Är Downs syndrom ärftligt?

Många syskon till personer med Downs syndrom frågar sig ofta om de är mer benägna att få barn med Downs syndrom än de som inte har personer med Downs syndrom i sin familj. För att besvara denna fråga är det bättre att känna till några allmänna medicinska fakta. Det finns tre typer av DS. Den första formen är trisomi 21 på grund av “nondisjunktion” och står för cirka 95 % av alla fall av DS. I detta fall finns den extra kromosomen i spermien eller i ägget, eller i den första celldelningen, och som en följd av detta kommer varje cell som bildas att ha tre kromosomer i paret 21. Denna form är strikt kopplad till moderns ålder och inte till ärftliga genetiska faktorer. Den andra formen av DS, som också är den minst vanliga, är mosaikism. Denna utgör ungefär 2 % av fallen. I denna form av trisomi 21 sker celldelningen på ett defekt sätt efter befruktningen, under den andra eller tredje delningen, eller de följande. Som en följd av detta innehåller inte alla celler i det embryo som håller på att bildas en extra kromosom. Denna form är inte heller beroende av ärftliga faktorer. Den tredje formen, som är mycket sällsynt, är partiell trisomi 21 på grund av Robertsoniansk translokation, står för 2-3 % av fallen. I detta fall bryts en del av 21:a kromosomen upp under celldelningen, “flyttar” sig och fäster sig vid en annan kromosom, vanligtvis den 14:e kromosomen eller den andra 21:a kromosomen. En del extra genetiskt material finns i båda fallen. Ungefär 2/3 av translokationerna sker spontant under befruktningen. I 1/3 av fallen är translokationen ärftlig från en av de två föräldrarna. I detta fall har vi den enda formen av DS som är kopplad till en genetisk faktor från antingen fadern eller modern. Den förälder som är bärare av detta är normal, men två av hans/hennes kromosomer är förenade på ett sådant sätt att det totala antalet kromosomer bara är 45 i stället för 46. Det är viktigt att genom barnets karyotyp identifiera förekomsten eller inte av partiell trisomi 21 på grund av translokation, för om en av föräldrarna är bärare är chansen större att andra barn med DS kan födas i den familjen. Det är därför tillrådligt att föräldrarna, de andra barnen utan DS och blodsläktingar till den bärande föräldern får sina kromosomer kartlagda. Sammanfattningsvis kan vi alltså säga att risken för att en bror eller syster till en person med DS ska få barn med DS endast är minimalt högre än för dem som inte har något fall av DS i sin familj, och det gäller endast formen av translokation. Därför är det viktigt att fastställa om brodern/systern har fått denna form och, i så fall, om de är friska bärare. Kromosomkartan eller “karyotypen” kan utföras med hjälp av ett enkelt blodprov. Tillsammans med blodprovet kan du begära en “genetisk rådgivning”, dvs. en mer exakt och personlig förklaring.