul specific al fiecărui cromozom este dat de centromer, o regiune care, atunci când este colorată, este mai puțin colorată decât celelalte părți ale structurii. Capetele cromozomilor se numesc telomeri. Fiecare cromozom are o anumită poziție a centromerului și o anumită lungime, iar pentru fiecare cromozom există un cromozom identic. Aceasta înseamnă că cromozomii omologi formează perechi (există doi cromozomi identici).
Cromozomii omologi au aceleași gene localizate în aceleași locuri (cunoscute sub numele de loci). La organismele care se reproduc pe cale sexuală, o pereche de cromozomi provine de la mamă și cealaltă de la tată. Astfel, fiecare organism diploid are două copii ale fiecărei gene.
La om, numărul constant de cromozomi din această specie este de 46, deoarece fiecare individ are 23 de perechi de cromozomi omologi. Dintre aceste 23 de perechi, 22 sunt cromozomi somatici, iar restul sunt cromozomi sexuali (XX la femei și XY la bărbați).
Când aceste constante sunt alterate, rezultă o tulburare genetică. Sindromul Down, de exemplu, se dezvoltă atunci când există o copie în plus a cromozomului 21: într-un astfel de caz, există trei cromozomi în loc de doi.
Așa-numitele boli cromozomiale apar din anomalii cromozomiale, dintre care cea mai frecventă este o alterare a numărului de cromozomi sexuali. Simptomele și consecințele acestor tulburări sunt foarte grave, ducând de obicei la avort spontan, retard mental și malformații congenitale.
Anomaliile cromozomiale pot fi grupate în linii mari în două grupe principale: cele de număr și cele de structură.
Anomalii cromozomiale de număr
În timpul reproducerii sexuale, tatăl și mama contribuie fiecare cu 23 de cromozomi, care se unesc pentru a forma cei 46 pe care trebuie să îi avem în materialul nostru genetic pentru o bună sănătate și o dezvoltare adecvată. În funcție de punctul din gestație în care apare anomalia, caracteristicile sunt diferite.
Dacă anomaliile apar în timpul diviziunii meiotice sau al fecundării, atunci se numesc omogene. Această diviziune este, de asemenea, cunoscută sub numele de meioză și este procesul prin care se creează gameții; dacă în acest moment apare ceva ieșit din comun, atunci anomalia va afecta restul celulelor zigotului în timpul fertilizării.
Anomalii cromozomiale de structură
Acest tip de anomalie apare mai puțin frecvent decât cele de număr; cu toate acestea, deoarece poate trece neobservată din cauza lipsei simptomelor sau a efectelor vizibile, procentul populației afectate nu este cunoscut cu multă precizie.
Una dintre cele mai frecvente forme de anomalie de structură este deleția, în care se pierde o parte din materialul cromozomial, care este asociată cu sindromul Wolf-Hirschhorn și cu sindromul “miau de pisică”.
Translocațiile, pe de altă parte, sunt schimbul de material genetic care are loc între doi sau mai mulți cromozomi. Inversiunile sunt modificări care afectează un cromozom atunci când acesta suferă o ruptură și brațele sale sunt inversate; este pericentral dacă un fragment care include centromerul este inversat, iar paracentral în cazul opus.
Translocația este schimbul de material genetic care are loc între doi sau mai mulți cromozomi.