11q RESEARCH & RESOURCE GROUP WELCOMES YOU

Jacobsens syndrom (11q Deletion eller 11q-) är en sällsynt kromsjukdom där en del av den 11:e kromosomen saknas. Den drabbar ungefär en av 100 000 födda barn. Personer som har denna sjukdom kan ha hjärtproblem, tal- och språkproblem, specifika ansiktsdrag och mild till svår mental retardation, även om många barn med Jacobsens syndrom är ytterst kapabla.

Jacobsens syndrom orsakas av förlusten av en liten del av en kromosom vid befruktningen. En kromosom består av DNA-kod i en trådliknande struktur som finns i kärnan i de flesta celler i kroppen. DNA-koden bär i sin tur på gener som är de viktiga instruktionerna om hur varje cell i kroppen ska dela sig, växa och dö. I varje cell finns det 23 par kromosomer. Kroppen behöver alla 23 paren för normal hälsa och utveckling. Vid Jacobsens syndrom saknas en liten bit av den 11:e kromosomen (eller är borttagen) och detta orsakar en rad olika kliniska drag hos personer med detta tillstånd. Dessa drag är relaterade till de gener som saknas på den lilla delen av kromosom 11 som saknas. Orsaken till förlusten av kromosombiten är inte helt klarlagd. Jacobsens syndrom tenderar att förekomma oftare hos kvinnor än hos män.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.