¿Qué es el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (APS2) es el más común de los síndromes de inmunoendocrinopatía.

• Se caracteriza por la afectación de dos o más órganos.
• Suele presentarse como una combinación de la enfermedad de Addison con la enfermedad tiroidea o la diabetes mellitus tipo 1.

El APS2 también se conoce como síndrome de Schmidt.

¿Quién padece el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 2?

El APS2 se hereda con un patrón autosómico dominante; es decir, un gen anormal de uno de los progenitores puede causar la enfermedad y esto ocurre incluso cuando el gen correspondiente del otro progenitor es normal. Un progenitor con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la afección.

• El APS2 es poco frecuente: afecta a entre 14 y 20 personas de cada millón.
• Es de 3 a 4 veces más frecuente en mujeres que en hombres.

¿Qué causa el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 2?

Los investigadores teorizan que el APS2 se desarrolla cuando una persona con susceptibilidades genéticas se expone a un desencadenante autoinmune. Inicialmente, la actividad autoinmune es asintomática. Con el tiempo se produce un daño orgánico progresivo y una infiltración inflamatoria.

¿Cuáles son los signos clínicos del síndrome poliglandular autoinmune de tipo 2?

Los signos clínicos del APS2 incluyen los signos de la enfermedad de Addison, la enfermedad tiroidea autoinmune y/o la diabetes mellitus de tipo 1 y aparecen con mayor frecuencia en personas de 20 a 30 años.

Los signos y síntomas de la APS2 varían en función de las manifestaciones clínicas específicas observadas en un individuo; pueden incluir:

• Diabetes mellitus tipo 1 que puede presentarse con sed, hambre, producción excesiva de orina, pérdida de peso y fatiga
• Enfermedad de Graves caracterizada por palpitaciones, intolerancia al calor, disminución de los niveles de energía, ansiedad, menstruación infrecuente, pérdida de peso y debilidad muscular.
• Tiroiditis de Hashimoto que puede presentarse con problemas de memoria, mialgia, fatiga, debilidad somnolencia, estreñimiento e intolerancia al frío
• Enfermedad de Addison que provoca náuseas y vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso y fatiga
• Anemia perniciosa que puede presentarse con palidez y cansancio
• Enfermedad celíaca que se presenta con dolor y calambres abdominales, deposiciones grasas y pérdida de peso.

Signos cutáneos del APS tipo 2

¿Cómo se diagnostica el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

El APS2 se diagnostica en un individuo que tiene múltiples enfermedades autoinmunes. Las pruebas utilizadas para diagnosticar el APS2 pueden incluir:

• Pruebas de detección de diabetes tipo 1, afecciones tiroideas autoinmunes y enfermedad celíaca
• Pruebas de autoinmunidad sérica
• Pruebas de función de órganos finales.

Otras pruebas pueden incluir niveles de gonadotropina, pruebas de tiroides (hormona estimulante del tiroides , triyodotironina y tiroxina ), actividad de renina en plasma, electrolitos séricos, glucosa en sangre en ayunas y un recuento sanguíneo completo.

¿Cómo se trata el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

El tratamiento del SPA2 depende de los órganos afectados y puede incluir:

• Tratamiento con insulina de por vida para la diabetes de tipo 1
• Terapia de sustitución de la tiroides para la tiroiditis de Hashimoto
• Inyecciones intramusculares de vitamina B12 para la anemia perniciosa
• Reemplazo de corticosteroides para la enfermedad de Addison
• Medicamentos antitiroideos, tratamiento con yodo radiactivo o tiroidectomía para la enfermedad de Graves
• Dieta sin gluten para la enfermedad celíaca
• Medicamentos inmunosupresores

¿Cuál es el pronóstico del síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

El pronóstico del APS2 es variable y depende de los órganos o glándulas específicos que se vean afectados por el síndrome.