RNA-splicing är en viktig och exakt reglerad posttranskriptionell process som äger rum före mRNA-translation.

Det antas att minst 70 % av de cirka 25 000 generna i människans arvsmassa genomgår alternativ splicing och att en given gen i genomsnitt ger upphov till fyra alternativt splicade varianter – som kodar för sammanlagt 90-100 000 proteiner som skiljer sig åt i sin sekvens och därmed i sin aktivitet.

En gen transkriberas först till ett pre-messenger-RNA (pre-mRNA), en kopia av det genomiska DNA:t som innehåller både introner (avsedda att avlägsnas under bearbetningen av pre-mRNA) och exoner (avsedda att behållas i mRNA:t för att koda proteinsekvensen).

Under RNA-splicing behålls exonerna antingen i mRNA:t eller avlägsnas i olika kombinationer för att skapa ett varierat antal mRNA:t från ett enda pre-mRNA. Denna process är känd som alternativ RNA-splicing.

Typer av splicingförändringar som observerats inkluderar exonskipping, intronretention och användning av alternativa splicedonator- eller acceptorplatser. Dessa ger upphov till olika proteinisoformer i olika vävnader, utvecklingstillstånd eller sjukdomstillstånd.

RNA-splicing är specifikt avreglerat i sjukdomstillstånd. En exakt förståelse av dessa avregleringar kan avslöja nya mål för upptäckt av effektivare läkemedel eller nya biomarkörer för utveckling av mer exakt diagnostik.