Causas

El material genético extra en el síndrome de Down es el resultado de una alteración genética aleatoria en la concepción.

Identificación

El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.

Evaluación

Las evaluaciones varían según las necesidades personales (de salud), la edad, así como las prácticas, culturas y filosofías de los proveedores de atención médica.

Gestión

Tanto la evaluación como la gestión deben estar centradas en la familia y requieren enfoques multidisciplinarios concertados y coordinados. Los recursos anteriores pueden ayudar a los médicos de atención primaria a proporcionar atención preventiva siempre que sea posible.

Cuando se evalúan y manejan los problemas médicos de las personas, especialmente de los niños más pequeños, con síndrome de Down, es importante abordarlos de forma similar a la población general y equilibrar las suposiciones de que ciertos valores anormales son sólo “parte del síndrome de Down.”

Trastornos asociados

Aunque la lista de condiciones de salud asociadas es extensa y a veces se suma a la negatividad del diagnóstico de SD, no significa que cada niño o persona determinada vaya a padecer todas ellas.

• Retraso de la motricidad gruesa
• Problemas de audición y visión
• Trastornos cardíacos, como una cardiopatía congénita
• Problemas de tiroides, como una glándula tiroidea poco activa (hipotiroidismo)
• enfermedad celíaca
• infecciones recurrentes
• apnea del sueño
• leucemia y otros trastornos sanguíneos
• TEA (a menudo un doble diagnóstico retrasado)
• Alzheimer temprano

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