Autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2

admin

Vad är autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2?

Autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2 (APS2) är det vanligaste syndromet av immunoendokrinopatier.

  • Det kännetecknas av att två eller flera organ är involverade.
  • Det uppträder vanligtvis som en kombination av Addisons sjukdom med antingen sköldkörtelsjukdom eller diabetes mellitus typ 1.

APS2 är också känt som Schmidts syndrom.

Vem får autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2?

APS2 nedärvs enligt ett autosomalt dominant mönster, det vill säga att en onormal gen från den ena föräldern kan orsaka sjukdom, och detta sker även när den matchande genen från den andra föräldern är normal. En förälder med ett autosomalt dominant tillstånd har 50 % chans att få ett barn med sjukdomen.

  • APS2 är sällsynt – det drabbar 14 till 20 personer av varje miljon.
  • Det är 3-4 gånger vanligare hos kvinnor än hos män.

Vad orsakar autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2?

Forskare har en teori om att APS2 utvecklas när en person med genetiska förutsättningar utsätts för en autoimmun utlösare. Initialt är den autoimmuna aktiviteten symtomfri. Progressiv organskada och inflammatorisk infiltration uppstår med tiden.

Vad är de kliniska tecknen på autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2?

De kliniska tecknen på APS2 innefattar tecken på Addisons sjukdom, autoimmun sköldkörtelsjukdom och/eller diabetes mellitus typ 1 och uppträder oftast hos personer i åldern 20-30 år.

Tecknen och symtomen på APS2 varierar beroende på de specifika kliniska manifestationer som ses hos en individ; de kan inkludera:

    • Diabetes mellitus typ 1 som kan visa sig med törst, hunger, överdriven urinproduktion, viktnedgång och trötthet
    • Graves sjukdom som kännetecknas av hjärtklappning, intolerans mot värme, minskade energinivåer, ångest, sällsynta menstruationer, viktnedgång och muskelsvaghet.
    • Hashimoto-thyreoidit som kan visa sig med minnesproblem, myalgi, trötthet, svaghet sömnighet, förstoppning och kylintolerans
    • Addisons sjukdom som orsakar illamående och kräkningar, aptitlöshet, viktminskning och trötthet
    • Perniciös anemi som kan visa sig med blekhet och trötthet
    • Celiaki som kan visa sig med buksmärta och kramper, feta tarmrörelser och viktminskning.
Hudtecken på APS typ 2

Hur diagnostiseras autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2?

APS2 diagnostiseras hos en person som har flera autoimmuna sjukdomar. Tester som används för att diagnostisera APS2 kan omfatta:

  • Screening för typ 1-diabetes, autoimmuna sköldkörteltillstånd och celiaki
  • Serumtester för autoimmunitet
  • Tester för slutorganfunktion.

Andra tester kan omfatta gonadotropinnivåer, sköldkörteltest (sköldkörtelstimulerande hormon , trijodtyronin och tyroxin ), reninaktivitet i plasma, serumelektrolyter, fasteblodglukos och en komplett blodräkning.

Hur behandlas autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2?

Behandlingen av APS2 beror på vilka organ som är drabbade och kan omfatta:

  • Långvarig insulinbehandling för typ 1-diabetes
  • Tyroideasubstitutionsbehandling för Hashimoto-thyreoidit
  • Intramuskulära injektioner av vitamin B12 för perniciös anemi
  • Kortikosteroidersättning för Addison-sjukdom
  • Antithyreoidmediciner, behandling med radioaktivt jod eller tyreoidektomi vid Graves sjukdom
  • Glutenfri kost vid celiaki
  • Immunosuppressiva läkemedel.

Vad är utsikterna för autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2?

Utsikterna för APS2 är varierande och beror på vilka specifika organ eller körtlar som drabbas av syndromet.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.