Cystisk fibrosis

Definition

Cystisk fibrosis (CF) är en ärftlig sjukdom som påverkar lungorna, matsmältningssystemet, svettkörtlarna och mannens fertilitet. Namnet kommer från den fibrösa ärrvävnad som utvecklas i bukspottkörteln, ett av de viktigaste organen som påverkas av sjukdomen.

Beskrivning

Mystisk fibros påverkar kroppens förmåga att flytta salt och vatten in och ut ur cellerna. Denna defekt gör att lungorna och bukspottkörteln utsöndrar onormalt tjockt slem som blockerar passagerna och förhindrar en korrekt funktion.
Mjukdomsbrist drabbar cirka 30 000 barn och unga vuxna i USA och 70 000 personer i hela världen. Varje år föds cirka 1 000 barn med CF. CF drabbar främst personer av vit nordeuropeisk härkomst (1 av 3 200). Frekvensen är mycket lägre bland spansktalande (1 på 9 200), afroamerikanska (1 på 15 000) och asiatiska (1 på 31 000) befolkningar.
De flesta barn med CF diagnostiseras vid två års ålder, och många symtom på CF kan behandlas med läkemedel eller näringstillskott. Noggrann uppmärksamhet på och snabb behandling av andnings- och matsmältningskomplikationer har dramatiskt ökat den förväntade livslängden för en person med CF. Medan barn med CF på 1950-talet sällan levde efter 6 års ålder, lever idag ungefär hälften av alla personer med CF efter 37 års ålder, och medianlivslängden förväntas öka i takt med att behandlingarna förbättras.

Causer och symtom

Causer

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den orsakas av en defekt i individens gener. Generna styr cellens funktion genom att fungera som ritning för produktionen av proteiner. Proteiner utför en mängd olika funktioner i cellerna. Den gen som, när den är defekt, orsakar CF kallas CFTR-genen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). En defekt i denna enda gen orsakar alla konsekvenser av CF. Det finns över 1 600 kända defekter i CFTR-genen som kan orsaka CF. Omkring 70 % av alla personer med en defekt CFTR-gen har dock samma defekt, känd som delta-F508.
Såsom meningar består av långa strängar av ord, som var och en består av bokstäver, kan gener betraktas som långa strängar av kemiska ord, som var och en består av kemiska bokstäver, så kallade nukleotider. På samma sätt som en mening kan ändras genom att bokstäverna ordnas om, kan gener muteras, eller förändras, genom förändringar i sekvensen av deras nukleotidbokstäver. Genfel vid CF kallas punktmutationer, vilket innebär att genen är muterad endast på en liten plats längs dess längd. Med andra ord är delta-F508-mutationen en förlust av en “bokstav” av tusentals i CFTR-genen. Detta leder till att det CFTR-protein som tillverkas utifrån dess ritning tillverkas felaktigt och inte kan utföra sin funktion på rätt sätt.

CFTR-proteinet bidrar till att producera slem. Slem är en komplex blandning av salter, vatten, sockerarter och proteiner som renar, smörjer och skyddar många passager i kroppen, bland annat i lungorna och bukspottkörteln. CFTR-proteinet har till uppgift att låta kloridjoner lämna de slemproducerande cellerna. När kloridjonerna lämnar dessa celler följer vatten med, vilket gör slemmet tunnare. På detta sätt bidrar CFTR-proteinet till att förhindra att slemmet blir tjockt och trögt, vilket gör att slemmet kan förflyttas stadigt längs passagerna för att underlätta reningen.
I CF tillåter det defekta CFTR-proteinet inte kloridjoner att lämna de slemproducerande cellerna. När mindre klorid lämnar cellerna, lämnar mindre vatten dem och slemmet blir tjockt och klibbigt. Slemmet kan inte längre röra sig fritt genom passagerna och de blir igensatta. I bukspottkörteln hindrar tilltäppta passager sekretion av matsmältningsenzymer till tarmen, vilket orsakar allvarlig försämring av matsmältningen – särskilt matsmältningen av fett – vilket kan leda till undernäring. Slem i lungorna kan täppa till luftvägarna, vilket förhindrar ett bra luftutbyte och i slutändan leder till emfysem. Slemmet är också en rik källa till näringsämnen för bakterier, vilket leder till frekventa infektioner.

För att förstå arvsmönstret för cystisk fibros

För att förstå arvsmönstret för CF är det viktigt att inse att generna faktiskt har två funktioner. För det första tjänar de, som nämnts ovan, som blåkopia för produktionen av proteiner. För det andra är de arvsmaterialet; föräldrarna överför egenskaper till sina barn genom att kombinera generna i ägg och sperma för att skapa en ny individ.
Varje person har två kopior av varje gen, inklusive CFTR-genen, i var och en av cellerna i kroppen, med undantag för ägg (ova) eller sperma. I de celler som producerar spermier och ägg separeras de två kopiorna av genen, så att varje ägg eller spermie endast innehåller en kopia av varje gen. Vid befruktningen, när sperma och ägg förenas, har den nyskapade cellen återigen två kopior av varje gen, en som modern (ägget) bidrar med och en som kommer från fadern (sperma).
De två genkopiorna kan vara desamma eller de kan vara något olika. För CFTR-genen kan en person till exempel ha två normala kopior, eller en normal och en muterad kopia, eller två muterade kopior. En person med två muterade kopior kommer att utveckla cystisk fibros. En person med en muterad kopia sägs vara bärare. En bärare har inga symtom på CF, men kan föra den muterade CFTR-genen vidare till sina barn.

När två bärare får barn har de en chans på fyra att få ett barn med CF varje gång de blir gravida. De har två av fyra chanser att få ett barn som är bärare och en av fyra chanser att få ett barn med två normala CFTR-gener. Enligt Cystic Fibrosis Foundation är ungefär en av 29 amerikaner av nordeuropeisk härkomst bärare av den muterade CF-genen, medan endast en av 46 latinamerikaner, en av 65 afroamerikaner och en av 90 asiatiska amerikaner är bärare. Eftersom bärare är symtomfria vet människor inte om de är bärare om det inte finns en familjehistoria om sjukdomen.
Det kan tyckas förbryllande att en muterad gen med så skadliga konsekvenser skulle förbli så vanlig; man skulle kunna gissa att den höga dödligheten i CF snabbt skulle leda till att den muterade genen försvann från befolkningen. Vissa forskare tror nu att anledningen till att CF-genen finns kvar är att bärare (dvs. de som bara har en kopia av genen) är skyddade från de fulla effekterna av kolera, en mikroorganism som infekterar tarmen och orsakar kraftig diarré och ofta död på grund av uttorkning. Man tror att det räcker att ha en kopia av CF-genen för att förhindra de fullständiga effekterna av kolerainfektion, medan det inte räcker för att orsaka symtomen på CF. Detta fenomen, som kallas “heterozygot fördel”, ses i vissa andra genetiska sjukdomar, bland annat sicklecellanemi, och gör det möjligt för de skadliga defekta generna att stanna kvar i arvsmassan med en ganska hög frekvens.

Symtom

De allvarligaste effekterna av cystisk fibros ses i två kroppssystem: gastrointestinalsystemet (matsmältningssystemet) och andningsvägarna, från näsan till lungorna. CF påverkar också svettkörtlarna och den manliga fertiliteten. Symtomen utvecklas gradvis, och gastrointestinala symtom är ofta de första som uppträder.

Mag-tarmsystemet

Sju till tio procent av de barn som ärver CF har meconium ileus vid födseln. Mekonium är den första mörka avföring som barnet får efter födseln; ileus är en obstruktion i matsmältningskanalen. Mekoniumet hos en nyfödd med meconiumileus är förtjockat och klibbigt på grund av förekomsten av förtjockat slem från tarmkörtlarna. Mekoniumileus orsakar buksvullnad och kräkningar och kräver ofta operation omedelbart efter födseln. Förekomst av meconium ileus anses vara ett starkt tecken på CF. Gränsfall kan dock feldiagnostiseras och i stället tillskrivas “mjölkallergi.”
Andra buksymtom orsakas av bukspottkörtelns oförmåga att leverera matsmältningsenzymer till tarmen. Under normal matsmältning, när maten passerar från magsäcken till tunntarmen, blandas den med sekret från bukspottkörteln som hjälper till att bryta ner näringsämnena för absorption. Även om tarmarna själva också tillhandahåller en del matsmältningsenzymer är bukspottkörteln den viktigaste källan till enzymer för matsmältning av alla typer av livsmedel, särskilt fetter.

Vid CF blockerar tjockt slem bukspottkörtelns kanal, som så småningom stängs av helt och hållet genom ärrvävnadsbildning, vilket leder till ett tillstånd som kallas pankreatisk insufficiens. Utan pankreasenzymer passerar stora mängder osmält mat in i tjocktarmen. Bakteriernas inverkan på denna rika födokälla kan orsaka gaser och svullnad i buken. Den stora mängden fett som blir kvar i avföringen gör den skrymmande, oljig och illaluktande.
På grund av att näringsämnena bara smälts och absorberas dåligt är personen med CF ofta svältfödd, underviktig och kortare än förväntat för sin ålder. När CF inte behandlas under en längre tid kan barnet utveckla symtom på undernäring, inklusive anemi, uppblåsthet och, paradoxalt nog, aptitlöshet.
Diabetes blir alltmer sannolikt när en person med CF åldras. Ärrbildning i bukspottkörteln förstör långsamt de bukspottkörtelceller som producerar insulin, vilket ger insulinberoende diabetes typ 1.
Gallstenar drabbar cirka 10 % av vuxna med CF. Leverproblem är mindre vanliga, men kan orsakas av fettansamling i levern. Komplikationer vid leverförstoring kan vara inre blödningar, bukvätska (ascites), mjältförstoring och leversvikt.
Andra gastrointestinala symtom kan vara: prolapsed rectum, där en del av rektalslemhinnan sticker ut genom anus, tarmobstruktion och sällan intussusception, där en del av tarmslangen glider över en intilliggande del, vilket avskärmar blodtillförseln.
Några färre än 10 % av personerna med CF har inga gastrointestinala symtom. De flesta av dessa personer har inte delta-F508-mutationen, utan snarare en annan mutation, som förmodligen gör att åtminstone en del av deras CFTR-proteiner kan fungera normalt i bukspottkörteln.

Aandningsvägarna

Aandningsvägarna omfattar näsa, hals, luftstrupe (eller luftrör), bronker (som förgrenar sig från luftstrupen inom varje lunga), mindre bronkioler och blinda säckar som kallas alveoler, där gasutbyte sker mellan luft och blod.
Svullnad av bihålorna i näsan är vanligt hos personer med CF. Detta syns vanligtvis på röntgen och kan underlätta diagnosen av CF. Denna svullnad, som kallas pansinusit, orsakar dock sällan problem och kräver vanligtvis ingen behandling.
Nasalpolyper, eller utväxter, drabbar ungefär en av fem personer med CF. Dessa utväxter är inte cancerartade och behöver inte avlägsnas om de inte blir irriterande. Medan näspolyper förekommer hos äldre personer utan CF, särskilt de med allergier, är de sällsynta hos barn utan CF.
Lungorna är platsen för de mest livshotande effekterna av CF. Produktionen av ett tjockt, klibbigt slem ökar sannolikheten för infektioner, minskar förmågan att skydda sig mot infektioner, orsakar inflammation och svullnad, minskar lungornas funktionsförmåga och kan leda till emfysem. Personer med CF lever med kroniska bakteriepopulationer i lungorna, och lunginfektioner är den främsta dödsorsaken för personer med CF.

Personer med CF har en nedsatt förmåga att skydda sig mot infektioner. Bronkiolerna och bronkerna producerar normalt ett tunt, klart slem som fångar upp främmande partiklar inklusive bakterier och virus. Små hårliknande utskjutningar på ytan av dessa passager sveper långsamt med sig slemmet, ut ur lungorna och upp genom luftstrupen till baksidan av halsen, där det kan sväljas eller hostas upp. Denna “mukociliära rulltrappa” är ett av de viktigaste försvaren mot lunginfektioner.
Det förtjockade slemmet vid CF förhindrar en enkel förflyttning ut ur lungorna och ökar irritationen och inflammationen i lungvävnaden. Denna inflammation svullnar upp passagerna, vilket delvis stänger dem och ytterligare försvårar slemrörelsen. En person med CF kommer sannolikt att hosta oftare och kraftigare när lungorna försöker rensa sig själva.
Till samma tid blir infektioner mer sannolika eftersom slemmet är en rik källa till näringsämnen. Bronkit, bronkiolit och lunginflammation är vanliga hos personer med CF. De vanligaste infektionsorganismerna är bakterierna Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae och Pseudomonas aeruginosa. En liten andel av personer med CF har infektioner orsakade av Burkholderia cepacia, en bakterie som är resistent mot de flesta aktuella antibiotika (Burkholderia cepacia var tidigare känd som Pseudomonas cepacia.) Svampen Aspergillus fumigatus kan infektera äldre barn och vuxna.
Kroppens svar på en infektion är att öka produktionen av slem; de vita blodkroppar som bekämpar infektionen förtjockar slemmet ytterligare när de bryter ner och släpper sitt cellinnehåll. Dessa vita blodkroppar framkallar också mer inflammation, vilket fortsätter den nedåtgående spiral som kännetecknar obehandlad CF.
När slemmet ansamlas kan det blockera de mindre passagerna i lungorna, vilket minskar den funktionella lungvolymen. Det kan bli svårt att få tillräckligt med luft; trötthet, andfåddhet och intolerans mot träning blir vanligare. Eftersom luft lättare passerar hinder vid inandning än vid utandning fastnar luften med tiden i lungornas minsta kamrar, alveolerna. När miljontals alveoler gradvis expanderar får bröstkorgen det förstorade, tunnformade utseende som är typiskt för emfysem.
Av okänd anledning leder återkommande luftvägsinfektioner till “digital clubbing”, där den sista leden i fingrar och tår blir förstorad.

Svettkörtlar

CFTR-proteinet hjälper till att reglera saltmängden i svetten. Personer med CF har svett som är mycket saltare än normalt, och att mäta salthalten i en persons svett är det viktigaste diagnostiska testet för CF. Föräldrar kan märka att deras spädbarn smakar salt när de kysser dem. Överdriven saltförlust är vanligtvis inget problem utom vid långvarig träning eller värme. Medan de flesta äldre barn och vuxna med CF kompenserar för denna extra saltförlust genom att äta mer salt mat, riskerar spädbarn och små barn att uppleva dess effekter (t.ex. värmeprostration), särskilt under sommaren. Värmeprostration kännetecknas av letargi, svaghet och aptitlöshet och bör behandlas som ett akut tillstånd.

Fertilitet

Nyckiatta procent av män med CF är sterila, på grund av fullständig obstruktion eller avsaknad av vasa deferentia, rören som transporterar spermier ut ur testiklarna. Även om pojkar och män med CF bildar normala spermier och har normala nivåer av könshormoner kan spermierna inte lämna testiklarna och befruktning är inte möjlig. De flesta kvinnor med CF är fertila, även om de ofta har svårare att bli gravida än kvinnor utan CF. Hos både pojkar och flickor är puberteten ofta försenad, troligen på grund av effekterna av dålig kost eller kronisk lunginfektion. Kvinnor med god lunghälsa har vanligtvis inga problem med graviditeten, medan kvinnor med pågående lunginfektion ofta klarar sig dåligt.

Diagnos

Beslutet att testa ett barn för cystisk fibros kan utlösas av oro för återkommande gastrointestinala eller respiratoriska symtom, eller salt svett. Ett barn som föds med meconium ileus testas innan det lämnar sjukhuset. Familjer med en historia av CF kan önska att alla barn testas, särskilt om det finns ett barn som redan har sjukdomen. Vissa sjukhus kräver nu rutinmässig screening av nyfödda för CF.

Svetstest

Svetstestet är både det enklaste och mest exakta testet för CF. Vid detta test placeras en liten mängd av läkemedlet pilokarpin på huden. En mycket liten elektrisk ström appliceras sedan på området, vilket driver pilokarpinet in i huden. Läkemedlet stimulerar svettning i det behandlade området. Svetten absorberas på en bit filterpapper och analyseras sedan med avseende på dess salthalt. En person med CF kommer att ha saltkoncentrationer som är en och en halv till två gånger högre än normalt. Testet kan göras på personer i alla åldrar, även nyfödda, och resultaten kan fastställas inom en timme. Praktiskt taget alla personer som har CF kommer att testa positivt på det, och praktiskt taget alla som inte har CF kommer att testa negativt.

Genetiska tester

Fyndet av CFTR-genen 1989 gjorde det möjligt att utveckla ett exakt genetiskt test för CF. Gener från ett litet blod- eller vävnadsprov analyseras för specifika mutationer; närvaro av två kopior av den muterade genen bekräftar diagnosen CF i alla utom ett mycket litet antal fall. Eftersom det finns så många olika möjliga mutationer, och eftersom det skulle vara för dyrt och tidskrävande att testa dem alla, kan ett negativt gentest dock inte utesluta CF.
Par som planerar att bilda familj kan besluta sig för att låta testa sig själva om den ena eller båda har en familjehistoria av CF. Prenatal genetisk testning är möjlig genom fostervattenprov. Många par som redan har ett barn med CF bestämmer sig för att genomgå prenatal screening vid efterföljande graviditeter och använder resultaten för att avgöra om graviditeten ska fortsätta. Syskon i dessa familjer testas vanligtvis för att fastställa om de har odiagnostiserad CF och för att ta reda på om de är bärare för att underlätta deras egen familjeplanering. Om syskonen inte har några symtom kan fastställandet av bärarstatus fördröjas till sena tonåren eller senare, när individen är närmare att behöva informationen för att fatta reproduktiva beslut.

Screening av nyfödda

En del stater kräver nu screening av nyfödda för CF, med hjälp av ett test som kallas IRT-test. Detta blodprov mäter nivån av immunreaktivt trypsinogen, som i allmänhet är högre hos spädbarn med CF än hos spädbarn utan CF. Detta test ger många falska positiva resultat omedelbart efter födseln och kräver därför ett andra test flera veckor senare. Ett andra positivt resultat följs normalt av ett svettprov.

Behandling

Det finns inget botemedel mot CF. Behandlingen har gjort stora framsteg under de senaste decennierna och har ökat både livslängden och livskvaliteten för de flesta personer som drabbats av CF. Tidig diagnos är viktig för att förhindra att undernäring och infektioner försvagar det unga barnet. Med rätt behandling deltar många personer med CF i alla skol- och idrottsaktiviteter.

Näring

Personer med CF behöver vanligtvis kaloririka dieter och vitamintillskott. Höjd, vikt och tillväxt hos en person med CF övervakas regelbundet. De flesta personer med CF behöver ta pankreasenzymer för att komplettera eller ersätta bukspottkörtelns otillräckliga sekret. Tabletter som innehåller pankreasenzymer tas i samband med varje måltid; beroende på tablettens storlek och måltiden kan så många som 20 tabletter behövas. På grund av det ofullständiga upptaget även med pankreasenzymer måste en person med CF få i sig cirka 30 % mer mat än en person utan CF. Fettsnål kost rekommenderas inte utom under särskilda omständigheter, eftersom fett är en källa till både essentiella fettsyror och rikligt med kalorier.
Vissa personer med CF kan inte ta upp tillräckligt med näringsämnen från den mat de äter, även med specialiserad kost och enzymer. För dessa personer är sondmatning ett alternativ. Näringsämnen kan föras in direkt i magen genom en slang som förs in antingen genom näsan (en nasogastrisk slang) eller genom bukväggen (en gastrostomislang). En jejunostomislang, som förs in i tunntarmen, är också ett alternativ. Sondmatning kan ge näring när som helst, även på natten när personen sover, vilket möjliggör ett konstant intag av näringsämnen av hög kvalitet. Matningsslangen kan avlägsnas under dagen, vilket gör det möjligt att inta normala måltider.

Respiratorisk hälsa

Nyckeln till att bibehålla den respiratoriska hälsan hos en person med CF är regelbunden övervakning och tidig behandling. Lungfunktionsundersökningar görs ofta för att följa förändringar i funktionell lungvolym och andningsansträngning. Sputumprover analyseras för att fastställa vilka typer av bakterier som finns i lungorna. Röntgenbilder av bröstkorgen tas vanligtvis minst en gång om året. Lungskanning, där man använder en radioaktiv gas, kan visa slutna områden som inte syns på röntgenbilden. Cirkulationen i lungorna kan övervakas genom injektion av ett radioaktivt ämne i blodomloppet.

Personer med CF lever med kronisk bakteriekolonisering, det vill säga deras lungor är ständigt värd för flera arter av bakterier. God allmän hälsa, särskilt god kost, kan bidra till att hålla immunförsvaret friskt och kan minska frekvensen med vilken dessa bakteriekolonier börjar en symtomatisk infektion eller angrepp på lungvävnaden. Motion är ett annat viktigt sätt att upprätthålla hälsan, och personer med CF uppmuntras att upprätthålla ett program med regelbunden motion.
Mukuskontroll är en viktig aspekt av behandlingen av CF. Att rensa slem från lungorna bidrar till att förebygga infektioner. Postural dränering används för att låta gravitationen hjälpa den mukociliära rulltrappan. För denna teknik ligger personen med CF på en lutande yta med huvudet nedåt, omväxlande på mage, rygg eller sida, beroende på det lungavsnitt som ska dräneras. En assistent slår på bröstkorgen för att hjälpa till att lösa upp sekretet. En anordning som kallas “flutter” är ett annat sätt att lösa upp sekret: den består av en kula av rostfritt stål i ett rör. När en person andas ut genom den vibrerar bollen och skickar vibrationer tillbaka genom luften i lungorna. Vissa speciella andningstekniker kan också hjälpa till att rensa lungorna.
Det finns flera läkemedel som förhindrar att luftvägarna täpps till av slem. Bronkdilatatorer (t.ex. albuterol ) öppnar luftvägarna, steroider minskar inflammation och mukolytika (t.ex. dornas alfa ) luckrar upp sekret och hjälper till att bryta ner DNA från döda vita blodkroppar och bakterier som finns i tjockt slem.
Personer med CF kan få upp bakterier från andra CF-patienter. Detta gäller särskilt bakterien Burkholderia cepacia, som sällan förekommer hos personer utan CF. Även om den ideala rekommendationen ur hälsosynpunkt skulle kunna vara att undvika kontakt med andra som har CF, är detta vanligtvis inte praktiskt genomförbart eftersom CF-kliniker är en viktig plats för vård, och det uppfyller inte heller de psykologiska och sociala behoven hos många personer med CF. CF-center rekommenderar åtminstone att man undviker långvarig nära kontakt mellan personer med CF och att man iakttar noggrann hygien, inklusive frekvent handtvätt. Vissa CF-kliniker schemalägger möten på olika dagar för dem med och utan B. cepacia-kolonier.
Vissa läkare väljer att förskriva antibiotika endast under infektionen, medan andra föredrar långvarig antibiotikabehandling. Valet av antibiotika beror på den särskilda organismen eller organismerna som hittats. Vissa antibiotika ges som aerosoler direkt i lungorna. Antibiotikabehandlingen kan vara långvarig och aggressiv.

Supplementärt syrgas kan behövas när lungsjukdomen fortskrider. Andningssvikt kan utvecklas, vilket kräver tillfällig användning av en respirator för att utföra andningsarbetet.
Lungtransplantation har blivit allt vanligare och mer framgångsrik för personer med CF, även om antalet personer som får en lungtransplantation begränsas av antalet tillgängliga lungor och är mycket lägre än antalet som vill ha dem. Transplantation är dock inte ett botemedel och har liknats vid att byta ut en sjukdom mot en annan. Långvarig immunosuppression krävs, vilket ökar sannolikheten för andra typer av infektioner. Levertransplantationer kan också göras för CF-patienter vars lever har skadats av fibros.
Långvarig användning av ibuprofen, ett icke-steroidalt antiinflammatoriskt läkemedel (NSAID) har visat sig hjälpa vissa personer med CF, förmodligen genom att minska inflammation i lungorna. Det krävs dock noggrann medicinsk övervakning eftersom den effektiva dosen är hög och inte alla gynnas. Ibuprofen i nödvändiga doser stör njurfunktionen och kan tillsammans med aminoglykosidantibiotika orsaka njursvikt.
Genbehandling är för närvarande den mest ambitiösa metoden för att bota CF. I denna uppsättning tekniker levereras icke-defekta kopior av CFTR-genen till drabbade celler, där de tas upp och används för att skapa CFTR-proteinet. Även om genterapi är elegant och enkel i teorin har den hittills stött på ett stort antal svårigheter i försök, bland annat immunresistens, mycket kort varaktighet för den införda genen och otillräckligt utbredd leverans.
Flera kliniska prövningar av nya terapier och behandlingsregimer pågår för närvarande. En förteckning över kliniska prövningar finns på http://clinicaltrials.gov/. Behandlingen tillhandahålls frivilliga utan kostnad.

Alternativ behandling

I homeopatisk medicin skulle symtomen på sjukdomen åtgärdas för att förbättra livskvaliteten för personen med cystisk fibros. Att behandla orsaken till CF, på grund av den genetiska grunden för sjukdomen, är inte möjligt. Naturopatisk medicin strävar dock efter att behandla hela människan, och i detta tillvägagångssätt kan det inkludera:

• mukolytika för att hjälpa till att tunna ut slem
• tillskott av pankreasenzymer för att hjälpa till med matsmältningen
• respiratoriska symtom kan åtgärdas för att öppna lunggångarna
• hydroterapitekniker för att hjälpa till att lindra de respiratoriska symtomen och hjälpa kroppen. eliminera
• immunförbättringar kan hjälpa till att förhindra utvecklingen av sekundära infektioner
• dietära förbättringar och justeringar används för att behandla matsmältnings- och näringsproblem

Prognos

Personer med CF kan leva relativt normala liv, med kontroll av symtomen. Den eventuella effekten av en graviditet på hälsan hos en kvinna med CF kräver noggranna överväganden innan man bildar familj, liksom frågor om livslängd och deras barns status som bärare. Även om de flesta män med CF är funktionellt sterila prövas nya förfaranden för att ta bort spermier från testiklarna, vilket kan ge fler män chansen att bli fäder.
Under 2009 var medianöverlevnadsåldern för personer med CF 37 år. På grund av bättre och tidigare behandling förväntas en person som föds idag med CF i genomsnitt leva till 40 års ålder. Lungsjukdom i slutskedet är den vanligaste dödsorsaken hos personer med CF.

Förebyggande

Vuxna med en familjehistoria av cystisk fibros kan få ett genetiskt test av sin bärarstatus i syfte att planera familjen. Prenatala tester är också tillgängliga. Det finns för närvarande inget känt sätt att förhindra utvecklingen av CF hos en person med två defekta genkopior.

Nyckelbegrepp

Bärare En person med en kopia av en defekt gen, som inte har den sjukdom som den orsakar, men som kan föra den defekta genen vidare till avkomman.
CFTR Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, det protein som ansvarar för att reglera kloridrörelsen över cellerna i vissa vävnader. När en person har två defekta kopior av CFTR-genen uppstår cystisk fibros.
Emphysem En patologisk ansamling av luft i organ eller vävnader; termen tillämpas särskilt på tillståndet när det är i lungorna.
Mucociliary escalator Den samordnade verkan av små utskjutande delar på ytorna av celler som kantar luftvägarna, som förflyttar slem uppåt och ut ur lungorna.
Mukolytiskt medel Ett medel som löser upp eller förstör mucin, huvudkomponenten i slem.
Pankreasinsufficiens Minskning eller avsaknad av bukspottkörtelsekret i matsmältningssystemet på grund av ärrbildning och blockering av bukspottkörtelkanalen.
Vas deferens (plural, vasa deferentia) Det latinska namnet på den kanal som transporterar spermier från testikeln till epididymis. Vid en vasektomi avlägsnas en del av varje vas deferens för att förhindra att spermier kommer in i sädesvätskan.

För din information

Resurser

Böcker

• Harrison, Ann och Anne Thompson. Cystisk fibros, 4:e upplagan. New York: Oxford University Press, 2008.

Webbplatser

• “Cystisk fibros”. MedlinePlus. Februari 9, 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cystic Fibrosis.” eMedicine.com. Oktober 17, 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organisationer

• Cystic Fibrosis Foundation. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Telefon: (800) FIGHT CF eller (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. E-post: [email protected] http://www.cff.org.
• March of Dimes Birth Defects Foundation. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

Cystisk fibros
Genmutation
Gastrointestinal system
Respiratoriskt system
Slem
Slemhinna
Pankreasinsufficiens.